Síndrome de Behçet em idade pediátrica

Introduction: Behçet´s syndrome is a systemic vasculitis characterized by recurrent oral and/or genital ulcers, and several systemic manifestations. The authors describe the case of a pediatric-onset Behçet´s syndrome. Case report: An 11-year-old boy was referred to the Pediatric consultation after two episodes of great saphenous vein thrombophlebitis. He had experienced daily oral aphthae for the past three years, and various episodes of folliculitis with pustule formation. Laboratory study was normal. The boy showed no signs of uveitis. The diagnosis of Behçet´s syndrome diagnosis was established according to the international criteria, with positive HLA- B51 testing. Colchicine was initiated, with favourable response. Conclusions: Due to clinical feature overlap with other conditions, Behçet’s syndrome diagnosis remains challenging. Consensus pediatric classification criteria developed in 2016 enabled greater sensitivity and earlier diagnosis.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Occlusion of Inferior Vena Cava: A Singular Presentation of Abdominal Aortic Aneurysm

Even though the majority of abdominal aortic aneurysm s(AAAs) are asymptomatic, they can occasionally manifest as a result of adjacent structures involvement. Although the most frequent venous complication of AAA is rupture into the inferior vena cava (IVC), venous compression can infrequently occur. The authors report a particularly rare case of compression and thrombosis of the IVC by AAA. Patient was treated by preoperative placement of an IVC filter to impede pulmonary embolism and subsequently by open surgical repair. Besides discussing the circumstances associated with IVC compression by AAA, the authors also discuss the treatment strategy adopted and the possible alternatives

ANEURISMA INFLAMATÓRIO DA AORTA ABDOMINAL: REVISÃO

O aneurisma inflamatório da aorta abdominal caracteriza-se por dor lombar ou abdominal, perda de peso e aumento da velocidade de sedimentação. Frequentemente o doente apresenta febre e leucocitose. Outros marcadores inflamatórios poderão estar aumentados como a PCR, os anticorpos-anti-nucleares e o IgG4. A tomografia computorizada é o exame de eleição, apresentando tipicamente o “sinal do manto”. Os esteroides melhoram a sintomatologia, reduzindo a inflamação, mas não corrigem o aneurisma. A decisão, entre intervenção cirúrgica ou endovascular deve ser considerada de acordo com a experiencia do centro, os fatores de risco do doente, as características anatómicas do aneurisma e a presença de hidronefrose

Nellix stent graft explant: a great challenge for late open conversion of failed endovascular aortic repair

INTRODUCTION: The concept of the Nellix endoprosthesis is based on endovascular aneurysm sealing with endobags and was launched in the market for endovascular abdominal aortic aneurysm repair (EVAR). The manufacturer recently issued a hazard alert due to higher rates of endoleaks, migration and aneurysm enlargement. CASE REPORT: The authors present a clinical case of a seventy year-old man previously submitted to EVAR with a Nellix device in another country. The patient presented with an asymptomatic Type Ia endoleak and proximal aortic neck aneurysmatic degeneration. The anatomy was considered unfavourable for further endovascular management. After multidisciplinary discussion and workup, open surgical conversion was selected. Complete endoprosthesis explantation and in-situ reconstruction were performed. The post-operative course was uneventful. CONCLUSION: Once presented with a patient considered fit for open surgical conversion and with aneurysm morphology unfavourable for endovascular, the authors believe that open conversion may constitute a very acceptable method of repair and should be offered

ACTIVIDADE DE ANGIOLOGIA E CIRURGIA VASCULAR NO PERÍODO DE CONFINAMENTO DEVIDO À PANDEMIA COVID-19 — HOSPITAL DA SENHORA DA OLIVEIRA, GUIMARÃES

Introdução: Desde que o primeiro caso positivo de COVID-19 foi identificado a 2 de março em Lousada, uma região próxima à nossa área de influência, tivemos que readaptar a nossa actividade clínica.  Objetivo: Descrever as alterações realizadas pelo nosso Serviço de Cirurgia Vascular de 13 de março a 14 de maio.  Métodos: Recolhemos dados clínicos, da actividade cirúrgica, de internamento e da consulta, de 13 de março a 14 de maio e comparamos com o mesmo período do ano anterior. Também fizemos uma revisão dos documentos relacionados com a planificação da nossa actividade.  Resultados: No pico do surto, dividimos a equipa de trabalho e incentivamos a segregação dos elementos para reduzir o risco de contaminação cruzada. O volume cirúrgico diminuiu 54,8% (de 31 casos para 14 casos) e a atividade cirúrgica de ambulatório foi cancelada. O volume de consultas presenciais diminuiu 86,4%: foram realizadas 73 consultas por telefone. No serviço de urgência, a principal diferença entre o perído pré-pandémico e a pandemia foi no número de doentes observados sem patologia vascular (82 versus 28).  Conclusões: A adaptação à pandemia COVID reduziu significativamente a produção cirúrgica do nosso Departamento de Cirurgia Vascular.

