6 research outputs found

    SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON SINDROM - PRIKAZ SLUČAJA

    No full text
    Sindrom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson je vrlo rijedak nasljedniporemećaj koji se odlikuje karakterističnim izgledom lica, viÅ”estrukim kongenitalnimanomalijama, hipotonijom, problemima hranjenja i globalnim razvojnim zaostajanjem.Uzrokovan je heterozigotnom mutacijom u KAT6B genu i dijeli mnoge fenotipske karakteristikesa genitopatelarnim sindromom, drugim poremećajem povezanim sa ovimgenom. Do sada je u literaturi opisano dvadeset slučajeva ovog sindroma
    corecore