1 research outputs found
Contribution of chromosomal abnormalities and genes of the major histocompatibility complex to early pregnancy losses
Aim. The determination of chromosomal abnormalities in samples from early pregnancy losses and allelic polymorphism of HLAβDRB1 and DQA1 genes in couples with recurrent miscarriage. Methods. Banding cytogenetic and interphase mFISH analysis, DNA extraction by salting method, PCR, agarose gel electrophoresis. Results. Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigations of SA material identified karyotype anomalies in 32.4 % of cases with prevalence of autosomal trisomy β 42.65 %, triploidy β 30.38 % and monosomy X β 19.11 %. Complex analysis of frequency and distribution of allelic variants of genes HLA-DRB1 and HLA-DQA1 allowed establishing the alleles DRB1*0301, DRB1*1101-1104 and DQA1*0501 to be aggressor alleles in women with recurrent pregnancy loss (RPL). The cumulative homology of allelic polymorphism of more than 50 % of HLA-DRB1 and HLA-DQA1 loci between partners increases the risk of RPL by almost four times. Conclusion. The detected chromosome aneuploidies in the samples from products of conception and the changes in the major histocompatibility complex genes can cause the failure of a couples reproductive function and can lead to an early fetal loss.ΠΠ΅ΡΠ°. ΠΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΠΈ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½Ρ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡΡ Ρ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ°Π»Ρ ΡΠ°Π½Π½ΡΡ
ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΈΡ
Π²ΡΡΠ°Ρ Ρ Π°Π»Π΅Π»ΡΠ½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΡΠΌΠΎΡΡΡΠ·ΠΌ Π³Π΅Π½ΡΠ² HLA β DRB1 Ρ DQA1 Ρ ΠΏΠΎΠ΄ΡΡΠΆΠ½ΡΡ
ΠΏΠ°Ρ ΡΠ· Π½Π°Π²ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΈΠΌ Π½Π΅Π²ΠΈΠ½ΠΎΡΡΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌ Π²Π°Π³ΡΡΠ½ΠΎΡΡΡ. ΠΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈ. Π‘ΡΠ°Π½Π΄Π°ΡΡΠ½ΠΈΠΉ ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΉ ΡΠ° ΡΠ½ΡΠ΅ΡΡΠ°Π·Π½ΠΈΠΉ mFISH ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈ, Π²ΠΈΠ΄ΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ ΠΠΠ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π²ΠΈΡΠΎΠ»ΡΠ²Π°Π½Π½Ρ, ΠΠΠ , Π΅Π»Π΅ΠΊΡΡΠΎΡΠΎΡΠ΅Π· Π² Π°Π³Π°ΡΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌΡ Π³Π΅Π»Ρ. Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΈ. Π¦ΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½Ρ ΡΠ° ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΒΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½Ρ Π΄ΠΎΡΠ»ΡΠ΄ΠΆΠ΅Π½Ρ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ°Π»Ρ Π²ΡΡΠ°ΡΠ΅Π½ΠΈΡ
Π²Π°Π³ΡΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡΡ ΠΊΠ°ΡΡΠΎΡΠΈΠΏΡ Π² 32.4 % Π²ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠ°Ρ
Π· ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π²Π°ΠΆΠ°Π½Π½ΡΠΌ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ
ΡΡΠΈΡΠΎΠΌΡΠΉ β 42.65 %, ΡΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΡΠ΄ΡΠΉ β 30.38 % Ρ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΡΠΎΠΌΡΡ X β 19.11 %. ΠΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ½ΠΈΠΉ Π°Π½Π°Π»ΡΠ· ΡΠ°ΡΡΠΎΡΠΈ Ρ ΡΠΎΠ·ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ»Ρ Π°Π»Π΅Π»ΡΠ½ΠΈΡ
Π²Π°ΡΡΠ°Π½ΡΡΠ² Π³Π΅Π½ΡΠ² HLA-DRB1 Ρ HLA-DQA1 Π΄ΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ² Π²ΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΠΈ, ΡΠΎ DRB1*0301, DRB1*1101-1104 Ρ DQA1*0501 Ρ Π°Π»Π΅Π»ΡΠΌΠΈ-Π°Π³ΡΠ΅ΡΠΎΡΠ°ΠΌΠΈ Ρ ΠΆΡΠ½ΠΎΠΊ ΡΠ· ΡΠ°Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΈΠΌΠΈ Π²ΡΡΠ°ΡΠ°ΠΌΠΈ (Π Π Π). Π‘ΡΠΊΡΠΏΠ½Π° Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΡΡ Π°Π»Π΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡΠΌΠΎΡΡΡΠ·ΠΌΡ Π»ΠΎΠΊΡΡΡΠ² HLA-DRB1 Ρ HLA-DQA1 Π±ΡΠ»ΡΡΠ΅ 50 % ΠΌΡΠΆ ΠΏΠ°ΡΡΠ½Π΅ΡΠ°ΠΌΠΈ Π·Π±ΡΠ»ΡΡΡΡ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΊ Π Π Π ΠΌΠ°ΠΉΠΆΠ΅ Π² ΡΠΎΡΠΈΡΠΈ ΡΠ°Π·ΠΈ. ΠΠΈΡΠ½ΠΎΠ²ΠΊΠΈ. ΠΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Ρ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½Ρ Π°Π½Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΡΠ΄ΡΡ Π² ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ°Π»Ρ Π²ΡΡΠ°ΡΠ΅Π½ΠΈΡ
