The effect of T-786C polymorphism of the gene endothelial nitric oxide synthase on cytokine profile in patients with rheumatoid arthritis

У статті наведені результати оцінки цитокінового профілю у 60 хворих на ревматоїдний артрит (РА) залежно від поліморфізму гена T-786C ендотеліальної оксид азоту синтази (eNOS) та 20 практично здорових осіб. Дослідження поліморфізму гена T-786C eNOS виконали методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). У ході дослідження встановлено збільшення концентрації прозапальних цитокінів у плазмі (IЛ-12, IЛ-18, IЛ-6) у 1,96-4,63 раза (р≤0,049-0,001), та менший вміст протизапального IЛ-10 – у 1,68-2,73 раза (р≤0,01-0,001). У носіїв несприятливого СС-генотипу рівні IЛ-12 і IЛ-6 у плазмі є вищими за такі у власників Т-алеля: за IЛ-12 – на 55,61% (рТТ=0,041) і 56,18% (рТС=0,016), за IЛ-6 – у 52,54% (рТТ=0,003) і 39,47% (рТС= 0,041) відповідно. Серед носіїв С-алеля частіше реєстрували осіб із рівнем IЛ-12, IЛ-6 в крові вище норми та нижчим IЛ-10: за IЛ-12 – на 75,0% (р=0,005), за IЛ-6 – на 39,14% (р=0,008) і 75,0% (р=0,005), за IЛ-10 – на 47,82% (р=0,008) і 75,0% (р=0,005) відповідно. Натомість, відносна частота осіб із високим вмістом IЛ-18 переважала у ТТ-носіїв – на 37,94% (2=8,34; р=0,004). В статье приведены результаты оценки цитокинового профиля у 60 больных ревматоидным артритом (РА) в зависимости от полиморфизма гена T-786C эндотелиальной оксид азота синтазы (eNOS) и 20 практически здоровых людей. Исследование полиморфизма гена T-786C eNOS выполнили методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). В ходе исследования было установлено увеличение концентрации провоспалительных цитокинов в плазме (ИЛ-12, ИЛ-18, ИЛ-6) в 1,96-4,63 раза (р≤0,049-0,001) и меньше содержание противовоспалительного ИЛ-10 – в 1,68-2,73 раза (р≤0,01-0,001). У носителей неблагоприятного СС-генотипа уровни ИЛ-12 и ИЛ-6 в плазме выше, чем у владельцев Т-аллеля: ИЛ-12 – на 55,61% (рТТ=0,041) и 56,18% (рТС=0,016), ИЛ-6 – на 52,54% (рТТ=0,003) и 39,47% (рТС=0,041) соответственно. Среди носителей С-аллеля чаще регистрировали лиц с уровнем ИЛ-12, ИЛ-6 в крови выше нормы и ниже ИЛ-10: ИЛ-12 – на 75,0% (р=0,005), ИЛ-6 – на 39,14% (р=0,008) и 75,0% (р=0,005), ИЛ-10 – на 47,82% (р=0,008) и 75,0% (р=0,005), соответственно. Зато, относительная часто-та лиц с высоким содержанием ИЛ-18 преобладала в ТТ-носителей - на 37,94% (2=8,34; р=0,004). The article presents the results of the evaluation cytokine profile in 60 patients with rheumatoid arthritis (RA) depending on the gene polymorphism T-786C endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and 20 healthy people. Study of gene polymorphism T-786C eNOS was performed by polymerase chain reaction (PCR). In the study, an increase in the concentration of proinflammatory cytokines in the plasma (IL-12, IL-18, IL-6) 1.96-4,63 times (p≤0.049-0.001) and lower contents of anti-inflammatory IL-10 – 1.68 to 2.73 times (p≤0.01-0.001). The media has an adverse CC genotype the levels of IL-12 and IL-6 in plasma later, the owners of the T-alleles of the IL-12 – in is 55.61% (RTT=0.041) and 56,18% (RTS=0.016), IL-6 – 52,54% (RTT=0.003) and 39,47% (RTS=0.041), respectively. Among carriers of C-allele was more frequently recorded in persons with the level of IL-12, IL-6 in the blood above normal and below IL-10: IL-12 – 75,0% (p=0.005), IL-6 – by 39.14% (p=0.008) and 75,0% (p=0.005), IL-10 – 47,82% (p=0.008) and 75,0% (p=0.005), respectively. But, the relative frequency of individuals with a high content of IL-18 dominated in the TT-media – by 37.94% (2=to 8.34; p=0.004)

