2 research outputs found
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients
- Author
- A Baumer
- A Broeks
- AM Taylor
- Arpad von Moers
- Beáta Bessenyei
- Charles Marques Lourenco
- CJ Bakkenist
- CM McConville
- Csongor Kiss
- D Schindler
- Detlev Schindler
- E Boder
- Elcin Bora
- G Coutinho
- GP Larson
- GW Birrell
- H Neitzel
- H Seyschab
- Hanna Gregorek
- Heidemarie Neitzel
- I Demuth
- IF Fokkema
- Ilja Demuth
- Ilka Schulze
- J Wright
- JA Daniel
- JA Hiel
- Joaquim de Sá
- K Savitsky
- Karl Sperling
- Katalin Szakszon
- Krystyna H. Chrzanowska
- Luitgard M. Graul-Neumann
- M Kubbies
- M Mitui
- M Mitui
- M Platzer
- Marion Nicke
- Martin Digweed
- MF Lavin
- MF Lavin
- MM Verhagen
- N Sandoval
- ND Lakin
- Peter Michael Kroisel
- Petja S. Dimova
- PJ Byrd
- PS Rabinovitch
- Raymonda Varon
- S Gilad
- S Gilad
- S Gilad
- S Gilad
- S Matsuoka
- Sigrun Sodia
- SN Teraoka
- SP Scott
- SS Sommer
- T Sasaki
- T Stankovic
- Thilo Dörk
- Timm O. Goecke
- Tufan Cankaya
- Ursula Gruber-Sedlmayr
- Veneta Bojinova
- Véronique Dutrannoy
- Wilson Marques
- Y Shiloh
- Éva Oláh
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/11/2011
- Field of study
Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disorder characterized by cerebellar degeneration, immunodeficiency, oculocutaneous telangiectasias, chromosomal instability, radiosensitivity, and cancer predisposition. The gene mutated in the patients, ATM, encodes a member of the phosphatidylinositol 3-kinase family proteins. The ATM protein has a key role in the cellular response to DNA damage. Truncating and splice site mutations in ATM have been found in most patients with the classical AT phenotype. Here we report of our extensive ATM mutation screening on 25 AT patients from 19 families of different ethnic origin. Previously unknown mutations were identified in six patients including a new homozygous missense mutation, c.8110T > C (p.Cys2704Arg), in a severely affected patient. Comprehensive clinical data are presented for all patients described here along with data on ATM function generated by analysis of cell lines established from a subset of the patients
Bibliography of the genus Apodemus (Rodentia, Muridae)
- Author
- Abaturov B. D.
- Adamczewska K. A.
- Adamczewska K. A.
- Adamczewska-Andrzejewska K.
- Adamczewska-Andrzejewska K. A.
- Adamczewska-Andrzejewska K. A.
- Adrover T. R.
- Ahn Y. K.
- Ahn Y. K.
- Alcover J. A.
- Aldova E.
- Allred D. M.
- Anan'ina Y. V.
- Andreescu I.
- Andrzejewski R.
- Andrzejewski R.
- Andrzejewski R.
- Andrzejewski R.
- Andrzejewski R.
- Andrzejewski R.
- Arata A. A.
- Arnason A.
- Artois M.
- Artz V.
- Aspinall D. L.
- Atallah S. I.
- Babinska J.
- Babinska-Werka J.
- Bailey G. N.
- Banach A.
- Barbu P.
- Barbu P.
- Barta K.
- Barus V.
- Bauch R. J.
- Bazan-Kubik I.
- Beaucournu J. C.
- Becker K.
- Behnke J. M.
- Behnke J. M.
- Behnke J. M.
- Beilharz R. G.
- Bejcek V.
- Bekasova T. S.
- Bengtson S. A.
- Berdyev A.
- Berry R. J.
- Berry R. J.
- Berry R. J.
- Berry R. J.
- Berry R. J.
- Berry R. J.
- Berry R. J.
- Besenecker H.
- Bieber H.
- Bieber H.
- Bieber H.
