Are schizophrenia and bipolar disorders genetically related?

Od prawie stu lat w klasyfikacji zaburzeń psychicznych wyodrębnia się schizofrenię oraz chorobę afektywną dwubiegunową. Przyjmuje się, że schizofrenia i zaburzenia afektywne dwubiegunowe to dwie oddzielne kategorie nozologiczne (o odmiennej etiologii, specyficznym leczeniu). Wyniki badań genetycznych przeprowadzonych w ostatnich latach wskazują, że dychotomiczny podział psychoz może budzić wątpliwości. W niniejszej pracy przedstawiono dane epidemiologiczne wskazujące, że podatność do zachorowania na schizofrenię i chorobę afektywną jest w pewnym zakresie wspólna dla obydwu tych chorób. W badaniach analizy sprzężeń stwierdzono, że niektóre loci genomu wiąże się ze schizofrenią i chorobą afektywną dwubiegunową. Dotychczasowe wyniki badań wskazują także, że geny DAOA, DISC1 i COMT mogą mieć związek z patogenezą CHAD i SCH. Badania genetyczne sugerują, że podłoże genetyczne SCH i CHAD może być w pewnym zakresie wspólne.For more than hundred years research in psychiatry has proceed under the assumption that bipolar disorder and schizophrenia are distinct entities, with separate underlying disease process and treatment. It is predicted that in coming years molecular genetic studies will overturn this traditional dichotomous view. The article reviews evidence that bipolar disorder (BP) and schizophrenia (SCH) might share familial risk characteristics. Family studies of BP and SCH suggest partial overlap in familial susceptibility. Molecular linkage studies indicates that some susceptibility loci may be common for both nosological classes. Current evidence supports DAOA, DISC1 and COMT as schizophrenia and bipolar disorder susceptibility loci. Some research suggests, that there might be a genetic connection between schizophrenia and bipolar disorder. Future identification of psychosis susceptibility genes will have a major impact on our understanding of disease pathophysiology

Badania asocjacyjne genów interleukin i ich receptorów w schizofrenii

Schizofrenia należy do złożonych chorób psychicznych charakteryzujących się wysokim stopniem odziedziczalności. W prowadzonych badaniach genetycznych metodą asocjacyjną wybór genów kandydujących w schizofrenii oparty jest o istniejące koncepcje etiologiczne choroby. Jedną z podstawowych jest neuroimmunologiczna koncepcja schizofrenii, oparta na obserwowanej w chorobie dysregulacji układu odpornościowego. Interleukiny (oraz ich receptory) należą do białek sygnałowych odgrywających istotną rolę w procesie regulacji odpowiedzi immunologicznej. Celem pracy było przedstawienie przeglądu piśmiennictwa dotyczącego związku pomiędzy polimorfizmami genów kodujących interleukiny oraz ich receptory a ryzykiem zachorowania na schizofrenię

Association between polymorphisms of 1287 A/G noradrenaline transporter gene and drug response for escitalopram and nortriptyline in depressed patients

Wstęp. Celem pracy była analiza możliwej asocjacji genu kandydującego związanego z układem noradrenergicznym - transportera noradrenaliny (NET) - z efektywnością leczenia przeciwdepresyjnego. Materiał i metody. W badaniu uczestniczyło 90 niespokrewnionych pacjentów (21 mężczyzn i 69 kobiet), ze średnią wieku 38 lat, z rozpoznaniem epizodu depresji niepsychotycznej, co najmniej umiarkowanego stopnia, którzy spełniali kryteria diagnostyczne DSM-IV i ICD-10. Pacjentów podzielono losowo na dwie grupy: 1) osoby leczone lekiem serotoninergicznym - escitalopramem (n = 51) w terapeutycznych dawkach 10-20 mg/d.; 2) osoby leczone lekiem noradrenergicznym - nortryptyliną (n = 39) w dawkach 75-100 mg/d. Skutecznością leczenia określano redukcję o ≥ 50% punktów w skali Hamiltona w 8. tygodniu leczenia w porównaniu z tygodniem 0. Oznaczenia genotypowe badanych polimorfizmów przeprowadzono na podstawie metody PCR-RFLP. Analizy statystyczne wykonano za pomocą programu Statistica versja 7.1. Wyniki. W niniejszej pracy nie wykazano asocjacji genotypowych i allelowych polimorfizmu 1287 A/G genu NET a efektem terapii, zarówno w grupie osób leczonych escitalopramem (genotypy: p = 0,767; allele: p = 0,651), jak i w grupie osób leczonych nortryptyliną (genotypy: p = 0,471; allele: p = 0,484). Wnioski. U osób chorujących na depresję nie wykazano związku badanego polimorfizmu genu NET z dobrą odpowiedzią zarówno na escitalopram, jak i nortryptylinę.Introduction. The aim of this study was to analyze the possible association of the candidate gene of noradrenergic system - noradrenaline transporter with efficacy of antidepressant treatment. Material and methods. In the study we analyzed 90 patients with major depression (21 males and 69 females) with a mean age of 38 years, suffering from depressive disorder of at least moderate severity, meeting the research criteria of ICD-10 and DSM-IV for major depression. Patients were randomized into two groups: 1) patients received the serotoninergic drug - escitalopram (n = 51) with specified dose range 10-20 mg/day. 2) Patients treated by noradrenergic drug - nortriptyline (n = 49) with dose range 75-150 mg/day. The response to the drug was defined by a reduction ≥ 50% of total score of Hamilton scale in the 8 week of treatment in comparison to the week 0. Genotypes for 1287A/G NET gene polymorphisms were established by PCR-RFLP method. Statistical analysis was performed with Statistica version 7.1. Results. We have not found an association of 1287A/G polymorphism of NET gene with treatment response neither to escitalopram (p = 0.767 for genotypes, p = 0.651 for alleles) nor to nortriptyline (p = 0.471 for genotypes, p = 0.484 for alleles) when comparing the group of patients with response to the group of patients without response to the drugs. Conclusions. The polymorphisms of NET gene analyzed in this study are not likely to be associated with treatment response to antidepressants, neither escitalopram nor nortriptyline in our group of patients with depression

