Síndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur: Relato de Um Caso

Graham-Little-Piccardi-Lasseur Syndrome (SGLPL) is characterized by a progressive multifocal scarring alopecia of the scalp associated with disseminated follicular hyperkeratosis and non-scarring axillary and pubic hypotrichosis. These clinical aspects may occur simultaneously, although alopecia of the scalp often precedes the other findings in months to years. It affects mainly adult females and is considered a rare disease. Treatment is challenging with many suggested medications but with controversial results. We report the case of a female patient with an area of alopecia in the right parietal region, paravertebral violaceous pruritic polygonal papules, hyperchromic macules with white reticular lesions on the oral mucosa as well as a slight hypotrichosis of the axillae. A slight improvement was observed after oral hidroxizine associated with topical clobetasol propionate and intralesional betamethasone in the limits of the alopecic area.A Síndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur (SGLPL), variante folicular do Liquen Plano, caracteriza-se por apresentar, progressivamente: alopecia cicatricial multifocal do couro cabeludo associada a queratose folicular disseminada e hipotricose não cicatricial axilar e púbica. Os achados clínicos da síndrome podem estar presentes simultaneamente, embora a alopecia do couro cabeludo muitas vezes preceda os outros achados em meses a anos. Atinge principalmente mulheres na idade adulta, sendo considerada uma doença rara. A terapêutica desta dermatose é um desafio, apresentando resultados controversos. Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, 75 anos, apresentando área de alopecia na região parietal direita, pápulas violáceas poligonais pruriginosas paravertebrais, máculas hipercrômicas com rendilhado branco na mucosa oral além de discreta diminuição dos pelos axilares. Após uso de hidroxizina associada à aplicação de propionato de clobetasol tópico e betametasona intralesional na placa alopécica observamos discreta melhoria

Síndrome de Gorlin-Goltz - Relato de Dois Casos

Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by mutation in the gene PTCH1 (patched homolog 1 (Drosophila)), a tumor suppressor gene. The classic triad described by Gorlin and Goltz in 1960 is composed of multiple basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts and bifid ribs, but many other changes may be present, such as palmoplantar pits, calcification of the falx cerebri, rare tumours such as medulloblastoma, congenital malformations, macrocephaly and various skeletal changes. Diagnosis is based on clinical, radiological and presence of first-degree relative with the syndrome. We describe two cases that illustrate the need for a rigorous clinical examination, radiological investigation and multidisciplinary follow-up after clinical suspicion, because life expectancy is not usually affected, but the potential morbidity can be considerable.A síndrome de Gorlin-Goltz é uma rara desordem hereditária autossômica dominante, causada pela mutação no gene PTCH1 (patched homolog 1 da Drosophila), um gene supressor tumoral. A tríade clássica descrita por Gorlin e Goltz em 1960 é composta por múltiplos carcinomas basocelulares, queratocistos odontogénicos e costela bífida, porém várias outras alterações podem estar presentes, como depressões palmoplantares, calcificações da foice cerebral, neoplasias raras como o meduloblastoma, malformações congénitas, macrocefalia e diversas alterações esqueléticas. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, radiológicos e presença de parente de primeiro grau com a síndrome. Relatamos dois casos que ilustram a necessidade de exame clínico rigoroso, investigação radiológica e acompanhamento multidisciplinar após a suspeita clínica, já que a expectativa de vida geralmente não é afetada, porém o potencial de morbidade pode ser considerável