- Biocca E.
- Blazek K.
- Bobek B.
- Bobek B.
- Bohme W.
- Bohme W.
- Boisseau-Lebreuil M. T.
- Boisseau-Lebreuil M. T.
- Bol'Shakov V. N.
- Bol'shakov V. N.
- Bolotin E. I.
- Bolshakov V. N.
- Bolshakow W. N.
- Bondarchuk A. S.
- Borcic B.
- Bothschafter E.
- Bothschafter E.
- Bournaud M.
- Bovet J.
- Bovet J.
- Broek E.
- Brown A. J. L.
- Brown A. M.
- Brown J. C.
- Bruijn H.
- Bruijn H.
- Bruijn H.
- Buckle A. P.
- Buckley J.
- Buckley J.
- Budde R.
- Budziszak I.
- Bujalska G.
- Bulanova-Zakhvatkina E. M.
- Bull K. R.
- Cais L.Lice
- Camerton J. A.
- Campy M.
- Catar G.
- Cerny V.
- Cerny V.
- Cerny V.
- Chacarov E. L.
- Chaline J.
- Chelkowska H.
- Chen S.-B.
- Cherkasskii B. L.
- Chernukcha Y. G.
- Chernukha Y. G.
- Chernykh P. A.
- Chernykh P. A.
- Cheylan G.
- Cheylan G.
- Chou W.-H.
- Chudoba S.
- Chudoba S.
- Clark F. L.
- Clark F. L.
- Combes C.
- Comley J. C. W.
- Constant P.
- Contoli L.
- Contoli L.
- Corbet G. B.
- Cordy J. M.
- Cordy J. M.
- Corke D.
- Corke D.
- Corke D.
- Cox F. E. G.
- Crawley M. C.
- Czeczuga B.
- Darviche D.
- Debrot S.
- Degerbel M.
- Delany M. J.
- Delany M. J.
- Delany M. J.
- Delany M. J.
- Delany M. J.
- Delany M. J.
- Delibes M.
- Delmee E.
- Deshmukh I. K.
- Dieterlen F. C.
- Dinev T. V.
- Dobrowolska A.
- Doby J. M.
- Doby J. M.
- Doehle H.-J.
- Dojchev R.
- Dojchev R.
- Dokovic V.
- Drobinskii O. K.
- Drozdz J.
- Drozdz J.
- Drozdz J.
- Dufour B.
- Dufour B.
- Dunaeva T. N.
- Durup M.
- Edgar W. H.
- Edler A.
- Edler A.
- Edler A.
- Egorov Y. U. E.
- Egorov Y. U. E.
- Egorov Y. U. E.
- Elder A.
- Eldridge M. J.
- Emel'yanov P. F.
- Emel'yanova I. A.
- Engel W.
- Erhardova-Kotrla B.
- Eriksson M.
- Eriksson M.
- Eriksson M.
- Erkinaro E.
- Erlinge S.
- Erlinge S.
- Erlinge S.
- Escala M. C.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fairley J. S.
- Fan C.
- Favrod P.
- Fedyk A.
- Felten H.
- Felten H.
- Felten H.
- Feng Z.
- Ferns P. N.
- Ferns P. N.
- Figala J.
- Filippova N. A.
- Filonov K. P.
- Flowerdew J. R.
- Flowerdew J. R.
- Flowerdew J. R.
- Flowerdew J. R.
- Flowerdew J. R.
- Flowerdew J. R.
- Fraccaro M.
- Fraccaro M.
- Fragedakis-Tsolis S. E.
- Fujimaki Y.
- Fujimaki Y.
- Fullagar P. J.
- Gaisler J.
- Gallagher R. N.
- Gallego L.
- Gallego L.
- Gardner G.
- Garson P. J.
- Garzon-Heydt J.
- Gebczynska Z.
- Gebczynski M.
- Gelmroth K. G.
- Gelmroth K. G.
- Gemmeke H.
- Gemmeke H.
- George R. S.
- Gerber R.
- Gergilevich N. M.
- Gersdorf E.
