37 research outputs found

    Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

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    Spondyloepihpyseal dysplasia congenita

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    Dysosteosclerosis

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    Geleophysic dysplasia: Report on two sibs

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    The authors describe two additional cases of Geleophysic dysplasia in siblings, which is a rare autosomal recessive disorder of glycoprotein metabolism whose basic defects remain to be determined.<br>Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado

    Kniest Dysplasia

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    corecore