Epilepsia de ausencias en la niñez y adolescencia, diagnóstico, tratamiento y pronóstico

Typical absence seizures are part of a group of idiopathic generalized epileptic syndromes, including childhood absence epilepsy (CAE) and juvenile absence epilepsy (JAE). Typical absences are the main clinical feature of these syndromes whose characteristics include transient loss of consciousness of sudden onset and termination without loss of muscle tone with a variable degree of automatisms whose frequency and severity may vary according to each case. Pathophysiologically, crises are associated with overactivation of the thalamic-cortical circuit. CAE is usually associated with a good prognosis with a high percentage of remission, while JAE is usually a disorder that persists for life. Pharmacological treatment is based on the use of anticonvulsants such as ethosuximide, valproic acid and lamotrigine. Absences can also manifest atypically, which usually occur in Lennox Gastaut Syndrome, Epilepsy with myoclonic-atonic seizures, epileptic encephalopathy with spike and continuous wave during sleep (CSWS), among others. Generally, this type of crisis associates an unfavorable prognosis in which therapeutic goals are often focused on achieving a reduction in the incidence of crises and not complete remission.Las crisis de ausencias típicas forman parte de una gama de síndromes epilépticos generalizados idiopáticos dentro de los cuales se incluye la epilepsia de ausencia infantil (EAI) y la epilepsia de ausencia juvenil (EAJ). Las ausencias típicas son el signo pivote de dichos síndromes cuyas características incluyen la pérdida transitoria de consciencia, de inicio y terminación súbita, sin pérdida de tono muscular con grado variable de automatismos cuya frecuencia y severidad puede variar según cada caso. Fisiopatológicamente las crisis se asocian a una sobreactivación del circuito tálamo cortical. La EAI suele asociar buen pronóstico con alto porcentaje de remisión mientras que la EAJ suele ser un trastorno que persiste de por vida. El tratamiento se fundamenta en el uso de fármacos anticrisis tal como la etosuximida, ácido valproico y lamotrigina. Las ausencias también se pueden manifestar de manera atípica las cuales suelen presentarse en el Síndrome de Lennox Gastaut, epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas, encefalopatía epiléptica con punta y onda continua durante el sueño (CSWS), entre otras. Generalmente dicho tipo de crisis asocia un pronóstico poco favorable en donde con frecuencia la meta terapéutica se enfoca en lograr una reducción en la incidencia de las crisis y no la remisión completa

Comorbilidad cardiaca en epilepsia: una revisión bibliográfica

Epilepsy is a disease characterized by recurrent epileptic seizures due to abnormal or excessive neuronal activity in the brain. It has been shown that these crises are associated with an increase in cardiac comorbidity. First, a relationship between epilepsy and cardiac arrhythmias has been shown, the most prevalent being sinus tachycardia. However, other entities like AV blocks or even asystole has been associated. Various mechanisms have been studied as the cause of these arrhythmias, among which, alterations at the level of ion channels stand out, which in many cases are associated with genetic alterations that cause channels that are found both in the brain and heart. Another aspect that has been evidenced is the presence of structural changes, as well as by molecular changes at the cardiac level. Regarding structural changes, echocardiographic findings of systolic and diastolic dysfunction have been evidenced, in addition to the presence in some cases of ventricular hypertrophy. Another aspect that has been found is the association of epilepsy with an increased prevalence of cardiovascular risk factors such as dyslipidemia or obesity, which is associated with the change in lifestyle that these patients have due to their diagnosis, however, despite this, it has not been possible to show a statistically significant increase in cardiovascular mortality. Finally, various medications used for epilepsy have been observed to increase cardiovascular risk; however, it has been observed that the risk due to an increase in seizures is greater than the theoretical risk that exists due to epilepsy drugs.La epilepsia es una enfermedad caracterizada por crisis epilépticas recurrentes debido a actividad neuronal anormal o excesiva a nivel cerebral. Dichas crisis están asociadas a un aumento en comorbilidad cardiaca. En primer lugar, se ha evidenciado una relación de la epilepsia con arritmias cardiacas, siendo la más prevalente la taquicardia sinusal. Además, entidades como bloqueos AV o incluso asistolia se han visto asociados. Diversos mecanismos se han estudiado como los causantes, entre los que destacan alteraciones a nivel de canales iónicos, los cuales en muchos casos están asociados con alteraciones genéticas en canales que se encuentran tanto a nivel cerebral como cardiaco. Otro aspecto importante es la presencia de cambios estructurales, así como cambios moleculares a nivel cardiaco entre lo que se ha evidenciado disfunción sistólica y diastólica, además de hipertrofia ventricular. Asimismo, se ha encontrado la asociación de epilepsia con aumento en la prevalencia de factores de riesgo cardiovasculares y la afectación directa por medicamentos. En esta revisión bibliográfica se evidencia que todos estos factores cumplen un papel en el riesgo cardiovascular, sin embargo, no en todos se ha encontrado una relación estadísticamente significativa, principalmente por problemas al diferenciar la relación directa con la mortalidad cardiovascular