4 research outputs found
MONO COMPONENT ADDITIONAL FOOD IN CHILDREN WITH CYSTIC FIBROSIS
Authors analyze an experience of nutrition with mono component additional food «Gerber» in 15 infants with cystic fibrosis. They estimated a safety of additional food and its effectiveness via proper individual nutrition list and laboratory data (changes in faeces analysis and state of intestinal biocoenosis).Key words: children, cystic fibrosis, additional food.(Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2010;9(2):99-102
Hypophosphatasia in children. Three faces of one disease
S.A. Boykov1, I.Yu. Chernyak1, N.S. Shatokhina1, E.Yu. Gurkina2, N.A. Borodina3, E.F. Chelabova3, S.A. Epoeva3
1Children’s Regional City Hospital, Krasnodar, Russian Federation
2V.A. Almazov National Medical Research Center, St. Petersburg, Russian Federation
3Children’s Hospital of the city of Armavir, Armavir, Russian Federation
Hypophosphatasia (HPP) is a rare multisystem inherited metabolic disorder caused by mutations in ALPL gene that encodes tissue nonspecific alkaline phosphatase responsible for bone mineralization. HPP is characterized by impaired bone mineralization, skeletal abnormalities, and systemic manifestations which result in significant morbidity and mortality. Clinical presentations of HPP vary greatly. Early (perinatal and infantile) HPP is characterized by the most severe symptoms, i.e., respiratory and neurological disorders are of crucial importance being the leading causes of death. Progressive skeletal impairment, rickets-like deformities, reduced mobility, and severe disability are typical of childhood-onset HPP. The biochemical hallmark of HPP is low alkaline phosphatase (ALP) activity. HPP diagnosis is verified by clinical symptoms in combination with persistently low ALP activity (adjusted for age and sex). Molecular genetic test to identify ALPL gene mutation is performed as needed. Three case reports addresses authors’ experience with the diagnosis and treatment for HPP.
Keywords: hypophosphatasia, case series, alkaline phosphatase, impaired bone mineralization, asfotase alfa.
For citation: Boykov S.A., Chernyak I.Yu., Shatokhina N.S. et al. Hypophosphatasia in children. Three faces of one disease. Russian Journal of Woman and Child Health. 2020;3(2):136–141. DOI: 10.32364/2618-8430-2020-3-2-136-141.
</p
РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ВЕДЕНИЮ ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ С СИМПТОМАМИ ДИСПЕПСИИ
Aim: To develop evidence-based recommendations for primary care physicians and general practitioners (GP) on choosing the proper management tactics and making valuable & quick diagnostic decisions at outpatient phase for patients with symptoms of dyspepsia, and also reveal possible oncology on time. Summary of recommendations: Approximately 40% of the patients in Russia presenting to primary care with symptoms of dyspepsia. A doctor has to focus on the warning signs, which may require an urgent additional examination & the consultation with a surgeon/onco-surgeon or other specialists if required. With regard to a risk of cancer, a doctor should be more cautious in patients over 45 years of age. Early diagnosis of oncology depends mainly on cautiousness of GP, primary care physicians and their knowledge, future tactics with regard to the patients. From the mandatory diagnostic tests during the first visit, esophagogastroduodenoscopy and H. pylori diagnostics helps to exclude any organic esophagus and stomach pathology, possible oncology. While waiting for endoscopy results, a physician should use the preliminary diagnoses “Uninvestigated Dyspepsia” (ICD-10 К 31.9) (disease of stomach and duodenum, unspecified). After exclusion of all warning signs, therapy of dyspepsia should be in accordance to the order of the Ministry of Health No 248 which gives an option to use proton pump inhibitors (omeprazole or rabeprazole 20 mg daily) in combination with prokinetic (domperidone 30 mg daily). Fixed drug combination of omeprazole 20 mg and modified-release domperidone 30 mg/daily (Omez® DSR) is medically reasonable. Conclusion: The introduction of this recommendation into clinical practice will help clinicians to prevent diagnostic mistakes, unreasonable use of expensive diagnostic examinations and inappropriate treatment leads to improvement in the overall prognosis and quality of life for the patients.Цель. Представить рекомендации диагностики и лечения пациентов с симптомами диспепсии на этапе амбулаторно-поликлинической помощи, обобщающие зарубежный и отечественный опыт ведения данной категории больных. Основная цель рекомендаций - помочь терапевту и врачу общей практики (ВОП) на амбулаторном этапе принять правильное решение о тактике ведения больного, и в максимально короткий срок поставить правильный диагноз, а также вовремя выявить у пациента наличие онкологической патологии. Основные положения. Около 40% обращений пациентов на амбулаторно-поликлиническом приеме в России связано с симптомами диспепсии. Врач, в первую очередь, должен исключить наличие «тревожных признаков», которые требуют незамедлительного дополнительного обследования пациента, привлечения хирурга и/или других специалистов и госпитализации больного. Доктор должен иметь онкологическую настороженность, особенно, при обращении пациентов в возрасте 45 лет и старше, так как ранняя диагностика злокачественных новообразований (ЗНО) зависит главным образом от онкологической настороженности