Polimorfizmy –174 C/G genu interleukiny 6 oraz genu apolipoproteiny E a ryzyko rozwoju choroby Alzheimera w populacji polskiej

Background and purpose Inflammation plays a prominent role in Alzheimer disease (AD) pathogenesis. Interleukin-6 (IL-6), a pro-inflammatory cytokine, and some genetic variations in the IL-6 gene have been reported to be associated with a risk of AD. However, the results of the conducted studies are equivocal. Material and methods We genotyped IL-6 (–174 C/G) and apolipoprotein E gene (APOE) common polymorphisms in a large case-controlled study in a Polish population. We included 361 patients aged ≥ 65 years with AD (mean age 75.8 ± 5.3 years, 232 females [64.3%]) and 200 controls (75.3 ± 7.4 years; 119 females [59.5%]), without any neurological deficit, cognitive complaints or history of neurological diseases. The IL-6 polymorphism was genotyped using TaqMan SNP allelic discrimination by means of an ABI 7900HT (Applied Biosystems, Foster City, CA). Results The distribution of the IL-6 (–174 C/G) genotypes was similar to that in the controls (AD: C/C = 15.79%, C/G = 51.25%, G/G = 32.96% vs. controls: C/C = 21.50%, C/G = 45.50%, G/G = 33.0%, p > 0.05). Our study confirms previous reports that APOE 4 is strongly related to the risk of AD (OR = 6.17; 95% CI: 4.01–9.49). APOE status did not affect the distribution of the studied IL-6 polymorphism. Conclusion IL-6 (–174 C/G) polymorphism is not a risk factor for late onset AD in a Polish populati

Polimorfizm rs2200733 na chromosomie 4q25 jest czynnikiem ryzyka udaru sercowozatorowego związanego z migotaniem przedsionków w populacji polskiej

Background and purpose A few single nucleotide polymorphisms (SNPs) on chromosome 4q25, associated with atrial fibrillation (AF), are risk factors for ischaemic stroke. We studied the significance of the SNP rs2200733 on chromosome 4q25 in different types of cardioembolic (CE) stroke. Material and methods: We genotyped 428 controls and 301 CE stroke patients, among whom 197 (65.4%) presented with high risk sources of embolism (CE stroke related to AF) and 104 with medium risk sources (CE stroke unrelated to AF). The SNP rs2200733 was analysed using real-time polymorphism chain reaction. Results Both univariate and multivariate regression analyses showed that the studied variant affected risk of all CE strokes or CE strokes related to AF in recessive and additive models. The two types of CE stroke differed significantly in demographics and distribution of vascular risk factors. Conclusions The SNP rs2200733 on chromosome 4q25 is a risk factor for CE stroke related to AF only

Polimorfizm rs2200733 na chromosomie 4q25 jest czynnikiem ryzyka udaru sercowozatorowego związanego z migotaniem przedsionków w populacji polskiej

Background and purpose A few single nucleotide polymorphisms (SNPs) on chromosome 4q25, associated with atrial fibrillation (AF), are risk factors for ischaemic stroke. We studied the significance of the SNP rs2200733 on chromosome 4q25 in different types of cardioembolic (CE) stroke. Material and methods: We genotyped 428 controls and 301 CE stroke patients, among whom 197 (65.4%) presented with high risk sources of embolism (CE stroke related to AF) and 104 with medium risk sources (CE stroke unrelated to AF). The SNP rs2200733 was analysed using real-time polymorphism chain reaction. Results Both univariate and multivariate regression analyses showed that the studied variant affected risk of all CE strokes or CE strokes related to AF in recessive and additive models. The two types of CE stroke differed significantly in demographics and distribution of vascular risk factors. Conclusions The SNP rs2200733 on chromosome 4q25 is a risk factor for CE stroke related to AF only.Wstęp i cel pracy Kilka polimorfizmów na chromosomie 4q25, związanych z migotaniem przedsionków, jest czynnikami ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu. Przeanalizowano znaczenie polimorfizmu rs2200733 na chromosomie 4q25 w różnych typach udaru sercowozatorowego. Materiał i metody Badany polimorfizm oznaczono u 428 osób tworzących grupę kontrolną oraz u 301 chorych na udar sercowozatorowy, spośród których 197 (65,4%) miało źródło zatorowości o dużym ryzyku (udar sercowozatorowy związany z migotaniem przedsionków), a 104 o pośrednim ryzyku (udar sercowozatorowy niezwiązany z migotaniem przedsionków). Do analizy polimorfizmu rs2200733 wykorzystano reakcję łańcuchową polimerazy DNA z analizą ilości produktu w czasie rzeczywistym. Wyniki Zarówno jedno-, jak i wieloczynnikowa analiza regresji logistycznej wykazały, że badany wariant wpływał na ryzyko wystąpienia wszystkich udarów sercowozatorowych oraz tych związanych z migotaniem przedsionków w modelach recesywnym i addytywnym. Dwa typy udaru sercowozatorowego różniły się w zakresie czynników demograficznych oraz rozkładu naczyniowych czynników ryzyka. Wnioski Polimorfizm rs2200733 na chromosomie 4q25 jest czynnikiem ryzyka jedynie udaru sercowozatorowego związanego z migotaniem przedsionków