- Gersdorf E.
- Getz L. L.
- Gilot B.
- Gliwicz J.
- Glue D. E.
- Goerner M.
- Golemanski V. G.
- Golemansky V.
- Gorecki A.
- Gosalbez J.
- Goszczynski J.
- Grant P. R.
- Green R.
- Green R. E.
- Grigor'eva G. I.
- Grigor'eva G. I.
- Gropp A.
- Guegnov T.
- Gurnell J.
- Gurnell J.
- Gurnell J.
- Gurnell J.
- Gurnell J.
- Gurtovoi N. N.
- Haidinger R.
- Haidinger R.
- Haidinger R.
- Haitlinger R.
- Haitlinger R.
- Haitlinger R.
- Haitlinger R.
- Haitlinger R.
- Haitlinger R.
- Haitlinger R.
- Halcin M.
- Hallas T. E.
- Hamajima F.
- Hamar M.
- Hamar M.
- Hamar M.
- Hamar M.
- Hanak V.
- Handford P. T.
- Haneda K.
- Hansson L.
- Hasegawa H.
- Hayata J.
- Healing T. D.
- Hecht P.
- Hedges S. R.
- Hikida T.
- Hirai H.
- Hoffmeyer I.
- Hoffmeyer I.
- Hokkaido University Faculty of Science Chromosome Research Unit
- Holisova V.
- Holisova V.
- Holisova V.
- Holisova V.
- Holisova V.
- Holisova V.
- Holisova V.
- Holisova V.
- Hooshmand-Rad P.
- Hsia W.
- Hsieh B. C.
- Hudakova A.
- Huminski S.
- Huminski S.
- Huminski S.
- Huminski S.
- Hynes J. A.
- Hyun K. B.
- Il'enko A. I.
- Il'enko A. I.
- Il'enko A. I.
- Imaizumi Y.
- Imaizumi Y.
- Imaizumi Y.
- Imaizumi Y.
- Inozemtsev A. A.
- Inozemtsev A. A.
- Ishimoto Y.
- Ising E.
- Ising E.
- Ito T.
- Jackowska B.
- Jameson E. W.
- Janeau G.
- Jeannet M.
- Jefferies D. J.
- Jefferies D. J.
- Jennings T. G.
- Jensen B.
- Jensen T. S.
- Jirsik J.
- Johnson E.
- Joiris C.
- Jourdane J.
- Judes U.
- Judes U.
- Kaczmarski F.
- Kadim A. H.
- Kahmann H.
- Kakihira H.
- Kalabukhov N. I.
- Kalabukhov N. I.
- Kalinowska A.
- Kallander H.
- Kamimura K.
- Kanamori M.
- Kanda N.
- Kang S. W.
- Kang Y.
- Kang Y.
- Kang Y. S.
- Kaplan C.
- Kapperud G.
- Karulin B. E.
- Karulin B. E.
- Kasatkin V. I.
- Khristov L.
- Khristov L.
- Khveshchenko E. N.
- Kielczewski B.
- Kifune T.
- Kim K. S.
- King C. M.
- King C. M.
- Kitamura Y.
- Kitaoka M.
- Kitaoka M.
- Kitaoka M.
- Kitaoka M.
- Klemmt L.
- Klevezal G. A.
- Klevezal G. A.
- Kminiak M.
- Knijnenburg C.
- Kobayashi M.
- Kobayashi M.
- Kobayashi T.
- Kochkin P. N.
- Kocianova E.
- Kock D.
- Kock D.
- Kock D.
- Koenigswald W.
- Kolebinova M. G.
- Kolebinova M. G.
- Kolman J. M.
- Korabel'Nikov V. M.
- Korabel'nikov V. M.
- Korabel'nikov V. M.
- Korchinskii A. V.
- Korol A. G.
- Kovalevskii Y. U. V.
- Kowalska-Dyrcz A.
- Kowalski K.
- Kowalski K.
- Kowalski K.
- Kozojed V.
- Krai B.
- Krai B.
- Krai B.
