Síndrome de quilomicronemia familiar, deficiencia del factor de maduración de lipasa

. Introducción: el síndrome de quilomicronemia familiar se considera un trastorno autosómico recesivo, poco frecuente, que puede presentarse clínicamente desde la infancia, pero se manifiesta después de su debut a cualquier edad. Clínicamente se presenta con dolor abdominal, pancreatitis aguda recurrente, xantomas cutáneos y hepatoesplomegalia. Por NGS su confirmación precisa que la variante encontrada siempre es bialélica; los progenitores por definición son heterocigotos para la misma variante y no presentan la enfermedad, solo portan la mutación sin presentar síntomas. Objetivo: investigar la presencia de la quilomicronemia y determinar su patrón de herencia, ya sea como una forma familiar con un patrón monogénico bialélico o como una condición de naturaleza multifactorial. Presentación del caso: se presenta el caso de un paciente con múltiples comorbilidades que acude por dolor abdominal e hipertrigliceridemia de etiología no filiada, al cual se le envían estudios genéticos para filiar la etiología y establecer un tratamiento adecuado. Discusión y conclusión: se realiza un estudio genético de análisis molecular por secuenciación de nueva generación, identificado en homocigosis en el gen LMF1. Esta variante se caracteriza por ser patogénica. Para diagnosticar el síndrome de quilomicronemia se deben identificar variantes bialélicas no patogénicas en el complejo LPL y proteínas relacionadas. El tratamiento consiste en la restricción de grasa en la dieta para reducir la morbilidad y mortalidad, así como el seguimiento por parte de genética para el estudio de familiares con riesgo

Evaluación de la escala de Zulewski como herramienta diagnóstica de hipotiroidismo en pacientes con enfermedad de Parkinson de la consulta externa del servicio de neurología del Hospital Carlos Andrade Marín en el período de mayo-junio/2008

El objetivo de este estudio es demostrar la utilidad de la escala de Zulewski como herramienta diagnóstica de hipotiroidismo en pacientes con enfermedad de Parkinson en comparación con la realización de pruebas tiroideas como patrón de oro; y además conocer si los síntomas de la enfermedad de Parkinson enmascaran o no el hipotiroidismo