Dudak damak yarıklı bireylerin kendini-kabul düzeylerinin değerlendirilmesi

Purpose: To survey the self acceptance of cleft lip and palate (CLP) individuals. Material and Methods: This study consisted of 34 patients with age range of 11-16 from the Department of Orthodontics of Faculty of Dentistry at Cumhuriyet University. Study sample was divided into 2 groups. The first group consisted from 14 individuals with CLP and the second group includes 20 individuals without CLP. The data of the study obtained with “Self-Acceptance Inventory”. We used Mann- Whitney U Test to compare the Self Acceptance of both groups. Results: There were significant differences between the Self Acceptance of study and control groups (p< 0, 05). Conclusion: Beside aesthetic operations performed on CLP patients we should not neglect psychologic status of these patients. Also we should support and psychologically rehabilitate the parents of these patients. ÖZET Amaç: Dudak damak yarıklı (DDY) çocukların kendini kabul düzeyleri yönünden incelenmesi. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız Cumhuriyet Üniversitesi, Diş Hekimliği Fakültesi, Ortodonti anabilim dalında tedavi gören ve yaşları 11 ile 16 arasında değişen toplam 34 hasta üzerinde yürütülmüştür. Hastalar iki guruba ayrılmış, birinci gurup 14 DDY’li bireyden, ikinci grup ise 20 adet sağlıklı bireyden oluşturulmuştur. Çalışmamızda veriler “Kendini Kabul Envanteri” ile toplanmıştır. Grupların kendini kabul düzeyi açısından karşılaştırılmasında Mann- Whitney U Testi kullanılmıştır. Bulgular: Deney ve kontrol gurubu kendini kabul düzeyi açısından karşılaştırıldığında, gruplar arasında fark anlamlı bulunmuştur (p<0,05). Sonuç: DDY’li bireylerin dış görünüşlerini düzeltmek için yapılan operasyonların yanı sıra psikolojik yapıları da ihmal edilmemelidir. Ayrıca DDY’li çocuğa sahip ebeveynler de çeşitli şekilde moral ve destek rehabilitasyonlarına tabi tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler: dudak damak yarığı, kendini kabul, psikolojik duru

Dudak damak yarıklı bireylerin kendini-kabul düzeylerinin değerlendirilmesi

<p><strong>Purpose:</strong> To survey the self acceptance of cleft lip and palate (CLP) individuals.</p> <p><strong>Material and Methods:</strong> This study consisted of 34 patients with age range of 11-16 from the Department of Orthodontics of Faculty of Dentistry at Cumhuriyet University. Study sample was divided into 2 groups. The first group consisted from 14 individuals with CLP and the second group includes 20 individuals without CLP. The data of the study obtained with “Self-Acceptance Inventory”. We used Mann- Whitney U Test to compare the Self Acceptance of both groups.</p> <p><strong>Results:</strong> There were significant differences between the Self Acceptance of study and control groups (p< 0, 05).</p> <p><strong>Conclusion:</strong> Beside aesthetic operations performed on CLP patients we should not neglect psychologic status of these patients. Also we should support and psychologically rehabilitate the parents of these patients.</p> <p><strong> </strong></p> <p><strong>ÖZET</strong></p> <p><strong>Amaç:</strong> Dudak damak yarıklı (DDY) çocukların kendini kabul düzeyleri yönünden incelenmesi.</p> <p><strong>Gereç ve Yöntem:</strong> Çalışmamız Cumhuriyet Üniversitesi, Diş Hekimliği Fakültesi, Ortodonti anabilim dalında tedavi gören ve yaşları 11 ile 16 arasında değişen toplam 34 hasta üzerinde yürütülmüştür. Hastalar iki guruba ayrılmış, birinci gurup 14 DDY’li bireyden, ikinci grup ise 20 adet sağlıklı bireyden oluşturulmuştur. Çalışmamızda veriler “Kendini Kabul Envanteri” ile toplanmıştır. Grupların kendini kabul düzeyi açısından karşılaştırılmasında Mann- Whitney U Testi kullanılmıştır.</p> <p><strong>Bulgular:</strong> Deney ve kontrol gurubu kendini kabul düzeyi açısından karşılaştırıldığında, gruplar arasında fark anlamlı bulunmuştur (p<0,05).</p> <p><strong>Sonuç:</strong> DDY’li bireylerin dış görünüşlerini düzeltmek için yapılan operasyonların yanı sıra psikolojik yapıları da ihmal edilmemelidir. Ayrıca DDY’li çocuğa sahip ebeveynler de çeşitli şekilde moral ve destek rehabilitasyonlarına tabi tutulmalıdır.</p> <strong>Anahtar Kelimeler:</strong> dudak damak yarığı, kendini kabul, psikolojik duru

Clinical Exome Sequencing for Genetic Identification of Rare Mendelian Disorders

ImportanceClinical exome sequencing (CES) is rapidly becoming a common molecular diagnostic test for individuals with rare genetic disorders.ObjectiveTo report on initial clinical indications for CES referrals and molecular diagnostic rates for different indications and for different test types.Design, setting, and participantsClinical exome sequencing was performed on 814 consecutive patients with undiagnosed, suspected genetic conditions at the University of California, Los Angeles, Clinical Genomics Center between January 2012 and August 2014. Clinical exome sequencing was conducted as trio-CES (both parents and their affected child sequenced simultaneously) to effectively detect de novo and compound heterozygous variants or as proband-CES (only the affected individual sequenced) when parental samples were not available.Main outcomes and measuresClinical indications for CES requests, molecular diagnostic rates of CES overall and for phenotypic subgroups, and differences in molecular diagnostic rates between trio-CES and proband-CES.ResultsOf the 814 cases, the overall molecular diagnosis rate was 26% (213 of 814; 95% CI, 23%-29%). The molecular diagnosis rate for trio-CES was 31% (127 of 410 cases; 95% CI, 27%-36%) and 22% (74 of 338 cases; 95% CI, 18%-27%) for proband-CES. In cases of developmental delay in children (<5 years, n = 138), the molecular diagnosis rate was 41% (45 of 109; 95% CI, 32%-51%) for trio-CES cases and 9% (2 of 23, 95% CI, 1%-28%) for proband-CES cases. The significantly higher diagnostic yield (P value = .002; odds ratio, 7.4 [95% CI, 1.6-33.1]) of trio-CES was due to the identification of de novo and compound heterozygous variants.Conclusions and relevanceIn this sample of patients with undiagnosed, suspected genetic conditions, trio-CES was associated with higher molecular diagnostic yield than proband-CES or traditional molecular diagnostic methods. Additional studies designed to validate these findings and to explore the effect of this approach on clinical and economic outcomes are warranted