Ion Chromatographic Fingerprinting of STC-1 Cellular Response for Taste Sensing

Taste sensing is of great importance in both the pharmaceutical and foodstuff industries, and is currently mainly based on human sensory evaluation. Many approaches based on chemical sensors have been proposed, leading to the development of various electronic tongue systems. However, this approach is limited by the applied recognition methods, which do not consider natural receptors. Biorecognition elements such as taste receptor proteins or whole cells can be involved in the development of taste sensing biosensors usually equipped with various electrochemical transducers. Here, we propose a new approach: intestinal secretin tumor cell line (STC-1) chemosensory cells were applied for taste recognition, and their taste-specific cellular response was decoded from ion chromatographic fingerprints with the use of multivariate data processing by partial least squares discriminant analysis (PLS-DA). This approach could be useful for the development of various non-invasive taste sensing assays, as well as for studying taste transduction mechanisms in vitro

Infantile seborrheic dermatitis differential diagnosis based on case report

Infantile seborrheic dermatitis often occurs during the first three months of life and most frequently presents as erythema and greasy scales located especially on the scalp (commonly called “cradle cap”). Usually, it is a mild, self-limiting condition. The severe, erythrodermic clinical appearance is rare and often demands differential diagnosis with other more serious skin conditions. We report a case of severe seborrheic dermatitis in an infant. A 5-weeks male infant presented with erythrodermic scaling lesions and exfoliation of the outermost layer of the epidermis, which had appeared after birth. Greasy scales were observed on the scalp, eyelids, and face accompanied by inflammation of the eyelids. Moreover, erythematous, well-demarcated lesions were noticed in the neck folds, behind the ears, in the axillary region, and diaper area. Considering the severe clinical appearance, additional tests such as skin biopsy and genetic analysis were performed to exclude other possible causes such as atopic dermatitis, Langerhans histiocytosis, congenital ichthyosis, and psoriasis. Based on clinical presentation and additional test results, infantile seborrheic dermatitis seemed to be the most probable diagnosis. The treatment including 1% tannic acid, 0.5% erythromycin eye cream, clotrimazole cream, hydrocortisone cream, and emollients was started in the hospital with a good response. After a month of therapy, the patient was re-admitted for the follow-up, with further improvement of the skin condition. It is essential to remember that the dermatoses that we should take into consideration during the differential diagnosis of severe infantile seborrheic dermatitis are atopic dermatitis, Langerhans histiocytosis, congenital ichthyosis, and psoriasis

Epidemiological evaluation of paediatric psoriasis patients at the Dermatology Department

