ACTN3R577X polymorphism and long-term survival in patients with chronic heart failure

Abstract Background Previous studies have shown the occurrence of actinin-3 deficiency in the presence of the R577X polymorphism in the ACTN3 gene. Our hypothesis is that this deficiency, by interfering with the function of skeletal muscle fiber, can result in a worse prognosis in patients with chronic heart failure. Methods A prospective cohort study was conducted from 2002 to 2004. The eligibility criteria included diagnosis of chronic heart failure stage C from different etiologies. We excluded all patients with concomitant disease that could be related to poor prognosis. ACTN3 rs1815739 (R577X) polymorphism was detected by high resolution melting analysis. Survival curves were calculated with the Kaplan-Meier method and evaluated with the log-rank statistic. The relationship between the baseline variables and the composite end-point of all-cause death was assessed using a Cox proportional hazards survival model. Results A total of 463 patients were included in this study. The frequency of the ACTN3 577X variant allele was 39.0%. The LVEF mean was 45.6 ± 18.7% and the most common etiology of this study was hypertensive. After a follow-up of five years, 239 (51.6%) patients met the pre-defined endpoint. Survival curves showed higher mortality in patients carrying RX or XX genotypes compared with patients carrying RR genotype (p = 0.01). Conclusion R577X polymorphism in the ACTN3 gene was independently associated with worse survival in patients with chronic heart failure. Further studies are necessary to ensure its use as a marker of prognosis for this syndrome

Uma Iniciativa Nacional de Melhoria da Qualidade em Cardiologia: O Programa de Boas Práticas em Cardiologia no Brasil

Resumo Fundamento Apesar de progresso significativo na melhoria da qualidade do tratamento de doenças cardiovasculares, lacunas persistem em termos de falha na adesão às recomendações de diretrizes. Objetivo Este estudo avalia os efeitos da implementação de um programa de melhoria da qualidade adaptado do Programa Get with the guidelines® da American Heart Association sobre a adesão às diretrizes para síndrome coronária aguda (SCA), fibrilação atrial (FA) e insuficiência cardíaca (IC). Métodos Avaliamos dados demográficos, medidas de qualidade, e desfechos em curto prazo em pacientes com SCA, FA, e IC incluídos no programa Boas Práticas em Cardiologia (BPC) entre 2016 e 2022. Resultados Este estudo incluiu 12167 pacientes em 19 hospitais no Brasil. A idade média foi 62,5 [53,8-71] anos, 61,1% eram do sexo masculino, 68,7% apresentaram hipertensão, 32% diabetes mellitus, e 24,1% dislipidemia. Os escores médios compostos tiveram desempenho sustentável entre o período inicial e o último trimestre do seguimento: 65,8±36,2% a 73± 31,2% para FA (p=0,024); 81,0± 23,6% a 89,9 ± 19,3% para IC (p<0,001), e de 88,0 ± 19,1 a 91,2 ± 14,9 para SCA (p<0,001). Conclusões O programa BPC é um programa de melhoria de qualidade no Brasil, em que dados em tempo real, obtidos usando métricas de diretrizes de cardiologia, foram implementados, resultando em uma melhora global no manejo da FA, IC e SCA

Prevalence, predictors, and patient-reported outcomes of long COVID in hospitalized and non-hospitalized patients from the city of São Paulo, Brazil

BackgroundRobust data comparing long COVID in hospitalized and non-hospitalized patients in middle-income countries are limited.MethodsA retrospective cohort study was conducted in Brazil, including hospitalized and non-hospitalized patients. Long COVID was diagnosed at 90-day follow-up using WHO criteria. Demographic and clinical information, including the depression screening scale (PHQ-2) at day 30, was compared between the groups. If the PHQ-2 score is 3 or greater, major depressive disorder is likely. Logistic regression analysis identified predictors and protective factors for long COVID.ResultsA total of 291 hospitalized and 1,118 non-hospitalized patients with COVID-19 were included. The prevalence of long COVID was 47.1% and 49.5%, respectively. Multivariable logistic regression showed female sex (odds ratio [OR] = 4.50, 95% confidence interval (CI) 2.51–8.37), hypertension (OR = 2.90, 95% CI 1.52–5.69), PHQ-2 &gt; 3 (OR = 6.50, 95% CI 1.68–33.4) and corticosteroid use during hospital stay (OR = 2.43, 95% CI 1.20–5.04) as predictors of long COVID in hospitalized patients, while female sex (OR = 2.52, 95% CI 1.95–3.27) and PHQ-2 &gt; 3 (OR = 3.88, 95% CI 2.52–6.16) were predictors in non-hospitalized patients.ConclusionLong COVID was prevalent in both groups. Positive depression screening at day 30 post-infection can predict long COVID. Early screening of depression helps health staff to identify patients at a higher risk of long COVID, allowing an early diagnosis of the condition