- Kral B.
- Krapp F.
- Krapp F.
- Krapp F.
- Kratochvil J.
- Kratochvil J.
- Kratochvil J.
- Kratochvil J.
- Kratochvil J.
- Kratochvil J.
- Kronenberg R.
- Krylov D. G.
- Krylov D. G.
- Krystufek B.
- Kucera E.
- Kucera P.
- Kumerloeve H.
- Kumerloeve H.
- Kuznetsov G. V.
- Laar V.
- Laar V.
- Lance A. N.
- Larina N. I.
- Laznickova K.
- Le Louarn H.
- Le Louarn H.
- Le Louarn H.
- Le Louarn H.
- Le Louarn H.
- Lee H. W.
- Lee P.-W.
- Lehmann E.
- Lehmann E.
- Lehmann E.
- Lehmann E.
- Lehmann E.
- Lehmann E.
- Lehmann E.
- Lewis J. W.
- Lewis J. W.
- Lewis R. E.
- Liao T. S.
- Lopez N.
- Lovari S.
- Lu P. Y.
- Lukoschus F. S.
- Lukoschus F. S.
- Lutta A. S.
- MacDonald D. W.
- Mantovani A.
- Mariat F.
- Marikovskii P. I.
- Markov G.
- Martens J.
- Martens J.
- Mas-Coma S.
- Mateev D.
- Mateva M. K.
- Matskasi J.
- Matsuoka S.
- Matyushkin E. N.
- Mayeda K.
- Mayer V.
- McCaughey W. J.
- Medvedev S. I.
- Medvedev S. I.
- Mehl R.
- Meijide M. W.
- Memaran A. M.
- Meng Y. C.
- Mermod C.
- Mermod C.
- Mermod G.
- Meszaros F.
- Meszaros F.
- Mezhzherin V. A.
- Mezhzherin V. A.
- Michaux J.
- Migula P.
- Migula P.
- Mikeladze L. G.
- Miller R. S.
- Mironov A. D.
- Mishra A. C.
- Mitchell R.
- Mitev D.
- Mitev D. B.
- Miyao T.
- Miyao T.
- Mizuno T.
- Mizushima S.
- Mobedi I.
- Montenat C.
- Montgomery W. I.
- Montgomery W. I.
- Montgomery W. I.
- Montgomery W. I.
- Montgomery W. I.
- Montgomery W. I.
- Montgomery W. I.
- Montgomery W. I.
- Montgomery W. I.
- Moors P. J.
- Morev Y. U. B.
- Moriwaki K.
- Moriwaki K.
- Moteyunas L. I.
- Mrciak M.
- Mrciak M.
- Mueller J. P.
- Mulder J. L.
- Muller K.
- Muller-Schneider P.
- Mulyarskaya L. V.
- Murai E.
- Murai E.
- Murariu D.
- Murua R. E.
- Myllymaki A.
- Nabaglo L.
- Naganuma K.
- Nakamura K.
- Nakata K.
- Nasher A. K.
- Nesvadbova J.
- Nicolau-Guillaumet P.
- Niculina V.
- Niethammer J.
- Niethammer J.
- Niethammer J.
- Niethammer J.
- Niethammer J.
- Niethammer J.
- Niethammer J.
- Niethammer J.
- Nigmatullin R. M.
- Nikadambaeva T. S.
- Nikitina N. A.
- Nikitina N. A.
- Nikitina N. A.
- Nikodem Z.
- Nikulina N. A.
- Nilsson A.
- Nishikata S.
- Nitescu-Andreescu I.
- Nosek J.
- Obrtel R.
- Obrtel R.
- Obrtel R.
- Obrtel R.
- Obrtel R.
- Obrtel R.
- Obrtel R.
- Obrtel R.
- Obrtel R.
- Obtrel R.
- Ohbayashi M.
- Ohlsen B.
- Okon E. E.
- Okuno T.
- Olsufjev N. G.
- Ota K.
- Ota K.
- Otakulov T.
- Otakulov T.
- Otsu S.
