Caracterização de Pacientes com Câncer de Mama e Critérios da National Comprehensive Cancer Network para Realização do Teste Genético BRCA1 e BRCA2

Introdução: Aproximadamente 10% dos casos de câncer de mama são atribuíveis a mutações germinativas em genes de suscetibilidade, incluindo BRCA1 e BRCA2. A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda a triagem de mulheres com câncer de mama para mutações em BRCA1/2 em cenários definidos. No entanto, esses testes genéticos não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivo: Caracterizar as mulheres com câncer de mama e definir os critérios para realização do teste BRCA1/2. Método: Estudo quantitativo, descritivo, analítico e retrospectivo. Foram analisados ​​prontuários de mulheres com diagnóstico de câncer de mama pelo SUS entre janeiro de 2016 e dezembro de 2018, por meio do software JAMOVI (versão 2.3 - 2022). Resultados: Foram diagnosticadas 245 mulheres. De acordo com as diretrizes da NCCN, 97 mulheres atenderam aos critérios para realizar o teste BRCA1/2, com idade média de 47 anos, predominantemente brancas (90,7%), com comorbidades (55,6%), na pré-menopausa (59,8%), diagnosticadas nos estágios iniciais 0 - IIb (68, 2%), e 48,4% tinham histórico familiar de câncer de mama. A histologia e o subtipo molecular mais frequentes foram carcinoma ductal invasivo (87,2%) e tipo luminal (59,8%). Conclusão: Considerando os critérios da NCCN, um número significativo de mulheres diagnosticadas pelo SUS teve indicação para realização do teste BRCA1/2. Essas mulheres são mais jovens, têm menos comorbidades, estão em período pré-menopausa mais frequentemente e diferem quanto ao subtipo molecular quando comparadas àquelas sem indicação de realização do exame

Prostate tumor markers: diagnosis, prognosis and management

Abstract Prostate cancer (PCA) is the second most common type of cancer in the world. Nevertheless, diagnosis is still based on nonspecific methods, or invasive methods which makes clinical decision and diagnosis difficult, generating risk of both underdiagnosis and overdiagnosis. Given the high prevalence, morbidity and mortality of PCA, new strategies are needed for its diagnosis. A review of the literature on available biomarkers for PCA was performed, using the following terms: prostate cancer AND marker OR biomarker. The search was carried out in Pubmed, Science Direct, Web of Science and Clinical Trial. A total of 35 articles were used, and PHI (Prostate Health Index) and the 4Kscore tests were identified as the best well-established serum markers. These tests are based on the evaluation of expression levels of several molecules. For analysis of urine samples, Progensa, ExoDXProstate, and Mi Prostate Score Urine Test are available. All these tests have the potential to help diagnosis, avoiding unnecessary biopsies, but they are used only in association with digital rectal examination and PSA level data. The search for biomarkers that can help in the diagnosis and therapeutic management of PCA is still in its initial phase, requiring more efforts for an effective clinical application

Identification and clinical impact of preserved left ventricular ejection fraction in patients admitted with acute decompensated heart failure

A identificação e o impacto clínico da fração de ejeção (FE) preservada em pacientes hospitalizados por insuficiência cardíaca (IC) descompensada permanecem pouco estudados. Métodos. Foram analisadas admissões consecutivas por IC descompensada em um hospital terciário brasileiro. A inclusão foi realizada a partir de pontuação igual ou superior a 8 pontos no escore de Boston para definição de IC. FE preservada foi definida como FE de ventrículo esquerdo ) 50%. Cerca de 80 variáveis clínicas, laboratoriais e prognósticas foram obtidas ao longo da internação até o óbito ou a alta hospitalar através de protocolo estruturado. Resultados. Foram incluídas 721 admissões consecutivas por IC descompensada (idade= 66 ±13 anos, FEVE= 42 ±17%, 50% do sexo masculino). A prevalência de FE preservada foi de 31%. Pacientes com valores mais elevados de FE apresentaram características clínicas significativamente distintas das de pacientes com disfunção sistólica, tais como idade avançada, predominância do sexo feminino, maior proporção de etiologia não-isquêmica, prevalência elevada de fibrilação atrial crônica, níveis inferiores de hemoglobina, pressão de pulso reduzida e complexos QRS alargados. Não foi observada diferença significativa na mortalidade intrahospitalar de acordo com quintis de FE, porém houve uma tendência para um aumento de complicações clínicas em pacientes com FE elevada. Conclusões. FE preservada é uma condição prevalente e responsável por significativa morbi-mortalidade entre pacientes brasileiros hospitalizados por IC descompensada.Identification and clinical impact of preserved EF (ejection fraction) on in-hospital outcomes in patients with acute decompensated heart failure (HF) remain poorly defined. Methods. Consecutive admissions for decompensated HF, defined by Boston criteria equal to or higher than to 8 points, at a tertiary care hospital in Brazil were included. Preserved systolic function was defined as left ventricular EF ) 50%. Approximately 80 clinical variables based on history, physical examination, laboratory and echocardiographic data were evaluated to identify predictors of preserved EF at admission. Included patients were followed up through hospitalization to discharge or death. Results. Overall, 721 consecutive HF admissions were enrolled (66 ±13 years, EF= 42 ±17%, 50% male) and preserved EF was identified in 224 (31%). Patients with acute decompensated HF and preserved EF presented with distinctive clinical characteristics: older age, female gender, non-ischemic etiology, higher prevalence of chronic atrial fibrillation, lower hemoglobin levels, lower pulse pressure and wider QRS complexes. No significant differences were observed on in-hospital mortality according to quintiles of EF, but we observed a trend toward increased clinical complications in patients with higher EF. Conclusions. Preserved EF is a prevalent and morbid condition among hospitalized HF patients