Frequency of polymorphic gene variants in patients with autoimmune thyroiditis and thyroid adenoma

Резюме. На сьогодні питання етіології, патогенезу, діагностики та хірургічного лікування такої поєднаної патології як вузловий зоб і автоімунний тиреоїдит (АІТ) зберігають свою актуальність. Автоімунний тиреоїдит, як фонове захворювання вузлового зоба, при якому практично завжди розвивається гіпотиреоз, на даний час ще вивчено недостатньо. Очевидна роль генетичних факторів у їх розвитку. Своєчасна і точна діагностика вузлових утворень щитоподібної залози (ЩЗ) на фоні АІТ має важливе значення у виборі методу лікування вузлової тиреоїдної патології, показань, обсягу і характеру операційного лікування. Наявність сімейних форм захворювання і дані генеалогічних досліджень є доказом важливої ролі генетичного фактора в патогенезі АІТ. Підтверджують їх думку відомості про те, що в результаті повного генетичного сканування були виявлені деякі локуси, асоційовані з АІТ, при цьому ключову роль у схильності відіграють гени HLA (human leukocyte antigen) системи і протеїн-4, асоційований із цитотоксичними Т-лімфоцитами (Cytotoxic Т lymphocyte-associated-protein 4, CTLA4). Але вплив цих генів на загальну генетичну схильність до АІТ становить лише близько 5 %. Резюме. На сегодня вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и хирургического лечения такой сочетанной патологии как узловой зоб и аутоиммунный тиреоидит (АИТ) сохраняют свою актуальность. Аутоиммунный тиреоидит, как фоновое заболевание узлового зоба, при котором практически всегда развивается гипотиреоз, на сегодня еще изучен недостаточно. Своевременная и точная диагностика узловых образований щитовидной железы (ЩЖ) на фоне АИТ имеет важное значение в выборе метода лечения узловой тиреоидной патологии, показаний, объема и характера оперативного лечения. Все это обусловливает актуальность исследований, направленных на изучение особенностей патогенеза и течения узлового зоба на фоне аутоиммунного тиреоидита. Наличие семейных форм заболевания и данные генеалогических исследований является доказательством важной роли генетического фактора в патогенезе АИТ. Подтверждают их мнение сведения о том, что в результате полного генетического сканирования были обнаружены некоторые локусы, ассоциированные с АИТ, при этом ключевую роль в предрасположенности играют гены HLA (human leukocyte antigen) системы и протеин-4, ассоциированный с цитотоксическими Т-лимфоцитами (Cytotoxic Т lymphocyte-associated-protein 4, CTLA-4). Но влияние этих генов на общую генетическую предрасположенность к АИТ составляет лишь около 5 %. Summary. Nowadays, the issues of etiology, pathogenesis, diagnosis and surgical treatment of such a combined pathology as nodular goiter and autoimmune thyroiditis (AIT) remain relevant. Autoimmune thyroiditis, as a background disease of nodular goiter, in which hypothyroidism almost always develops, has not yet been studied enough. Timely and accurate diagnosis of nodular forms of goiter against the background of autoimmune thyroiditis is important in the choice of the method of treatment of nodular thyroid pathology, indications, volume and nature of surgical treatment. All this causes the urgency of studies aimed at studying the features of pathogenesis and the course of nodular colloidal goiter against the background of autoimmune thyroiditis (NCGAIN). The presence of family forms of the disease and genealogical research data is evidence of the important role of the genetic factor in the pathogenesis of AIT [10-11]. Confirming their opinion that as a result of a complete genetic scan, some loci associated with AIT were found, with the genes HLA (human leukocyte antigen) of the system and protein-4 associated with cytotoxic T-cells playing a key role in the predisposition. Lymphocytes (Cytotoxic T lymphocyte-associated-protein 4, CTLA4) [12-17]. But the influence of these genes on the overall genetic predisposition to AIT is only about 5 %