- Otsu S.
- Otsu S.
- Otsu S.
- Pachinger K.
- Pachinger K.
- Pachinger K.
- Paspaleva M.
- Pchelkina A. A.
- Pegel'man S. G.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelikan J.
- Pelz H. J.
- Pelz H. J.
- Pelz H. J.
- Pelz H. J.
- Pena J. A.
- Pernetta J.
- Petrov B.
- Pfeifer H.
- Pietsch M.
- Plant C. W.
- Pokarzhevskii A. D.
- Pollard E.
- Popescu A.
- Popescu A.
- Popescu A.
- Popov V. V.
- Popova N. A.
- Porkert J.
- Pososyan A. R.
- Potievskii E. G.
- Prinz N.
- Procopic J.
- Procopic J.
- Prokopic J.
- Pshennikov A. E.
- Pucek M.
- Pucek Z.
- Quentin J. C.
- Quentin J. C.
- Quentin J. C.
- Quinet P.
- Rack G.
- Radda A.
- Radda A.
- Radda A.
- Ramalhinho M. D. G.
- Randolph S. E.
- Randolph S. E.
- Randolph S. E.
- Raynaud J.
- Raynaud J.
- Raynaud J.
- Recco M. A.
- Rehacek J.
- Reise D.
- Repa P.
- Reumer J. W. F.
- Rewkiewicz-Dziarska A.
- Richard-Yris M. A.
- Richard-Yris M. A.
- Rietschel S.
- Robel D.
- Roben P.
- Roberts R. D.
- Rodl P.
- Roedl P.
- Roedl P.
- Roedl P.
- Rokitansky G.
- Roman E.
- Roman E.
- Rothkopf D.
- Rowe F. P.
- Rowe F. P.
- Ruprecht A. L.
- Ruprecht A. L.
- Ruprecht A. L.
- Ruprecht A. L.
- Ryba J.
- Ryba J.
- Ryszkowski L.
- Ryszkowski L.
- Sadighian A.
- Saint Girons M. C.
- Saint Girons M. C.
- Saint Girons M.-C
- Saint-Girons M. C.
- Sakai A.
- Sakai A.
- Sakai A.
- Sakai A.
- Sala B.
- Salt G. F. H.
- Samarskii S. L.
- Sans-Coma V.
- Sans-Coma V.
- Sans-Coma V.
- Sans-Coma V.
- Sans-Coma V.
- Santini L.
- Santini L.
- Savitskii B. P.
- Savulkina M. M.
- Sawicka-Kapusta K.
- Sawicki B.
- Sawicki B.
- Schaefer H. E.
- Schenk F.
- Schenk F.
- Schenk F.
- Scherf H.
- Schmidt A.
- Schmidt E.
- Schmidt E.
- Schmidt E.
- Schmidt E.
- Schnurre O.
- Schousboe C.
- Schroepfer R.
- Schroepfer R.
- Schuh J.
- Sebek Z.
- Sebek Z.
- Sebek Z.
- Sebek Z.
- Sebek Z.
- Sebel Z.
- Sebela M.
- Semenov M. Y. A.
- Sen S.
- Sen S.
- Seo B. S.
- Sevast Yanov V. D.
- Shava F. H. M.
- Shchepot'ev N. V.
- Shcherbak H. Y.
- Shimba H.
- Shinba Y.
- Shtil M. F. R.
- Shu Feng-Mei
- Shubin N. G.
- Shubin N. G.
- Shvarts S. S.
- Simeonov S. D.
- Simionescu V.
- Simionescu V.
- Siuda S.
- Sklyar V. E.
- Skylar V. E.
- Slowakiewicz E.
- Slowakiewicz E.
- Slowakiewicz E.
- Slowakiewicz E.
- Smal C. M.
- Smirin Y. M.
- Smirin Y. U. M.
- Smirin Y. U. M.
- Smirin Y. U. M.
- Smirnov E. N.
- Smirnov E. N.
- Smirnov P. K.
- Smirnov P. K.
- Smith F. G. A. M.
