6 research outputs found
SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON SINDROM - PRIKAZ SLUÄAJA
Sindrom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson je vrlo rijedak nasljedniporemeÄaj koji se odlikuje karakteristiÄnim izgledom lica, viÅ”estrukim kongenitalnimanomalijama, hipotonijom, problemima hranjenja i globalnim razvojnim zaostajanjem.Uzrokovan je heterozigotnom mutacijom u KAT6B genu i dijeli mnoge fenotipske karakteristikesa genitopatelarnim sindromom, drugim poremeÄajem povezanim sa ovimgenom. Do sada je u literaturi opisano dvadeset sluÄajeva ovog sindroma