Perfil microbiológico e potencial simbiótico de gelados comestíveis light adicionados de farinha de mandioca cozida / Microbiological profile and symbotic potential of added light edible ice from cooked cassava flour

A fissura labial com ou sem fenda palatina (CL / P) é a anomalia craniofacial mais frequente. Os avanços na análise molecular e quantitativa sugerem que a etiologia é multifatorial da CL / P não sindrômica (NSCL / P) e oferece novas oportunidades para identificar genes e interações gene-ambiente relevantes para a etiologia desse defeito de nascimento comum e representativo. O presente estudo teve como objetivo detectar variantes genéticas nos genes IRF6 e GRHL3 e suscetibilidade ao NSCL / P em populações da região centro-oeste e norte do Brasil. Analisamos um conjunto de 80 indivíduos com NSCL / P da Associação de Combate como Deformidades Faciais, recrutados no Centro-Oeste e Norte do Brasil. Realizamos a amplificação da sonda multiplexada dependente da ligação (P304-B1-IRF6 / GRHL3 (lote B1-0116)) e análise de PCR para confirmação. No estudo MPLA, o éxon 4 de GRHL3, mostra uma possível alteração. Portanto, realizamos uma validação por PCR dessas alterações. Os resultados não mostraram alteração nesses genes (IRF6 e GRHL3), corroborando com estudos anteriores. Até onde sabemos, este estudo de ambos os genes é o primeiro nessas áreas específicas do Brasil, analisando indivíduos com NSCL / P. Estudos identificaram uma variante missense no gene grainyhead-like-3 (GRHL3) em indivíduos com fissura palatina. A contribuição dessas variantes genéticas para a suscetibilidade ao NSCL / P deve ser investigada em diferentes populações e coortes. Assim, as causas genéticas subjacentes da NSCL / P permanecem amplamente desconhecidas