терапевтов, врачей общей практики и их знаний, дальнейшей тактики в отношении больного. Эзофагогастродуоденоскопия и тесты на H. pylori являются обязательными методами исследования на этапе диагностического поиска и позволяют исключить органические заболевания пищевода и желудка, наличие онкологии. До получения результатов эндоскопического исследования следует выставлять предварительный диагноз «Диспепсия Неуточненная» и шифровать под рубрикой МКБ-10 К 31.9 (болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки неуточненная). После исключения «тревожных признаков» терапия диспепсии проводится согласно Приказу МЗ РФ № 248 и включает назначение ингибиторов протонной помпы (омепразол или рабепразол 20 мг/сут) в комбинации с прокинетиком (домперидон 30 мг/сут). Оправдано применение фиксированной комбинации омепразола 20 мг с домперидоном модифицированного высвобождения 30 мг/сут (Омез® ДСР). Заключение. Внедрение рекомендаций в клиническую практику поможет врачу избежать ошибок при постановке диагноза, применения необоснованных и нередко дорогостоящих методов обследования, нерационального лечения, что позволит улучшить прогноз и качество жизни пациентов
РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ВЕДЕНИЮ ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ С СИМПТОМАМИ ДИСПЕПСИИ
Aim: To develop evidence-based recommendations for primary care physicians and general practitioners (GP) on choosing the proper management tactics and making valuable & quick diagnostic decisions at outpatient phase for patients with symptoms of dyspepsia, and also reveal possible oncology on time. Summary of recommendations: Approximately 40% of the patients in Russia presenting to primary care with symptoms of dyspepsia. A doctor has to focus on the warning signs, which may require an urgent additional examination & the consultation with a surgeon/onco-surgeon or other specialists if required. With regard to a risk of cancer, a doctor should be more cautious in patients over 45 years of age. Early diagnosis of oncology depends mainly on cautiousness of GP, primary care physicians and their knowledge, future tactics with regard to the patients. From the mandatory diagnostic tests during the first visit, esophagogastroduodenoscopy and H. pylori diagnostics helps to exclude any organic esophagus and stomach pathology, possible oncology. While waiting for endoscopy results, a physician should use the preliminary diagnoses “Uninvestigated Dyspepsia” (ICD-10 К 31.9) (disease of stomach and duodenum, unspecified). After exclusion of all warning signs, therapy of dyspepsia should be in accordance to the order of the Ministry of Health No 248 which gives an option to use proton pump inhibitors (omeprazole or rabeprazole 20 mg daily) in combination with prokinetic (domperidone 30 mg daily). Fixed drug combination of omeprazole 20 mg and modified-release domperidone 30 mg/daily (Omez® DSR) is medically reasonable. Conclusion: The introduction of this recommendation into clinical practice will help clinicians to prevent diagnostic mistakes, unreasonable use of expensive diagnostic examinations and inappropriate treatment leads to improvement in the overall prognosis and quality of life for the patients.Цель. Представить рекомендации диагностики и лечения пациентов с симптомами диспепсии на этапе амбулаторно-поликлинической помощи, обобщающие зарубежный и отечественный опыт ведения данной категории больных. Основная цель рекомендаций - помочь терапевту и врачу общей практики (ВОП) на амбулаторном этапе принять правильное решение о тактике ведения больного, и в максимально короткий срок поставить правильный диагноз, а также вовремя выявить у пациента наличие онкологической патологии. Основные положения. Около 40% обращений пациентов на амбулаторно-поликлиническом приеме в России связано с симптомами диспепсии. Врач, в первую очередь, должен исключить наличие «тревожных признаков», которые требуют незамедлительного дополнительного обследования пациента, привлечения хирурга и/или других специалистов и госпитализации больного. Доктор должен иметь онкологическую настороженность, особенно, при обращении пациентов в возрасте 45 лет и старше, так как ранняя диагностика злокачественных новообразований (ЗНО) зависит главным образом от онкологической настороженности терапевтов, врачей общей практики и их знаний, дальнейшей тактики в отношении больного. Эзофагогастродуоденоскопия и тесты на H. pylori являются обязательными методами исследования на этапе диагностического поиска и позволяют исключить органические заболевания пищевода и желудка, наличие онкологии. До получения результатов эндоскопического исследования следует выставлять предварительный диагноз «Диспепсия Неуточненная» и шифровать под рубрикой МКБ-10 К 31.9 (болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки неуточненная). После исключения «тревожных признаков» терапия диспепсии проводится согласно Приказу МЗ РФ № 248 и включает назначение ингибиторов протонной помпы (омепразол или рабепразол 20 мг/сут) в комбинации с прокинетиком (домперидон 30 мг/сут). Оправдано применение фиксированной комбинации омепразола 20 мг с домперидоном модифицированного высвобождения 30 мг/сут (Омез® ДСР). Заключение. Внедрение рекомендаций в клиническую практику поможет врачу избежать ошибок при постановке диагноза, применения необоснованных и нередко дорогостоящих методов обследования, нерационального лечения, что позволит улучшить прогноз и качество жизни пациентов