- Sodia I.
- Sokolov V. E.
- Sokolov V. E.
- Sokolov V. E.
- Sokolov V. E.
- Sokur I. T.
- Soldatovic B.
- Soldatovic B.
- Soldatovic B.
- Sosnina E. F.
- Sosnina E. F.
- Sosnina E. F.
- Sosnina E. F.
- Southern H. N.
- Southern H. N.
- Spitz F.
- Spitz F.
- Spitzenberger F.
- Steiner H. M.
- Steiner H. M.
- Steiner H. M.
- Sterba J.
- Sterba O.
- Sterba O.
- Stoddart D. M.
- Stoddart D. M.
- Storch G.
- Storch G.
- Storch G.
- Stovbun V. V.
- Straeten E.
- Straeten E.
- Straeten E.
- Straeten E.
- Straeten E.
- Surkov V. S.
- Sviridenko P. A.
- Sviridenko P. A.
- Sytinskii I. A.
- Szabo I.
- Szabo I.
- Szitta T.
- Tabata K.
- Takatsu S.
- Tarasov M. A.
- Tchernov E.
- Tenora F.
- Tenora F.
- Teriora F.
- Tertil R.
- Tertil R.
- Terzea E.
- Thaler L.
- Theron A.
- Timina N. Y.
- Toda Y.
- Todorovic M.
- Todorovic M.
- Todorovie M.
- Topal G.
- Torcea S.
- Treussier M.
- Truszkowski J.
- Tsuchiya K.
- Tsuchiya K.
- Tsuchiya K.
- Tsuchiya K.
- Tsuchiya K.
- Tsuchiya K.
- Tsuchiya K.
- Tsuchiya K.
- Tucker A.
- Tvrtkovic N.
- Tvrtkovic N.
- Tvrtkovic N.
- Twigg G. I.
- Twigg G. I.
- Tzu-Shou L.
- Uchikawa K.
- Uchikawa K.
- Ulmanen I.
- Unalan G.
- Vassilenko V.
- Vedernikov Y. U. P.
- Verger J. M.
- Verhagen R.
- Vericad J. R.
- Vidovic V.
- Vidovic V.
- Vidovic V.
- Vidovic V. L.
- Vincent J. P.
- Visinescu N.
- Vlaska P.
- Vlcek M.
- Volkov V. I.
- Volkov V. I.
- Volobujev V. T.
- Volobujev V. T.
- Volobujev V. T.
- Volyanskii Y. U. E.
- Volyanskii Y. U. E.
- Vorontsov N. N.
- Vorontsov N. N.
- Vyskushenko A. P.
- Wahrmann J.
- Walhovd H.
- Walkey M.
- Wallin L.
- Walpole P. W.
- Walter G.
- Walton D. W.
- Walton J. B.
- Wang P. Y.
- Warner P. J.
- Watts C. H. S.
- Weber B.
- Weerd A.
- Wegner Z.
- Wegner Z.
- Wertheim G.
- Wierzbowska T.
- Wierzbowska T.
- Wiger R.
- Wiger R.
- Will U.
- Williams S. L.
- Wolf U.
- Wright D. A.
- Wroblewska-Mularczykowa Z.
- Wu H. Y.
- Yablokov A. V.
- Yablonskaya V. A.
- Yalden D. W.
- Yalden D. W.
- Yalden D. W.
- Yoneda M.
- Yoshida H.
- Yoshida H.
- Yoshida M. C.
- Zabel J.
- Zarkhidze V. A.
- Zavaleeva D. D.
- Zavaleeva D. D.
- Zavaleeva D. D.
- Zejda J.
- Zejda J.
- Zejda J.
- Zejda J.
- Zejda J.
- Zemanek M.
- Zhiryakov V. A.
- Zhiryakov V. A.
- Zimmermann K.
- Zimmermann K.
- Zippelius H. M.
- Zippelius H. M.
- Zippelius H. M.
- Zlatonov Z.
- Publication venue
- 'Wiley'
- Publication date
- Field of study