Schizophrenia-associated somatic copy-number variants from 12,834 cases reveal recurrent NRXN1 and ABCB11 disruptions

While germline copy-number variants (CNVs) contribute to schizophrenia (SCZ) risk, the contribution of somatic CNVs (sCNVs)—present in some but not all cells—remains unknown. We identified sCNVs using blood-derived genotype arrays from 12,834 SCZ cases and 11,648 controls, filtering sCNVs at loci recurrently mutated in clonal blood disorders. Likely early-developmental sCNVs were more common in cases (0.91%) than controls (0.51%, p = 2.68e−4), with recurrent somatic deletions of exons 1–5 of the NRXN1 gene in five SCZ cases. Hi-C maps revealed ectopic, allele-specific loops forming between a potential cryptic promoter and non-coding cis-regulatory elements upon 5′ deletions in NRXN1. We also observed recurrent intragenic deletions of ABCB11, encoding a transporter implicated in anti-psychotic response, in five treatment-resistant SCZ cases and showed that ABCB11 is specifically enriched in neurons forming mesocortical and mesolimbic dopaminergic projections. Our results indicate potential roles of sCNVs in SCZ risk

Effekt eines Rumpfkräftigungsprogramms (inklusive Unterarm- und seitlichem Unterarmstütz) auf die Verletzungsrate von erwachsenen Fußballspielern: eine systematische Literaturübersicht

Hintergrund  Fußball gilt als hochintensive Sportart mit einer erhöhten Verletzungsrate. Erwachsene Männer zeigen dabei die größte Verletzungsrate. Aktuell stellt die Kräftigung des Rumpfes einen wichtigen Bestandteil verschiedener Präventionsprogramme dar, wie beispielsweise beim „FIFA 11 +“. Das Ziel dieser Übersichtsarbeit bestand darin, herauszufinden, welchen Effekt ein Rumpfkrafttraining, mindestens bestehend aus den bekannten und einfach durchzuführenden Übungen Unterarmstütz und seitlicher Unterarmstütz, auf die Verletzungsrate bei erwachsenen Fußballspielern hat. Probanden, Material und Methoden  Die systematische Literatursuche erfolgte in den Datenbanken PubMed, PEDro, Cochrane Library, SPORTDiscus und Cinahl. Die Interventionsgruppe musste ein Training der Rumpfmuskulatur (als Teil eines Präventionsprogramms) bei erwachsenen Fußballspielern beinhalten, die Kontrollgruppe ihre gewohnten Trainingseinheiten weiterführen. Der Unterarmstütz wie auch der seitliche Unterarmstütz mussten in der Interventionsgruppe angewendet werden. Als Outcome wurde die Anzahl von Verletzungen und/oder die Verletzungshäufigkeit (pro 1000 h Training und Match) definiert. Die Qualität der Studien wurde mittels der PEDro-Skala und des Risk-of-Bias-Tool beurteilt. Ergebnisse  Total wurden sieben Studien mit insgesamt 2491 Probanden eingeschlossen. In drei Studien fand eine signifikante Abnahme der Verletzungsrate in der Interventionsgruppe statt (p  0,05). Schlussfolgerung  Die sieben Forschungsarbeiten unterschieden sich stark in Bezug auf die Methodik, die Intervention und die Ergebnisse. Zudem wurde der Rumpf nie isoliert, sondern immer als Teil eines Programmes mit weiteren präventiven Maßnahmen, trainiert. Dadurch war ein Vergleich der Studien schwierig. Trotzdem waren Tendenzen zu erkennen, dass sich ein Präventionsprogramm mit Übungen zur Kräftigung der Rumpfmuskulatur positiv auf die Verletzungsrate auswirkt. Aufgrund der aktuellen Studienlage kann die Fragestellung jedoch nicht abschließend beantwortet werden. Es bedarf weiterer Studien, die den Effekt eines isolierten Rumpfkrafttrainings auf die Verletzungsrate bei Fußballspielern untersuchen

The Pierre Auger Observatory: Contributions to the 33rd International Cosmic Ray Conference (ICRC 2013)

Contributions of the Pierre Auger Collaboration to the 33rd International Cosmic Ray Conference, Rio de Janeiro, Brazil, July 201