SECUENCIA TRAP

RESUMEN Existen distintos tipos de embarazos gemelares según se desarrollen a partir de uno o dos cigotos, resultando gemelos monocigóticos o dicigóticos, teniendo un material genético idéntico o diferente respectivamente. Los gemelos monocigóticos, compartirán o no las membranas fetales dependiendo del momento en el que tiene lugar la división del embrión, siendo bicoriales biamnióticos, monocoriales biamnióticos o monocoriales monoamnióticos. Cuando la división del embrión sucede a partir del día trece, se forman los gemelos siameses, unidos por alguna parte de su cuerpo, y en algunos casos existen gemelos parasitarios, desarrollándose uno de los fetos sólo parcialmente y quedando unido al cuerpo de su co-gemelo. El embarazo múltiple conlleva un mayor riesgo de complicaciones fetales, maternas y perinatales, que las gestaciones unifetales. Siendo más frecuente el aborto, el retraso del crecimiento intrauterino y otras malformaciones congénitas. En los gemelos monocoriónicos diamnióticos cabe destacar el síndrome de transfusión entre gemelos TTTS ( Twin-To-Twin Transfusion syndrome), siendo su grado máximo la denominada Secuencia TRAP ( Twin-reversed arterial perfusion sequence). El gemelo receptor llamado gemelo bomba, es normal y responsable tanto de su propia circulación como de la del otro, denominado gemelo acardio, que es totalmente anormal constituyendo aparentemente una masa heterogénea que simula un teratoma o un deceso fetal. Como consecuencia, el gemelo bomba sufre en muchos casos hipoxia e insuficiencia cardiaca congestiva. Es muy importante diagnosticarlo a tiempo, se hace mediante Ecografía y Doppler a color. El gemelo acardio es inviable, por lo que el tratamiento está enfocado a salvar la vida del gemelo bomba, que se encuentra en peligro. No existe un consenso sobre la eficacia de un tratamiento prenatal, se decide el tratamiento en función del momento diagnóstico y de los factores pronósticos, valorando el beneficio-riesgo de la técnica tanto para el feto como para la madre. PALABRAS CLAVE Gemelos, Síndrome de transfusión feto-fetal, Secuencia TRAP, Ecografía, Doppler

Incorporating a New Summary Statistic into the Min–Max Approach: A Min–Max–Median, Min–Max–IQR Combination of Biomarkers for Maximising the Youden Index

Linearly combining multiple biomarkers is a common practice that can provide a better diagnostic performance. When the number of biomarkers is sufficiently high, a computational burden problem arises. Liu et al. proposed a distribution-free approach (min–max approach) that linearly combines the minimum and maximum values of the biomarkers, involving only a single coefficient search. However, the combination of minimum and maximum biomarkers alone may not be sufficient in terms of discrimination. In this paper, we propose a new approach that extends that of Liu et al. by incorporating a new summary statistic, specifically, the median or interquartile range (min–max–median and min–max–IQR approaches) in order to find the optimal combination that maximises the Youden index. Although this approach is more computationally intensive than the one proposed by Liu et al, it includes more information and the number of parameters to be estimated remains reasonable. We compare the performance of the proposed approaches (min–max–median and min–max–IQR) with the min–max approach and logistic regression. For this purpose, a wide range of different simulated data scenarios were explored. We also apply the approaches to two real datasets (Duchenne Muscular Dystrophy and Small for Gestational Age)

A PROPÓSITO DE DOS CASOS: DILATACIÓN DE VENTRÍCULOS LATERALES

Presentamos dos casos de ventriculomegalia durante el desarrollo embriológico-fetal. El primero es consecuencia de una obstrucción transitoria del orificio de Monro consiguiendo resolución completa de manera espontánea. El segundo, corresponde a una estenosis congénita del acueducto de Silvio, ligada al cromosoma X, originando una hidrocefalia bilateral severa y concluye con interrupción voluntaria del embarazo por parte de la gestante. Debido a la escasa prevalencia de estas afecciones, consideramos necesario elaborar una revisión bibliográfica sobre diversas patologías, haciendo énfasis en las de mayor incidencia, que cursan con ventriculomegalia de ventrículos laterales, determinando su etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento.<br /