Π²Π°Π³ΡΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ° Π·ΠΌΡΠ½ΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ
Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ° Π³ΡΡΡΠΎΡΡΠΌΡΡΡΠ½ΠΎΡΡΡ Ρ ΠΏΠΎΠ΄ΡΡΠΆΠ½ΡΡ
ΠΏΠ°Ρ ΠΌΠΎΠΆΡΡΡ Π²ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈ ΠΏΠΎΡΡΡΠ΅Π½Π½Ρ ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡ ΡΡΠ½ΠΊΡΡΡ ΡΠ° ΡΠ°Π½Π½Ρ Π΅Π»ΡΠΌΡΠ½Π°ΡΡΡ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.Π¦Π΅Π»Ρ. ΠΈΠ·ΡΡΠΈΡΡ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π² Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»Π΅ ΡΠ°Π½Π½ΠΈΡ
ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΡ
ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ ΠΈ Π°Π»Π»Π΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² HLA β DRB1 ΠΈ DQA1 Ρ ΡΡΠΏΡΡΠΆΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΠ°Ρ Ρ ΠΏΡΠΈΠ²ΡΡΠ½ΡΠΌ Π½Π΅Π²ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ. ΠΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ. ΡΡΠ°Π½ΒΠ΄Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΈ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΡΠ°Π·Π½ΡΠΉ mFISH ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ, Π²ΡΠ΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΠΠ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π²ΡΡΠ°Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΠ¦Π , ΡΠ»Π΅ΠΊΡΡΠΎΡΠΎΡΠ΅Π· Π² Π°Π³Π°ΡΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌ Π³Π΅Π»Π΅. Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ. ΠΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»Π° ΡΠ°Π½Π½ΠΈΡ
ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΡ
ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠ° Π² 32.4 % ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Ρ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°ΒΠ΄Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡΡ
ΡΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΠΉ β 42.65 %, ΡΡΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ β 30.38 % ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΡΠΎΠΌΠΈΠΈ Π₯ β 19.11 %. ΠΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΡΠ°ΡΡΠΎΡΡ ΠΈ ΡΠ°ΡΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π°Π»Π»Π΅Π»ΡΠ½ΡΡ
Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠΎΠ² Π³Π΅Π½ΠΎΠ² HLA-DRB1 ΠΈ HLA-DQA1ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», ΡΡΠΎ DRB1*0301, DRB1*1101-1104 ΠΈ DQA1*0501 ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ Π°Π»Π»Π΅Π»ΡΠΌΠΈ-Π°Π³ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΠ°ΠΌΠΈ Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ ΡΠ°Π½Π½ΠΈΠΌΠΈ ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡΠΌΠΈ (Π Π Π). Π‘ΠΎΠ²ΠΎΠΊΡΠΏΠ½Π°Ρ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ Π°Π»Π»Π΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠ° Π»ΠΎΠΊΡΡΠΎΠ² HLA-DRB1 ΠΈ HLA-DQA1 Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 50 % ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ ΠΏΠ°ΡΡΠ½Π΅ΡΠ°ΠΌΠΈ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΠ²Π°Π΅Ρ ΡΠΈΡΠΊ Π Π Π ΠΏΠΎΡΡΠΈ Π² ΡΠ΅ΡΡΡΠ΅ ΡΠ°Π·Π°. ΠΡΠ²ΠΎΠ΄Ρ. ΠΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡΠ΅ Π°Π½Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ Π² ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»Π΅ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ
Π²ΡΠΊΠΈΠ΄ΡΡΠ΅ΠΉ ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ
Π³Π»Π°Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ° Π³ΠΈΡΡΠΎΡΠΎΠ²ΠΌΠ΅ΡΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ Ρ ΡΡΠΏΡΡΠΆΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΠ°Ρ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ ΠΈ ΡΠ»ΠΈΠΌΠΈΠ½Π°ΡΠΈΡ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² ΡΠ°Π½Π½Π΅ΠΌ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄Π΅ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