Polimorfismos beta1-adrenérgico associados com Fibrilação Atrial na Insuficiência Cardíaca Sistólica

FUNDAMENTO: O sistema nervoso simpático apresenta grande importância na patogênese da fibrilação atrial na insuficiência cardíaca sistólica. A identificação de polimorfismos no gene ADBR1 do receptor beta1-adrenérgico representa um importante passo no conhecimento dessa patogênese. OBJETIVO: Este estudo analisou a associação entre os dois polimorfismos funcionais do gene ADBR1 do receptor beta1-adrenérgico, Ser49Gly e Arg389Gly, e a presença da fibrilação atrial em pacientes com insuficiência cardíaca sistólica. MÉTODOS: Estudo caso-controle com 144 pacientes portadores de insuficiência cardíaca sistólica, dos quais 24 com fibrilação atrial (casos) e 120 sem fibrilação atrial (controles). O DNA genômico foi extraído de leucócitos do sangue periférico e os genótipos dos polimorfismos Ser49Gly e Arg389Gly foram identificados em todos os indivíduos por PCR/RFLP (polymerase chain reaction / restriction fragment length polymorphism). RESULTADOS: A média etária foi 59 ± 13 anos, 70% dos pacientes eram do sexo masculino, 42% apresentavam causa isquêmica e 74% apresentavam hipertensão arterial sistêmica. Os genótipos Ser49Ser e Arg389Arg apresentaram associação significativa com fibrilação atrial (p = 0,005 e p = 0,01; respectivamente). Por meio de regressão logística, ambos ajustados para o tamanho do átrio esquerdo e idade, mantiveram associação significativa (Arg389Arg - odds ratios: 2,78; intervalo de confiança de 95% = 1,02 - 7,56 e Ser49Ser - odds ratios: 8,02; intervalo de confiança de 95% = 1,02 - 63,82). CONCLUSÃO: Ambos os genótipos associaram-se com fibrilação atrial nos pacientes estudados, porém apenas o polimorfismo Ser49Gly apresentava-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg

Perfil clínico-demográfico e indicadores de qualidade da insuficiência cardíaca em uma área rural Perfil clínico demográfico e indicadores de calidad de la insuficiencia cardíaca en un área rural Clinical and demographic profile and quality indicators for heart failure in a rural area

