Prenatale geslachtsbepaling: ethische, medische en maatschappelijke aspecten

Doorheen de geschiedenis hebben mensen getracht om het geslacht van hun nakomelingen te beïnvloeden. Sinds het bestaan van de ultrasonografie en meer ingrijpende technieken zoals de vlokkentest („chorion villus sampling”) en de vruchtwaterpunctie kan het geslacht van de foetus prenataal met zekerheid bepaald worden. Sinds kort bestaan er eveneens nieuwere technieken zoals pre-implantatiegenetische diagnostiek (PGD) en flowcytometrie van het semen. Geslachtsselectie verwijst naar het aanwenden van deze laatstvermelde technieken om het geslacht van nakomelingen te kiezen. Geslachtsbepaling en -selectie werden oorspronkelijk gebruikt voor medische indicaties, zoals het voorkomen van de geboorte van aangetaste kinderen met X-gebonden aandoeningen. De technieken worden echter op grote schaal aangewend en misbruikt wegens een voorkeur voor het mannelijke geslacht. In India en China zijn jaarlijks miljoenen vrouwelijke foetussen het slachtoffer van deze geslachtsselectie en de daaropvolgende foeticide en infanticide. Deze discriminatie van vrouwen geeft aanleiding tot een sterk verstoorde geslachtsratio (de verhouding van het aantal levendgeboren jongens per 100 levendgeboren meisjes) bij de geboorte en het fenomeen van de „missing girls”. Dit artikel bespreekt de ethische en de maatschappelijke gevolgen van geslachtsselectie en de abortus van vrouwelijke foetussen

A prospective study of the clinical utility of prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with ultrasound abnormalities and an exploration of a framework for reporting unclassified variants and risk factors

Purpose: To evaluate the clinical utility of chromosomal microarrays for prenatal diagnosis by a prospective study of fetuses with abnormalities detected on ultrasound. Methods: Patients referred for prenatal diagnosis due to ultrasound anomalies underwent analysis by array comparative genomic hybridization as the first-tier diagnostic test. Results: A total of 383 prenatal samples underwent analysis by array comparative genomic hybridization. Array analysis revealed causal imbalances in a total of 9.6% of patients (n = 37). Submicroscopic copy-number variations were detected in 2.6% of patients (n = 10/37), and arrays added valuable information over conventional karyotyping in 3.9% of patients (n = 15/37). We highlight a novel advantage of arrays; a 500-kb paternal insertional translocation is the likely driver of a de novo unbalanced translocation, thus improving recurrence risk calculation in this family. Variants of uncertain significance were revealed in 1.6% of patients (n = 6/383). Conclusion: We demonstrate the added value of chromosomal; microarrays for prenatal diagnosis in the presence of ultrasound anomalies. We advocate reporting back only copy-number variations with known pathogenic significance. Although this approach might be considered opposite to the ideal of full reproductive autonomy of the parents, we argue why providing all information to parents may result in a false sense of autonomy