DIABETIC FOOT: THE DIAGNOSTIC POWER OF THE RADIOLOGICAL IMAGING

pé diabético é uma complicação da Diabetes Mellitus (DM) responsável por 1250 amputações (705 minor e 545 major) em 2015 em Portugal1,2. É uma consequência da vasculopatia, imunopatia e neuropatia3,4, sendo esta última o mecanismo mais importante da Neuroartropatia de Charcot (NC)5. Ainda com a fisiopatologia exata por definir, defendem-se atualmente duas correntes — a neurotraumática e a neurovascular — ou mesmo uma terceira que combina ambas as teorias. Apesar do diagnóstico permanecer primariamente clínico, particularmente nos estadios iniciais da doença, é importante distingui-la de patologias com a mesma sintomatologia4. A radiografia convencional deverá ser o método de imagem inicial na avaliação do pé diabético. Realizando incidências em ambos os pés, preferencialmente em três projeções, podem-se comparar alterações subtis e identificar 25% dos pacientes que acabam por desenvolver alterações similares no pé contralateral3,4,7. Numa fase inicial a radiografia convencional poderá ser normal, sendo o achado mais precoce a desmineralização focal8,9. Uma vez que 50% do osso precisa de ser perdido para que se detete radiologicamente, demorando este processo entre 1 a 2semanas, realça-se a importância da repetição periódica deste exame de imagem. Eichenholtz classificou a progressão radiográfica da NC em três estadios: fragmentação/dissolução (Estadio I), coalescência (Estadio II) e reconstrução (Estadio III)5,. Na fase crónica crónica estável, este método de imagem é igualmente importante no follow-up, podendo sumariar-se a evolução pela regra dos “6 D’s”: Dense subchondral bones; Degeneration; Destruction; Deformity; Debris, Dislocation. Os achados radiológicos da forma severa da NC são patognomónicos. Deste modo, pretende-se relacionar os dados imagiológicos da radiografia simples do pé com a clínica e a fisiopatologia da entidade “Pé Diabético”, tendo como mote a descrição de um caso clínico.info:eu-repo/semantics/acceptedVersio

ARTERIOVENOUS MALFORMATION IN A YOUNG ADULT: THE PARADIGM OF WHEN AND HOW TO REPAIR

Arteriovenous malformations are the least common vascular anomalies, but they can have a worst prognosis when compared with other vascular anomalies. In this way, the authors present a case of young female with arteriovenous malformation on the left shoulder. The indication and the treatment options were discussed within national and international experts at the Conference of Vascular Anomalies in Lisbon in 2018. The authors shared their opinions and made a revision on this topic

