Epilepsia de ausencias en la niñez y adolescencia, diagnóstico, tratamiento y pronóstico

Abstract

Typical absence seizures are part of a group of idiopathic generalized epileptic syndromes, including childhood absence epilepsy (CAE) and juvenile absence epilepsy (JAE). Typical absences are the main clinical feature of these syndromes whose characteristics include transient loss of consciousness of sudden onset and termination without loss of muscle tone with a variable degree of automatisms whose frequency and severity may vary according to each case. Pathophysiologically, crises are associated with overactivation of the thalamic-cortical circuit. CAE is usually associated with a good prognosis with a high percentage of remission, while JAE is usually a disorder that persists for life. Pharmacological treatment is based on the use of anticonvulsants such as ethosuximide, valproic acid and lamotrigine. Absences can also manifest atypically, which usually occur in Lennox Gastaut Syndrome, Epilepsy with myoclonic-atonic seizures, epileptic encephalopathy with spike and continuous wave during sleep (CSWS), among others. Generally, this type of crisis associates an unfavorable prognosis in which therapeutic goals are often focused on achieving a reduction in the incidence of crises and not complete remission.Las crisis de ausencias típicas forman parte de una gama de síndromes epilépticos generalizados idiopáticos dentro de los cuales se incluye la epilepsia de ausencia infantil (EAI) y la epilepsia de ausencia juvenil (EAJ). Las ausencias típicas son el signo pivote de dichos síndromes cuyas características incluyen la pérdida transitoria de consciencia, de inicio y terminación súbita, sin pérdida de tono muscular con grado variable de automatismos cuya frecuencia y severidad puede variar según cada caso. Fisiopatológicamente las crisis se asocian a una sobreactivación del circuito tálamo cortical. La EAI suele asociar buen pronóstico con alto porcentaje de remisión mientras que la EAJ suele ser un trastorno que persiste de por vida. El tratamiento se fundamenta en el uso de fármacos anticrisis tal como la etosuximida, ácido valproico y lamotrigina. Las ausencias también se pueden manifestar de manera atípica las cuales suelen presentarse en el Síndrome de Lennox Gastaut, epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas, encefalopatía epiléptica con punta y onda continua durante el sueño (CSWS), entre otras. Generalmente dicho tipo de crisis asocia un pronóstico poco favorable en donde con frecuencia la meta terapéutica se enfoca en lograr una reducción en la incidencia de las crisis y no la remisión completa

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