Coronavirus disease 2019 (COVID-19) and human pregnancy: a scoping review

The coronavirus disease 2019 (COVID-19) is caused by the infection with a coronavirus (SARS-CoV-2). Pregnants present mild or moderate symptoms, with 5% presenting as a severe pneumonia. Prevalence and evolution of COVID-19 in pregnancy is similar to that of the general population, including the risk of maternal death. Radiography, computed tomography or ultrasound imaging are pivotal for the diagnosis and given the clinical suspicion of COVID-19 pneumonia. Lab findings include lymphocytopenia, thrombocytopenia, leukopenia, and the elevation of D-dimer and ferritin. To date, there is no specific treatment or vaccination for COVID-19; yet clinical management in pregnants is also similar to that of the general population, with prophylactic antibiotic treatment for bacterial pneumonia and oxygen support. Thromboprophylaxis should be indicated in severe cases, given that pregnancy is a hypercoagulable state that may be exacerbated by COVID-19. Hospital management should focus on treating the mother and protecting the newborn and the health personnel. Regarding COVID-19 and perinatal outcomes, premature deliveries are mainly associated to iatrogenic pregnancy termination through cesarean section aimed conserving maternal well-being. To date, vertical transmission to the fetus has not been demonstrated, neither intrauterine, nor through the birth canal. The virus has not been detected in vaginal fluids, or in breast milk. Breastfeeding may be allowed depending on maternal and neonatal health status. There are still many unknown issues, although there is a continuous update of scientific information related to pregnancy and COVID-19

Hipoplasia del cuerpo calloso

El cuerpo calloso es la estructura más grande de sustancia blanca en el cerebro humano, conecta zonas corticales entre ambos hemisferios cerebrales simétrica y asimétricamente. Las malformaciones de esta estructura son las malformaciones cerebrales más frecuentes, y suelen ir asociadas a otras anomalías neurológicas, dando una clínica y pronóstico variable según esta asociación. Muchos factores etiológicos se han encontrado relacionados con esta patología, tanto ambientales (como el alcohol), como genéticos y síndromes asociados. Su diagnóstico se sospecha inicialmente por ecografía, pero se confirma con resonancia magnética (RM), ya que es la técnica más sensible y precisa para detectar anomalias cerebrales. Dentro de los trastornos congénitos del cuerpo calloso, podemos encontrarnos su agenesia completa, parcial o hipoplasia

Persistencia de la vena umbilical derecha: Utilidad como marcador ecográfico en la actualidad

