The borehole erosion test

Soil erosion is a major problem in civil engineering. It is involved in bridge scour, meander migration, levee and dam overtopping, internal erosion of earth dams, surface erosion of embankments, and cliff erosion. The best way to predict the erodibility of a soil is to measure it directly on a site specific basis by testing samples in the laboratory or by in-situ testing in the field. The borehole erosion test or BET is a new in-situ soil erosion test proposed to measure the erosion of the walls of a borehole while wet rotary drilling takes place. The increase in diameter of the borehole as a function of time and for a given flow velocity in the borehole is measured with borehole calipers. The result is a profile of soil erodibility as a function of depth. Tests in clay and in sand conducted at the National Geotechnical Experimentation Sites at Texas A&M University are presented

Relationship between soil erodibility and engineering properties

Different soils exhibit different erodibility (sand, clay) therefore erodibility is tied to soil properties. On the other hand, many researchers have attempted to develop such equations without much success. One problem is that erodibility is not a single number but a relationship between the erosion rate and the water velocity or the hydraulic shear stress. This erosion function is a curve and it is difficult to correlate a curve to soil properties. The main purpose of this study is to develop correlations between the elements of the erosion function (critical velocity, critical shear stress, slope of the erosion function) with elementary soil properties (plasticity index, mean grain size, unit weight, shear strength, and others). There are many tests to evaluate the erodibility of the soil in laboratory and in situ and to identify the erosion function (i.e. Jet Erosion Test, Erosion Function Apparatus, Hole Erosion Tests, etc.). This study deals with developing correlating equations between erodibility parameters obtained from many years of testing experience with Erosion Function Apparatus (EFA) and geotechnical properties of the soil

Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России

Objective: to analyze the safety and evaluate the effectiveness of therapy with onasemnogene abeparvovec in patients with spinal muscular atrophy in real clinical practice based on the experience of using the drug in the neuromuscular center of Research Clinical Pediatric Institute of Pirogov Russian National Research Medical University.Materials and methods. Patients with spinal muscular atrophy received therapy with onasemnogene abeparvovec based on the prescription of the drug according to vital indications by a council of physicians of Federal institutions (the availability of the drug was carried out within the framework of the MAP Program (global program of managed access MAP to AVXS-101 for eligible patients in countries, where it is not approved by regulatory authorities (NCT03955679), through funding from the charitable foundations, as well as through funding from the state fund “Circle of Kindness”. The drug tolerance was assessed and the analysis of side effects after drug administration was based on the criteria for adverse events (General criteria Adverse Event Terminology (CTCAE) v. 5.0) Patient motor function was assessed prior to treatment initiation and every 3–6 months after therapy using the Philadelphia Pediatric Hospital’s CHOP INTEND scale, total motor development based on Hammersmith Hospital Neurological Assessment Scale in Young Children, Part 2 (HINE-2), and the acquisition of new motor skills.Results. 