PÉ DIABÉTICO: O PODER DIAGNÓSTICO DA RADIOGRAFIA CONVENCIONAL

Introdução: O pé diabético é uma complicação da Diabetes Mellitus (DM) responsável por 250 amputações em 2015 em Portugal1,2. É uma consequência da vasculopatia, imunopatia e neuropatia3,4, sendo esta última o mecanismo mais importante da Neuroartropatia de Charcot (NC)5. A radiografia convencional permite uma primeira abordagem imagiológica, identificando os “6 D’s”: Dense subchondral bones; Degeneration; Destruction; Deformity; Debris, Dislocation6,7. Deste modo, pretende-se relacionar os dados imagiológicos da radiografia simples do pé com a clínica e a fisiopatologia da entidade “Pé Diabético”, tendo como mote a descrição de um caso clínico. Caso clínico: Homem de 59 anos, com antecedentes de DM tipo 2 e amputação transmetatársica à direita recorreu ao Serviço de Urgência por dor, eritema e edema no pé e terço inferior da perna direita e úlcera plantar com exsudato purulento. Apresentava pulsos femorais e poplíteos. Pulsos distais ausentes. Foi internado para antibioterapia, descarga total, cuidados de penso e avaliação analítica, radiológica e multidisciplinar. Apesar do controlo da infeção associada foi impossível o realinhamento do pé e restituição das relações dos ossos pela grande destruição óssea. O doente foi submetido a amputação abaixo do joelho. Comentários: Na radiografia de perfil observou-se perda dos arcos plantares longitudinais medial e lateral e calcificação (encurtamento) do tendão de Aquiles (Figura 1, nº1), com aumento da pressão na face plantar que, associada à neuropatia sensitiva, contribuíram para a formação de úlcera, como observado neste caso8,9. A úlcera traduz-se neste exame do pé pela radio-lucência identificada na zona média plantar, patognomónica de Neuroartropatia de Charcot. (Figura 1, número 2)10. Verificou-se destruição óssea - fragmentos ósseos (Figura 1, nº3) com fratura da tuberosidade do calcâneo e colapso sub-astragalino (Figura 1, nº4). A localização desta fratura é das menos frequentemente observadas na Neuroartropatia de Charcot11. A neuropatia sensitiva permite submeter o pé a extremos de stress com consequentes fraturas indolores. A neuropatia autonómica, a abertura de “shunts” arteriovenosos e a hipervascularização óssea, acarretam osteopenia (Figura 1, nº5) e diminuição da resistência à fratura11,12. Observou-se edema (Figura 1, nº6) e enfisema subcutâneo (Figura 1, nº7), tradutor da presença de agentes microbiológicos anaeróbios, geralmente identificados em 90% das culturas13. Constatou-se calcificação da artéria tibial posterior (Figura 1, nº8), tipicamente uma mediocalcinose de Monckeberg, que está associada a elevada taxa de amputação e de mortalidade. Esta alteração vascular aumenta o grau de dificuldade técnica e compromete o prognóstico da revascularização11,14,15.  Conclusões: Apesar da grande variedade de técnicas imagiológicas, o custo-efetividade na deteção das principais alterações patológicas tornam a radiografia convencional a primeira linha de diagnóstico do pé diabético16

CLINICAL AND MUTATIONAL ANALYSIS OF A COHORT OF PORTUGUESE PATIENTS WITH PARAGANGLIOMAS OF THE CAROTID BODY

Introduction: Representing 0.03% of all tumors, paragangliomas (PGLs) are extremely rare. During the past 15 years, there has been a significant progress in the knowledge of the genetics of PGLs. Germline mutations in succinate dehy- drogenase (SDH) genes are the commonest genetic cause of PGL. Objective: Given the high clinical relevance of the SDH status, we aimed to evaluate the diagnostic and prognostic value of SDH mutations in a Portuguese cohort with carotid body paragangliomas. We Report the experience of several departments of Angiology and Vascular Surgery in the management of carotid body tumors. Methods: Forty-six individuals were included in the present study, of which forty-two were index cases and four were familial cases. Clinical features and biochemical data were retrieved by a retrospective analysis of clinical files. DNA was isolated from peripheral blood samples obtained from all individuals following their written informed consent. For all the subjects recruited, the genetic analysis involved the mutation search on the entire coding region of the SDHD gene and was extended to the SDHB gene coding region, in a subgroup of patients with a more aggressive presentation. Results: Since 2016, genetic screening was offered to 46 patients with Carotid body PGL. The patients came from Angiology and Vascular Surgery Departments from all over the country. The genetic analysis identified seven different heterozygous mutations in the SDHD gene (p.Met1Val, p.Met1Ile, p.Gly12Ser, p.Pro53Leu, IVS3+4G>A, IVS3-2A>C, p.Leu139Phefs)In addition, one mutation in SDHB gene (p.Ser198Alafs) was present in one index case. The SDHD mutations were identified in eight of the 41 index patients (20%), and in three of the four familial cases studied (75%). Of these, one mutation, p.Met1Ile, was present in two apparently unrelated patients. The prevalence of the Familial type has varied between reported studies from as low as 5% to as high as 30%, in our study they represent 26% (12 cases) of the sample. This wide-ranging variability stems from the existence of hidden familial cases. Conclusion: Genetic screening allows the identification of familial cases and improves clinical decision-making and adequate management of patients and their relatives. The Present data contributes to a broader characterization of the molecular profile of European patients with PGL