Hemos realizado un estudio descriptivo y multicéntrico de diseño transversal sobre la persistencia de vena umbilical derecha (PVUD). El estudio fue realizado en los Hospitales Universitarios Puerta de Hierro de Madrid (desde el año 2003) y Miguel Servet de Zaragoza (desde 2007) hasta Mayo de 2013. La persistencia de vena umbilical derecha se ha diagnosticado en 58 de las 43.149 ecografías realizadas, lo que supone una incidencia de 13,44x10.000. De estos casos, 57 de ellos (98,3 %) presentaban PVUD en su variante intrahepática y un caso presentaba la variante extrahepática. La persistencia de vena umbilical derecha se asocia a una mayor incidencia de malformaciones respecto a la población de control (19,3 vs 6,1 %; p < 0,001). Estas malformaciones son sólo significativas en el cordón umbilical (5,2 vs 1,3 %; p = 0,037), no encontrándose diferencias al estudiar las malformaciones cardiacas, genitourinarias, esqueléticas y del sistema nervioso. El caso descrito con persistencia extrahepática se asoció con múltiples anomalías congénitas y una trisomía 13. La baja incidencia de malformaciones cardiacas asociadas (1,7 vs 0,5 %; p = 0,252) hace que esta entidad no pueda ser considerada como un marcador ecográfico de las mismas. No se ha encontrado asociación significativa entre la edad materna, paridad, sexo fetal y la persistencia de vena umbilical derecha. Los fetos con PVUD presentan una tasa significativamente mayor de crecimiento intrauterino retardado (8,9 vs 1,8 %; p = 0,029) y de bajo peso al nacer (23,2 vs 9,8 %; p = 0,019). Por este motivo, debería ser recomendado la realización de una ecografía de crecimiento ponderal fetal durante el tercer trimestre de gestación. Hemos observado una tasa de prematuridad en los casos de persistencia de vena umbilical derecha significativamente mayor que los controles (14,8 vs 2,8 %; p = 0,004), por lo que se debe considerar a estas gestantes como pacientes con un potencial riesgo de parto prematuro. Concluimos que la persistencia de la vena umbilical derecha, en su variante intrahepática, al conservar la integridad del sistema porta, no tiene porque tener consecuencias patológicas en el recién nacido

Ectrodactilia

La ectrodactilia es una rara malformación congénita, caracterizada por un defecto central en manos y pies con forma de “V” profunda, consecuencia de la deficiencia o ausencia de los radios centrales de las extremidades. La ectrodactilia es una manifestación genética y clínicamente heterogénea, que se presenta de forma aislada o en combinación con otras malformaciones y/o síndromes, tales como la ectrodactilia aislada autosómica dominante o SHFM (Split Hand-Foot Malformation) o, la forma más frecuente y conocida, el síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y labio/paladar leporino (EEC). Se puede asociar también a displasia ungueal, anormalidades de la piel y del conducto lagrimal, entre otras. Se ha descrito con patrón autosómico dominante. El término “Ectrodactilia” data de 1832, cuando San Hilario lo utilizó para describir una mano constituida por sólo dos dedos. Las anomalías de la mano son difíciles de diagnosticar y con frecuencia se pasan por alto durante las ecografías prenatales. El espectro de malformaciones de la mano es muy amplio, y pueden estar aisladas o asociadas a otras malformaciones o alteraciones del cariotipo. El descubrimiento de estas anomalías ayuda a estrechar el cerco en el diagnóstico diferencial, ya que algunas malformaciones son altamente sugestivas de un diagnóstico sindrómico específico. Así pues, el examen sistemático de las extremidades fetales puede guiarnos en el diagnóstico y manejo de muchas condiciones asociadas. Tanto en el caso de la ectrodactilia aislada como en los complejos sindrómicos que tienen la ectrodactilia entre sus alteraciones definitorias, como el Síndrome EEC, han tomado protagonismo las mutaciones del gen p63 (gen supresor de tumores relacionados con el ectodermo y mesodermo embrionarios), ubicado en el cromosoma 3, y causante de la gran mayoría de casos de ectrodactilia en el mundo. El enfoque terapéutico de la ectrodactilia debe ser multidisciplinario. En los casos de ectrodactilia asociada a otras malformaciones, la prioridad debe ser la corrección quirúrgica de los defectos que ocasionan déficit funcional, como los problemas de fonación y audición debidos al paladar leporino, o los problemas de la marcha o la manipulación de objetos debido a la ectrodactilia

Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) universal screening in gravids during labor and delivery

