108 research outputs found
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Uygulamalı Çalışma Kitapçığı
HLA Kompleksinde hastalık ilişkilerinin keşfedilmemiş bir kaynağı olan HLA-DQA1 3’UTR bölgesindeki varyasyonların biyoinformatik değerlendirilmesi.
Spondiloartropatili Hastalarda HLA Sınıf I Allel Sıklığı
Spondiloartropati (SpA), spinal inflamasyon ve periferal artrit ile daha az oranda da eklemdışı tutulumla karakterize, patogenezi henüz tam olarak bilinmeyen multisistemik bir gruphastalıktır. Genetik faktörlerin hastalığın gelişiminde önemli rolü vardır. 1973 yılındaBrevverton ve Schlosstein, HLA-B27 ile hastalık ilişkisini ortaya çıkarmıştır. HLA-B27 ilebirlikte diğer HLA moleküllerinin (DR1, DR4, DR8, DR15, A24, B39 ve B60)hastalıklailişkisi yapılan çalışmalarda gösterilmiştir. Bu bilgilerden yola çıkarak ve etnik farklılığında hastalıkla ilişkili olduğunu düşünerek SpA’lı Türk hastalarda HLA-A ve –B allellerininrolünü araştırmayı amaçladık. Hastalardan (n=784) heparinli kan örneği alındı. Lenfositizolasyonunu takiben komplemana bağımlı lenfositotoksisite yöntemi ile ticari kitler (Biotest-HLA-ABC tipleme plağı, 144X2, USA) kullanılarak tipleme yapıldı. Kontrol grubunun(n:1060) HLA-A ve –B doku grupları, serolojik veya moleküler yöntemler kullanılaraktespit edildi. Hastalarda HLA-B27 sıklığı %27 olarak saptandı. B27 negatif hastalar ile B27negatif kontroller karşılaştırıldığında, hastalarda HLA-A29 anlamlı olarak yüksek bulundu(p:0.0003, pc:0.004, OR:2.6, CI:1.5-4.4). HLA-B60 hastalarda anlamlı olarak yüksek (p:0.02,OR:0.5, CI:0.2-0.9) bulunmasına rağmen Bonferroni doğrulama testi sonrası istatistikselanlamlılık elde edilemedi (pc>0.05). B27 pozitif hastalarla kontrolleri karşılaştırdığımızdaHLA-A3 (p:0.0005, pc:0.008, OR:0.4, CI:0.3-0.7), HLA-B35 (p<0.0001, pc<0.003, OR:0.3,CI:0.2-0.4), HLA-B51 (P<0.0001, pc<0.003, OR:0.3, CI:0.2-0.6) ve HLA-B52 (p:0.001,pc:0.03, OR:0.04, CI:0.002-0.7) kontrol grubunda, HLA-B27 (p<0.0001, pc<0.003, OR:52,CI:36.2-74.7) ise hasta grubunda anlamlı olarak yüksek bulundu. Patogenezi tam olarakbilinmeyen SpA’ların gelişiminde genetik faktörlerin rolü büyüktür. HLA-B27 allelininhastalığın gelişimi ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Etnik farklılıklarla birlikte diğer HLAmoleküllerinin de hastalığa karşı yatkınlık ve koruyuculukta etkili olabileceği yapılançalışmalarla gösterilmiştir
- …