FUNDAMENTOS: Os dados sobre insuficiência cardíaca (IC) no Brasil são provenientes de centros terciários. Esses dados não podem ser extrapolados para a população rural, pois refletem características socioeconômico-culturais distintas. OBJETIVO: Estabelecer o perfil clínico-demográfico e indicadores de qualidade da IC em área rural. MÉTODOS: Estudo de coorte transversal, incluindo 166 pacientes da área rural do município de Valença-RJ. Após avaliação dos dados clínicos, laboratoriais e ecocardiográficos e utilizados o teste do qui-quadrado e o exato de Fisher para a análise das proporções, assim como o teste t de Student para as variáveis numéricas, com o intuito de estabelecer as características da população. RESULTADOS: A idade média foi de 61±14 anos, sendo 85 (51%) homens; 88 (53%) afrobrasileiros e 85 (51%) com ICFER. Comorbidades prevalentes: HAS em 151 (91%) e síndrome metabólica (SM) em 103 (62%). Etiologias mais comuns: hipertensiva em 77 (46%), isquêmica em 62 (37%). Indicadores de qualidade na IC: 43 (26%) com ecocardiograma prévio; 102 (62%) utilizavam betabloqueador; 147 (88%) receberam IECA ou BRA; e 22% dos portadores de FA utilizavam anticoagulação oral. Na ICFEN, predominou o sexo feminino p=0,001 RC 0,32 CI (0,17-0,60); SM p=0,004 RC 0,28 CI (1,31-4,78); e etiologia hipertensiva p<0,0001 RC 6,83 CI (3,45-13,5). Na ICFER, predominou o sexo masculino p=0,001, RC 0,32 CI (0,170-0,605) e etiologia isquêmica p<0,0001 RC 0,16 CI (0,079-0,330). CONCLUSÃO: Na área rural, a IC mostra semelhanças em relação ao sexo, cor e classificação da IC. A etiologia mais comum foi a hipertensiva. A ICFEN foi mais prevalente em mulheres e na SM. A ICFER associou-se a homens e etiologia isquêmica.<br>FUNDAMENTOS: Los datos sobre insuficiencia cardíaca (IC) en Brasil provienen de centros terciarios. Estos datos no pueden ser extrapolados para la población rural, pues reflejan características socioeconómicas y culturales distintas. OBJETIVO: Establecer el perfil clínico-demográfico e indicadores de calidad de la IC en área rural. MÉTODOS: Estudio de cohorte transversal, incluyendo 166 pacientes del área rural del municipio de Valença - RJ. Después de la evaluación de los datos clínicos, de laboratorio y ecocardiográficos, y utilizados el test de chi-cuadrado y el exacto de Fisher para el análisis de las proporciones, así como el test t de Student para las variables numéricas, con el objetivo de establecer las características de la población. RESULTADOS: La edad promedio era de 61±14 años, siendo 85 (51%) hombres; 88 (53%) afrobrasileños y 85 (51%) con ICFER. Comorbilidades prevalentes: HAS 151 (91%) y síndrome metabólico (SM) 103 (62%). Etiologías más comunes: hipertensiva 77 (46%), isquémica 62 (37%). Indicadores de calidad en la IC: 43 (26%) con ecocardiograma previo; 102 (62%); utilizaban betabloqueante; 147 (88%) recibieron IECA o BRA; y 22% de los portadores de FA utilizaban anticoagulación oral. En la ICFEN predominó el sexo femenino p=0,001 RR 0,32 CI (0,17-0,60); SM p=0,004 RR 0,28 CI (1,31-4,78); y etiología hipertensiva p<0,0001 RR 6,83 CI (3,45-13,5). En la ICFER predominó el sexo masculino p=0,001, RR 0,32 CI (0,170-0,605) y etiología isquémica p<0,0001 RR 0,16 CI (0,079-0,330). CONCLUSIÓN: En el área rural, la IC muestra semejanzas con relación al sexo, color y clasificación de la IC. La etiología más común fue la hipertensiva. La ICFEN fue más prevalente en mujeres y en el SM. La ICFER se asoció a hombres y etiología isquémica.<br>BACKGROUND: data on heart failure (HF) in Brazil are ensued from tertiary centers. This information can not be extended to the rural population, for it reflects distinct social, economic and cultural characteristics. OBJECTIVE: To establish the clinical and demographic profile and quality indicators for HF in rural areas. METHODS: Transversal cohort study that included 166 patients from the rural area of Valença, Rio de Janeiro, Brazil. After the evaluation of clinical, laboratorial and echocardiograph data, chi-square and Fisher's exact tests were used for analysis of proportion, as well as the Student's t-test for numeric variables, in order to establish the population's characteristics. RESULTS: Mean age was 61±14 years old, as 85 of them (51%) were men, 88 (53%) were afro-Brazilian and 85 (51%) had heart failure with reduced ejection fraction (HFREF). Systemic arterial hypertension (151 patients, 91%) and metabolic syndrome (103 patients, 62%) were prevalent comorbidities. The most common etiologies were: hypertensive (77 patients, 46%) and ischemic (62 patients, 37%). Quality indicators in HF were: 43 patients (26%) with previous echocardiogram, 102 patients (62%) were in use of beta-blockers, 147 patients (88%) received angiotensin converter enzyme inhibitor (ACEI) or angiotensin receptor blockers (ARB), and 22% of the patients with atrial fibrillation (AF) were under treatment with oral anticoagulation. For heart failure with normal ejection fraction (HFNEF), females (p=0.001; OD: 0.32; CI=0.17-0.60), metabolic syndrome (p=0.004; OD: 0.28; CI=1.31-4.78) and hypertensive etiology (p<0.0001; OD: 6.83; CI=3.45-13.5) were predominant. For CIREF, males (p=0.001; OD: 0.32; CI=0.170-0.605) and ischemic etiology (p<0.0001; OD: 0.16; CI=0.079-0.330) were predominant. CONCLUSION: In rural areas, HF shows similarity with regard to sex, ethnicity and classification. Hypertensive etiology was the most commonly present. HFNEF was prevalent among women and in the presence of metabolic syndrome, while HFREF was associated with males and ischemic etiology