Introduction: Psoriasis is a chronic autoinflammatory disease, which mostly affects skin and joints. Patients with psoriasis are at risk of developing comorbidities such as diabetes, cardiovascular diseases or mental disorders. It is reported that even one-third of the total psoriatic cases may have skin symptoms in childhood.  Material and methods: The study aimed to perform a retrospective analysis of paediatric patients with psoriasis admitted to the dermatological department between 2018 and 2020. Patients’ data were analysed for age, gender, medical diagnosis (ICD-10) including subtypes of psoriasis, treatment, the clinical course of the disease and results of the diagnostic tests including cholesterol fractions and blood glucose level.  Results: In the years 2018–2020 73 children were admitted to the dermatological department. The number of female patients 47 (64.38%) significantly dominated over the number of male patients 26 (35.62%). Almost 95% of them were diagnosed with psoriasis vulgaris. Only 3 cases (4.11%) of generalized pustular psoriasis and 1 case (1.37%) of psoriatic arthritis were reported. Almost 20% of children had a positive family history of psoriasis. Readmission to the ward was required in 35.62% of the cases. 23.4% of patients presented abnormality in lipid profile. 15% had various comorbidities.  Conclusions: Better understanding of psoriasis and its management from an early age, may improve the quality of life of psoriasis patients and prevent them from developing serious comorbidities in the future.Introduction: Psoriasis is a chronic autoinflammatory disease, which mostly affects skin and joints. Patients with psoriasis are at risk of developing comorbidities such as diabetes, cardiovascular diseases or mental disorders. It is reported that even one-third of the total psoriatic cases may have skin symptoms in childhood.  Material and methods: The study aimed to perform a retrospective analysis of paediatric patients with psoriasis admitted to the dermatological department between 2018 and 2020. Patients’ data were analysed for age, gender, medical diagnosis (ICD-10) including subtypes of psoriasis, treatment, the clinical course of the disease and results of the diagnostic tests including cholesterol fractions and blood glucose level.  Results: In the years 2018–2020 73 children were admitted to the dermatological department. The number of female patients 47 (64.38%) significantly dominated over the number of male patients 26 (35.62%). Almost 95% of them were diagnosed with psoriasis vulgaris. Only 3 cases (4.11%) of generalized pustular psoriasis and 1 case (1.37%) of psoriatic arthritis were reported. Almost 20% of children had a positive family history of psoriasis. Readmission to the ward was required in 35.62% of the cases. 23.4% of patients presented abnormality in lipid profile. 15% had various comorbidities.  Conclusions: Better understanding of psoriasis and its management from an early age, may improve the quality of life of psoriasis patients and prevent them from developing serious comorbidities in the future

Diagnostyka różnicowa łojotokowego zapalenia skóry u niemowląt — opis przypadku

Łojotokowe zapalenie skóry u niemowląt często występuje w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia i najczęściej objawia się rumieniem oraz obecnością tłustych łusek występujących zwłaszcza na skórze głowy (potocznie nazywanych „ciemieniuchą”). Zazwyczaj ma charakter łagodny i samoograniczający się. Ciężka, erytrodermiczna postać kliniczna jest rzadka i często wymaga diagnostyki różnicowej z innymi poważniejszymi chorobami skóry. W niniejszej pracy opisano przypadek ciężkiego łojotokowego zapalenia skóry u niemowlęcia. U pięciotygodniowego dziecka płci męskiej pojawiły się po urodzeniu erytrodermiczne zmiany skórne i złuszczanie zewnętrznej warstwy naskórka. Na skórze głowy, powiekach i twarzy zaobserwowano tłuste łuski, którym towarzyszył stan zapalny powiek. Ponadto stwierdzono dobrze odgraniczone zmiany rumieniowe w fałdach szyi, za uszami, w okolicy pach i okolicy pieluszkowej. Ze względu na ciężką postać kliniczną choroby wykonano dodatkowe badania, takie jak biopsja skóry i analiza genetyczna. Celem tego było wykluczenie innych możliwych przyczyn, takich jak atopowe zapalenie skóry, histiocytoza Langerhansa, wrodzona rybia łuska i łuszczyca. Na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań dodatkowych za najbardziej prawdopodobną diagnozę uznano łojotokowe zapalenie skóry niemowląt. Pacjent wykazał dobrą odpowiedź na rozpoczęte w szpitalu leczenie obejmujące 1-procentowy kwas taninowy, 0,5-procentowy krem pod oczy z erytromycyną, krem z klotrimazolem, krem z hydrokortyzonem i emolienty. Po miesiącu leczenia przeprowadzono badanie kontrolne, stwierdzając dalszą poprawę stanu skóry. Należy pamiętać, że dermatozami, które trzeba wziąć pod uwagę podczas diagnostyki różnicowej ciężkiego łojotokowego zapalenia skóry u niemowląt są atopowe zapalenie skóry, histiocytoza Langerhansa, wrodzona rybia łuska i łuszczyca

Differences in the Clinical Picture in Women with a Depressive Episode in the Course of Unipolar and Bipolar Disorder

Due to current depression prevalence, it is crucial to make the correct diagnosis as soon as possible. The study aimed to identify commonly available, easy to apply, and quick to interpret tools allowing for a differential diagnosis between unipolar and bipolar disorder. The study group includes women with long duration of unipolar (UP, N = 34) and bipolar (BP, N = 43) affective disorder. The diagnosis was established according to the DSM criteria using SCID questionnaire. Additional questionnaires were used to differentiate between UP and BP. BP patients had an earlier age of onset, were hospitalized more times, and more often had a family history of psychiatric disorders than UP (p-value < 0.05). Moreover, BP achieved a higher impulsiveness score and more frequently had experienced severe problems with close individuals. To our knowledge, this is the first publication presenting results of numerous questionnaires applied simultaneously in patients on clinical group. Several of them suggest the direction of clinical assessment, such as: the age of onset, family psychiatric burdens, history of stressful life events, learning problems, social and job relations. Further studies are necessary to confirm the utility of this approach