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    Est-ce que la musique améliore les performances de mémoire chez des patients atteints de trouble cognitif léger de type amnésiques ?

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    editorial reviewedL’exploitation des capacités préservées constitue l’une des interventions neuropsychologiques les plus répandues pour les troubles cognitifs d’origine neurodégénérative. La mémoire musicale semble préservée aux stades précoces de la maladie d'Alzheimer [1]. Dans cette étude, nous testons le potentiel bénéfice de la musique dans l'encodage en mémoire des patients atteints de troubles cognitifs légers (“amnestic Mild Cognitive Impairment”, aMCI). Inspirés par [2], nous avons créé une tâche, impliquant l’écoute de 38 textes courts évoquant des activités quotidiennes, présentés sous forme parlée ou chantée (19/modalité). Ensuite, un test de reconnaissance sur le thème général et sur les informations spécifiques des textes est réalisé. Nous comparons les performances entre volontaires âgés sains et patients aMCI. Les résultats ci-présents concernent les données acquises jusque-là : 36 contrôles et 18 aMCI (sur les 40 participants/groupe prévus d’ici la fin de l’étude). La moitié des participants réalise un jugement méta-mnésique additionnel (“Judgment of Leaning”, JoL) en prédisant leur probabilité de se rappeler du texte. Quatre ANOVAs mixtes comparant les groupes (contrôle vs. aMCI) et les modalités (chantée vs. parlée) sont réalisées séparément selon la présence ou non de JoL, et avec le pourcentage de succès pour la reconnaissance du thème général ou des informations spécifiques comme variable dépendante. Comme attendu, la musique n’a pas montré d’effet significatif sur la reconnaissance d’informations spécifiques (basée sur la recollection), ni d’interaction significative avec le groupe malgré un effet principal du groupe indiquant une performance significativement inférieure pour les aMCI (p=.014 avec JoL et p<.001 sans). Cependant, pour la reconnaissance du thème général (basée sur la familiarité) avec JoL, nous observons un effet significatif du groupe (p<.001) ainsi qu’une interaction significative avec la modalité (p=.036). Les analyses post-hocs révèlent une différence significative entre contrôles et aMCI quand les textes sont parlés (p<.001), mais pas chantés (p=.131). En conclusion, nos résultats préliminaires permettent de répliquer l’effet bénéfique de la musique sur les processus de familiarité, mais pas de recollection, corroborant [2]. De plus, nos résultats suggèrent que les performances mnésiques des patients aMCI pour le thème général se normalisent (gain moyen=10.5%) lorsque l’encodage en musique est combiné avec un jugement méta-mnésique

    Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies.

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    peer reviewedNemaline myopathy (NM) is a muscle disorder with broad clinical and genetic heterogeneity. The clinical presentation of affected individuals ranges from severe perinatal muscle weakness to milder childhood-onset forms, and the disease course and prognosis depends on the gene and mutation type. To date, 14 causative genes have been identified, and ACTA1 accounts for more than half of the severe NM cases. ACTA1 encodes α-actin, one of the principal components of the contractile units in skeletal muscle. We established a homogenous cohort of ten unreported families with severe NM, and we provide clinical, genetic, histological, and ultrastructural data. The patients manifested antenatal or neonatal muscle weakness requiring permanent respiratory assistance, and most deceased within the first months of life. DNA sequencing identified known or novel ACTA1 mutations in all. Morphological analyses of the muscle biopsy specimens showed characteristic features of NM histopathology including cytoplasmic and intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and major myofibrillar disorganization. We also detected structural anomalies of the perinuclear space, emphasizing a physiological contribution of skeletal muscle α-actin to nuclear shape. In-depth investigations of the nuclei confirmed an abnormal localization of lamin A/C, Nesprin-1, and Nesprin-2, forming the main constituents of the nuclear lamina and the LINC complex and ensuring nuclear envelope integrity. To validate the relevance of our findings, we examined muscle samples from three previously reported ACTA1 cases, and we identified the same set of structural aberrations. Moreover, we measured an increased expression of cardiac α-actin in the muscle samples from the patients with longer lifespan, indicating a potential compensatory effect. Overall, this study expands the genetic and morphological spectrum of severe ACTA1-related nemaline myopathy, improves molecular diagnosis, highlights the enlargement of the perinuclear space as an ultrastructural hallmark, and indicates a potential genotype/phenotype correlation

    Contextual novelty detection and novelty-related memory enhancement in MCI

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    Data and experimental tasks used in the paper entitled "Contextual novelty detection and novelty-related memory enhancement in amnestic Mild Cognitive Impairment" by Servais, A., Barbeau , E. J. &amp; Bastin C

    Gaze aversion during Attentional Switch to Memory

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    Has material to reproduce the experiment, and raw and preprocessed data
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