Efeito Agudo da Pressao Positiva Continua sobre a Pressao de Pulso na Insuficiencia Cardiaca Cronica

Fundamento: Pacientes com insufici&#234;ncia card&#237;aca (IC) apresentam disfun&#231;&#227;o ventricular esquerda e redu&#231;&#227;o da press&#227;o arterial m&#233;dia (PAM). O aumento do est&#237;mulo adren&#233;rgico causa vasoconstri&#231;&#227;o e resist&#234;ncia dos vasos, mantendo a PAM, enquanto aumenta a resist&#234;ncia vascular perif&#233;rica e a rigidez dos vasos condutores. O aumento da press&#227;o de pulso (PP) reflete a complexa intera&#231;&#227;o do cora&#231;&#227;o com os sistemas arteriais e venosos. O aumento da PP &#233; um importante marcador de risco em pacientes com insufici&#234;ncia card&#237;aca cr&#244;nica (ICC). A ventila&#231;&#227;o n&#227;o invasiva (VNI) tem sido utilizada para IC aguda descompensada para melhorar a congest&#227;o e a ventila&#231;&#227;o pelos efeitos respirat&#243;rios e hemodin&#226;micos. No entanto, nenhum desses estudos relatou o efeito da VNI na PP. Objetivo: O objetivo deste estudo foi determinar os efeitos agudos da VNI com CPAP (press&#227;o positiva cont&#237;nua nas vias a&#233;reas) sobre a PP em pacientes ambulatoriais com ICC. M&#233;todos: Seguindo um protocolo randomizado, duplo-cego, cruzado e controlado com placebo, 23 pacientes com ICC (17 homens, 60 &#177; 11 anos, IMC 29 &#177; 5 kg/cm2, classes II e III da NYHA) foram submetidos &#224; CPAP via m&#225;scara nasal durante 30 minutos na posi&#231;&#227;o reclinada. A press&#227;o da m&#225;scara foi de 6 cmH2O, enquanto o placebo foi fixado em 0-1 cmH2O. PP e outras vari&#225;veis hemodin&#226;micas n&#227;o invasivas foram avaliadas antes, durante e depois do placebo e do modo CPAP. Resultados: A CPAP diminuiu a frequ&#234;ncia card&#237;aca de repouso (pr&#233;: 72 &#177; 9; p&#243;s 5 min: 67 &#177; 10 bpm , p < 0,01) e PAM (CPAP: 87 &#177; 11; controle 96 &#177; 11 mmHg , p < 0,05 p&#243;s 5 min). A CPAP diminuiu a PP (CPAP: 47 &#177; 20 pr&#233; para 38 &#177; 19 mmHg p&#243;s; controle: 42 &#177; 12 mmHg, pr&#233; para 41 &#177; 18 p&#243;s p < 0,05 p&#243;s 5 min). Conclus&#227;o: A VNI com CPAP diminuiu a press&#227;o de pulso em pacientes com ICC est&#225;vel. Ensaios cl&#237;nicos futuros devem investigar se esse efeito est&#225; associado com melhora no desfecho cl&#237;nico

I Brazilian Registry of Heart Failure - Clinical Aspects, Care Quality and Hospitalization Outcomes

Background: Heart failure (HF) is one of the leading causes of hospitalization in adults in Brazil. However, most of the available data is limited to unicenter registries. The BREATHE registry is the first to include a large sample of hospitalized patients with decompensated HF from different regions in Brazil. Objective: Describe the clinical characteristics, treatment and prognosis of hospitalized patients admitted with acute HF. Methods: Observational registry study with longitudinal follow-up. The eligibility criteria included patients older than 18 years with a definitive diagnosis of HF, admitted to public or private hospitals. Assessed outcomes included the causes of decompensation, use of medications, care quality indicators, hemodynamic profile and intrahospital events. Results: A total of 1,263 patients (64±16 years, 60% women) were included from 51 centers from different regions in Brazil. The most common comorbidities were hypertension (70.8%), dyslipidemia (36.7%) and diabetes (34%). Around 40% of the patients had normal left ventricular systolic function and most were admitted with a wet-warm clinical-hemodynamic profile. Vasodilators and intravenous inotropes were used in less than 15% of the studied cohort. Care quality indicators based on hospital discharge recommendations were reached in less than 65% of the patients. Intrahospital mortality affected 12.6% of all patients included. Conclusion: The BREATHE study demonstrated the high intrahospital mortality of patients admitted with acute HF in Brazil, in addition to the low rate of prescription of drugs based on evidence