41 children aged 5 to 47 months (weighing no more than 21 kg) received therapy with onasemnogene abeparvovec in the period from April 2020 to December 2021. Adverse events (hyperthermia, decreased appetite, nausea, vomiting) were registered in all patients with different degree of severity. Elevated levels of transaminases greater than 2 times the upper limit of the normal range were observed in 32 patients (78 %), thrombocytopenia in 9 patients (22 %). 15 patients (36 %) required a dose adjustment of corticosteroids.17 patients underwent assessment of motor scales after 6 months, 10 children were assessed after a year. The average improvement on the HINE-2 scale was 3.3 / 4.4 points, respectively. The average improvement on the CHOP INTEND Scale was 7.1 / 9.4 points after 6 / 12 months of therapy.Conclusion. The efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec have been demonstrated in real clinical practice in the treatment of spinal muscular atrophy for children in different age groups with a body weight of no more than 21 kg.Цель исследования – проанализировать безопасность и оценить эффективность терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) у пациентов со спинальной мышечной атрофией в реальной клинической практике на основании опыта применения препарата в нервно-мышечном центре ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова.Материалы и методы. Пациенты со спинальной мышечной атрофией получали терапию препаратом онасемноген абепарвовек на основании назначения препарата по жизненным показаниям консилиумом врачей федеральных учреждений (доступность к препарату осуществлялась в рамках Программы MAP (глобальная программа управляемого доступа MAP к препарату AVXS-101 для пациентов, соответствующих критериям, в странах, где он не был одобрен регулирующими органами (NCT03955679)), за счет финансирования благотворительных фондов, а также за счет финансирования государственным фондом «Круг добра». Проведены оценка переносимости препарата и анализ побочных эффектов после введения препарата на основании критериев нежелательных явлений (Общие критерии терминологии для нежелательных явлений (CTCAE) v. 5.0). Оценивались моторная функция пациентов до начала терапии и каждые 3–6 мес после терапии с помощью шкалы детской больницы Филадельфии для диагностики двигательных функций у новорожденных (CHOP INTEND), общее двигательное развитие по шкале оценки неврологического статуса больницы Хаммерсмит у детей раннего возраста, часть 2 (HINE-2), а также приобретение новых двигательных навыков.Результаты. Терапию препаратом онасемноген абепарвовек получил 41 ребенок в возрасте от 5 до 47 мес (с массой тела не более 21 кг) в период с апреля 2020 г. по декабрь 2021 г. Нежелательные явления (гипертермия, снижение аппетита, тошнота, рвота) зарегистрированы у всех пациентов с разной степенью выраженности. Повышение уровня трансаминаз более чем в 2 раза от верхней границы нормы было отмечено у 32 (78 %) пациентов, тромбоцитопения – у 9 (22 %); 15 (36 %) пациентам потребовалась коррекция дозы кортикостероидов.Семнадцати пациентам проведена оценка по двигательным шкалам через 6 мес, 10 детям – спустя год. Среднее улучшение по шкале HINE-2 составило 3,3 / 4,4 балла соответственно. Среднее улучшение по шкале CHOP INTEND составило 7,1 / 9,4 балла через 6 / 12 мес терапии.Заключение. Продемонстрированы эффективность и безопасность применения препарата онасемноген абепарвовек в условиях реальной клинической практики при терапии спинальной мышечной атрофии для детей в разных возрастных группах с массой тела не более 21 кг

Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

We present a case of a rare disease, aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD), with delayed diagnosis even after a pathogenic mutation indicative of AADCD was found. In most cases, AADCD causes marked impairment of motor and psycho- speech development and is accompanied by severe episodes of dystonia – oculogyric crises. The careful attention of neurologists, pediatricians, geneticists, gastroenterologists, and pulmonologists in cases of a complex set of diverse symptoms determines the success of early diagnosis and the earliest possible prescription of modern gene replacement therapy for AADCD.Представлен случай редкого заболевания – дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) с задержкой диагноза даже после того, как была обнаружена патогенная мутация, указывающая на AADCD. Чаще всего AADCD вызывает выраженные нарушения моторного и психоречевого развития и сопровождается тяжелыми эпизодами дистонии – окулогирными кризами. Настороженность внимания неврологов, педиатров, генетиков, гастроэнтерологов, пульмонологов в случаях сложного комплекса разнообразных симптомов определяет успех ранней диагностики и максимально раннего назначения современной генозаместительной терапии AADCD

Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России

Introduction. Spinal muscular atrophy is a severe neuromuscular disease characterized by rapid progression of muscle weakness and early death. Pathogenetic therapy with nusinersen can significantly change the course of the disease and enable the patient to acquire new skills. The study of the efficacy and safety of nusinersen therapy in patients with type 1 spinal muscular atrophy should be continued. The aim of the study was to assess the safety and efficacy of nusinersen therapy in patients with type 1 spinal muscular atrophy for 6 months as part of an expanded access program at federal and regional healthcare facilities. Materials and methods. Patients with type 1 spinal muscular atrophy received nusinersen therapy under the expanded access program (NCT02865109). Patients were evaluated before starting treatment and 6 months after starting treatment. Overall motor development and motor function was assessed using the Hammersmith Infant Neurological Status Scale Part 2 and the Philadelphia Pediatric Hospital Neonatal Motor Scale. Results. 41 children aged 6 to 38 months received nusinersen therapy between July 2019 and March 2020. At the time of analysis, all patients were alive and continued treatment. The average improvement on the Hammersmith Hospital Neurological Status Scale was 3.7 points after 6 months of therapy compared to baseline (n = 39, p <0.001). The mean improvement on the Children’s Hospital of Philadelphia Scale for the Diagnosis of Motor Function in Newborns was 9.8 after 6 months of therapy from baseline (n = 30, p <0.001). Conclusion. The efficacy and safety of nusinersen have been demonstrated in real clinical practice in Russia in the treatment of early-onset spinal muscular atrophy.Введение. Спинальная мышечная атрофия – тяжелое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся быстрым прогрессированием мышечной слабости, ранним летальным исходом. Применение патогенетической терапии нусинерсеном может существенно изменить течение болезни и дать возможность пациенту приобрести новые навыки. Изучение эффективности и безопасности терапии нусинерсеном у пациентов со спинальной мышечной атрофией 1-го типа неообходимо продолжать. Цель исследования – оценить безопасность и эффективность терапии нусинерсеном пациентов со спинальной мышечной атрофией 1-го типа в течение 6 мес в рамках клинической практики в лечебно-профилактических учреждениях федерального и регионального уровней. Материалы и методы. Пациенты со спинальной мышечной атрофией 1-го типа получали терапию препаратом нусинерсен в рамках программы расширенного доступа (NCT02865109). Оценка пациентов проводилась до начала лечения и через 6 мес после начала лечения. Оценивали общее двигательное развитие, моторную функцию – с помощью Шкалы оценки неврологического статуса больницы Хаммерсмит у детей раннего возраста, часть 2, и Шкалы детской больницы Филадельфии для диагностики двигательных функций у новорожденных. Результаты. Терапию препаратом нусинерсен получил 41 ребенок в возрасте от 6 до 38 мес в период с июля 2019 по март 2020 г. На момент анализа все пациенты были живы и продолжали лечение. Среднее улучшение по Шкале оценки неврологического статуса больницы Хаммерсмит составило 3,7 балла через 6 мес терапии по сравнению с исходным уровнем (n = 39, р <0,001). Среднее улучшение по Шкале детской больницы Филадельфии для диагностики двигательных функций у новорожденных составило 9,8 балла через 6 мес терапии по сравнению с исходным уровнем (n = 30, р <0,001). Заключение. Продемонстрированы эффективность и безопасность нусинерсена в условиях реальной клинической практики в России при терапии спинальной мышечной атрофии 1-го типа с ранним началом

EPILEPSY SYNDROMES WITH CONTINIUOS SPIKE AND WAVE ACTIVITY DURING SLEEP

Syndromes with continuous spikes and waves during sleep (CSWS) are being actively studied now. Etiological factors include both genetic causes and structural brain disorders; frequently – the damage of the thalamus, and congenital malformations. In most cases, the persistence of CSWS pattern leads to a neurocognitive dysfunction. Two mechanisms of the intellectual regression are supposed: a violation of brain maturation processes and the effect of the remote inhibition. The most effective treatment is considered to be a combination of hormones and antiepileptic drugs. It is often possible to restore a normal level of child development in case of the early diagnosis and rational therapeutic tactics. However, if more than 18 months has passed since the onset of seizures, as a rule, intellectual functions can’t be improved

Riprap Filters and Stability of Riprap Covered Slopes [Project Summary]

The project focused on two main objectives: \u2022 Determining if a filter is necessary between the riprap layer and the underlying soil and then recommending design and installation guidelines for riprap filters (granular and geosynthetic). \u2022 Examining issues related to placing riprap on an abutment or riverbank slope and the associated stability of the slope and riprap. Researchers first conducted an extensive literature review. Next, a survey was sent to all state departments of transportation, contractors, and associated entities to establish the current state of the practice. The researchers then performed laboratory testing. They finally collected riprap failure case histories and analyzed them to reach recommendation