Síndrome de Dubowitz: Dubowitz syndrome

Introdução: a síndrome de Dubowitz é uma síndrome rara herdada de forma autossômica recessiva e o diagnóstico é realizado por exclusão, foi primeiramente descrita no ano de 1965 e possui um grande espectro fenótico, podendo afetar inúmeros  sistemas. Apresentação do caso: paciente do sexo masculino, branco, sete anos, admitido no Hospital das Clínicas da UFG, após encaminhamento de UB. Nasceu de parto normal a termo, sem intercorrências, pesando 2.200 g, PIG (pequeno para idade gestacional), estatura de 46 cm, Apgar de 9 e 10. A mãe relata ter realizado todas consultas de pré-natal e nega qualquer infecção, uso de bebida alcoólica, cigarro ou drogas ilícitas durante a gravidez. Discussão: a apresentação  clínica mais comumente encontrada está relacionada ao retardo do crescimento, baixo peso ao nascer, microcefalia, alterações faciais e físicas características, desempenho intelectual diminuído, oligofrenia discreta. Conclusão: a Síndrome de Dubowitz ainda é bastante desconhecida. Com base nas bibliografias pesquisadas percebeu-se que há muito para ser explorado

Exostoses múltiplas hereditárias com transformação maligna: Exostoses malignos hereditários com transformação

Introdução: Exostose múltipla hereditária (EMH) corresponde ao distúrbio hereditário musculoesquelético do crescimento ósseo intracondral. Caracteriza-se pela presença de saliências ósseas recobertas por cartilagem hialina em duas ou mais regiões metafisárias, formando, dessa forma, os osteocondromas. Estes ocorrem devido ao ativo crescimento e multiplicação celular no local. A EMH representa 40% dos tumores ósseos benignos e 10% de todos os tumores ósseos. Apresentação do caso: FAP, sexo masculino, 60 anos, com queixa de tumoração em joelho esquerdo, lateralmente à patela, há cerca de 10 anos. Relatou crescimento lento e indolor. Ao exame físico notou-se abaulamento de 8 cm longitudinal x 6 cm transversal x 3 cm anteroposterior, aderido ao plano ósseo patelar, endurecido, sem sinais flogísticos e que à movimentação acompanhava a patela em flexo-extensão do joelho esquerdo, ou seja, sem limitação de amplitude de movimento do membro em questão. Paciente apresentava-se estável e sem outras queixas. Realizou exames de imagem que evidenciaram tumoração óssea localizada no polo inferior da patela do joelho esquerdo, de caráter osteocartilaginoso, sugestivo de artrose nesta região. Foi orientada ressecção por abordagem cirúrgica, que sucedeu sem intercorrências, e o anatomopatológico confirmou diagnóstico de osteocondroma patelar sem sinais de malignidade. Discussão: As exostoses ou osteocondromas, nas proximidades das placas de crescimento ósseo, ocorrem mais comumente nas porções justa-epifisárias dos ossos longos, principalmente no fêmur distal, tíbia proximal, fíbula e úmero. A sintomatologia inclui dor persistente, causada pela pressão nos tecidos vizinhos, por distúrbios da circulação sanguínea ou raramente por compressão da medula espinhal. O diagnóstico é feito através do exame físico e exames de imagem. A EMH pode causar complicações, sendo que a mais grave é a malignização em condrossarcoma, que pode ocorrer em até 3,9% dos pacientes. Quanto ao tratamento, na presença de características clínicas ou radiológicas suspeitas, deve ser realizada a ressecção cirúrgica em bloco e a correlação histopatológica. Conclusão: Na EMH, a maioria das lesões são benignas, entretanto podem cursar com malignização e suscitar repercussões consideráveis na qualidade de vida dos indivíduos afetados. O diagnóstico é elementar, aprimorado no exame físico e radiológico, geralmente detectado na primeira década de vida e deve ser realizado precocemente a fim de evitar maiores complicações

Síndrome de Pickardt: Pickardt syndrome

Introdução: A síndrome de Pickardt-Fahlbusch, muito rara, encontra-se no grupo das síndromes endócrinas de interrupção da haste hipofisária, resultando no hipotireoidismo terciário. A fisiopatologia não está totalmente elucidada, sugerindo alterações de ordens cromossômicas. Apresentação do caso:  Paciente com 13 anos, sexo feminino, natural do Gama - DF, deu entrada no pronto socorro do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) com rebaixamento do nível de consciência associado a hipoglicemia grave, apresentando melhora após reversão da hipoglicemia. Discussão:  Observa-se uma maior prevalência da síndrome de Pickardt-Fahlbusch no sexo masculino, com sintomas de hipotireoidismo grave bem presentes, necessitando realizar exames complementares: laboratoriais e de imagens. Afastadas outras causas e realizado diagnóstico, deve iniciar precocemente as medidas terapêuticas, reduzindo os efeitos e complicações da ausência dos hormônios tireoidianos principalmente na faixa etária pediátrica. Outras características também podem vir acompanhadas, mascarando o diagnóstico, já que alteração ocorre a nível de haste hipofisária, o que induz outras sintomatologias. Conclusão: É imprescindível, diante das várias características apresentadas, entender e estudar mais sobre a síndrome de Pickardt. &nbsp

Síndrome de Turcot, um relato de caso: Turcot syndrome, a case report

Introdução: A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral é também conhecida como síndrome de Turcot. As manifestações intestinais nesta síndrome são idênticas àquelas encontradas na PAF, e os tumores do SNC nela descritos são frequentemente astrocitomas, glioblastomas e meduloblastomas. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, branca, com 16 anos de idade, que deu entrada em outubro de 1990, na Enfermaria do Serviço de Colon e Reto da Disciplina de Cirurgia do Aparelho Digestivo do HC, FMUSP, com queixa de tumoração na região anal há dois anos, acompanhada de sangramento. Havia sido submetida a hemorroidectomia há um ano. O exame colonoscópico mostrou pólipo séssil de 2cm localizado a 10cm do ânus. Discussão: A síndrome de Turcot é uma doença hereditária rara, caracterizada pela associação de polipose adenomatosa familiar, com tumores do sistema nervoso central. Os pólipos são as neoplasias mais comuns do trato digestivo, podem ser únicos ou múltiplos, hereditários ou adquiridos. Geralmente, são assintomáticos e podem ser diagnosticados por meio da retossigmoidoscopia, enema ou colonoscopia, através de um pólipo e seu estudo histopatológico. Conclusão: A importância da identificação precoce, do acompanhamento e aconselhamento de famílias que apresentam essa síndrome é de fundamental importância para o prognóstico e tratamento das lesões, visto que as modificações e reversões das estruturas genéticas que promovem a doença em específico ainda não são passíveis de reversão