Objective To screen pregnant women at risk of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection during delivery using reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) test and serum immunoglobulin (Ig) testing. Method Between March 31 st and August 31 st of 2020, consecutive pregnant women admitted for labor and delivery in a single hospital were screened for SARS-CoV-2 with nasopharyngeal RT-PCR swab tests and detection of serum IgG and IgM. Results We studied 266 pregnant women admitted for labor and delivery. The prevalence of acute or past SARS-CoV-2 infection was 9.0 %, including (i) two cases with respiratory symptoms of SARS-Co-V-2 infection and positive RT-PCR; (ii) four asymptomatic women with positive RT-PCR without clinical symptoms and negative serological tests between two and 15 weeks later; and (iii) two women with false positive RT-PCR due to technical problems. All newborns of the 6 pregnant women with RT-PCR positive had negative RT-PCR and did not require Neonatal Intensive Care Unit admission. There were eighteen asymptomatic women with positive serological IgG tests and negative RT-PCR. Conclusion In our cohort of gravids, we found 2.2 % of women with positive RT-PRC tests and 6.7 % with positive serological tests during the first wave of the SARS-CoV-2 pandemic

Comparison of fetal weight distribution improved by paternal height by Spanish standard versus Intergrowth 21st standard

OBJECTIVE: Our main objective was to study the influence on birth and ultrasound fetal weight of traditional factors in combination with non-traditionally explored predictors such as paternal height to provide a new customized in utero growth model. We also have compared it in our population with other customized and non-customized models. METHODS: We collected 5243 cases of singleton pregnancies. An integrated study of the different variables was performed in a multivariate model to predict the fetus birthweight and customized growth curves were created following the Gardosi procedure. RESULTS: Gestational age (P<0.001), parity (P<0.001), maternal age (P<0.001), maternal body mass index (P<0.001), maternal height (P<0.001), parental height (P<0.001), pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) (P<0.001), free-beta human chorionic gonadotropin (FBHCG) (P<0.013), single umbilical artery (SUA) (P<0.009), region of origin (P<0.001), fetal sex (P<0.001), smoking (P<0.001) and pre-gestational diabetes (P<0.001) showed statistical significance. We created two growth customized models (simple and advance) that have shown good performance in predicting fetal weight at delivery and estimated by ultrasounds. The percentage of small for gestational age (SGA) cases (P10) predicted by the two models at birth were 9.9% and 9%, and for large gestational ages (LGA) (P90) we obtained values of 90.1% and 90.3%. Also, using the fetal weights measured by ultrasounds, we obtained P10 adjusted predictions, 9.2% and 9.4%, for the simpler and advance models, respectively, which were more adjusted than the 0.4, 4.6 and 10.6 obtained using the other compared models. For an easy use of models an app and a nomogram is provided. CONCLUSION: Using new predictor variables we implemented new growth in utero model, with predictions more adjusted to our population than Spanish customized or Intergrowth 21st models with better performance for birth and ultrasound fetal weights. We propose using a prediction model that includes parental height

Personalized Model to Predict Small for Gestational Age at Delivery Using Fetal Biometrics, Maternal Characteristics, and Pregnancy Biomarkers: A Retrospective Cohort Study of Births Assisted at a Spanish Hospital

Small for gestational age (SGA) is defined as a newborn with a birth weight for gestational age &lt; 10th percentile. Routine third-trimester ultrasound screening for fetal growth assessment has detection rates (DR) from 50 to 80%. For this reason, the addition of other markers is being studied, such as maternal characteristics, biochemical values, and biophysical models, in order to create personalized combinations that can increase the predictive capacity of the ultrasound. With this purpose, this retrospective cohort study of 12,912 cases aims to compare the potential value of third-trimester screening, based on estimated weight percentile (EPW), by universal ultrasound at 35–37 weeks of gestation, with a combined model integrating maternal characteristics and biochemical markers (PAPP-A and β-HCG) for the prediction of SGA newborns. We observed that DR improved from 58.9% with the EW alone to 63.5% with the predictive model. Moreover, the AUC for the multivariate model was 0.882 (0.873–0.891 95% C.I.), showing a statistically significant difference with EPW alone (AUC 0.864 (95% C.I.: 0.854–0.873)). Although the improvements were modest, contingent detection models appear to be more sensitive than third-trimester ultrasound alone at predicting SGA at delivery