Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy Presenting with Hand Drop in a Young Child

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) results from the deletion of the PMP22 gene in chromosome 17p11.2. Clinically, it presents with painless pressure palsies, typically in the 2nd and 3rd decades of life, being a rare entity in childhood. We present the case study of a six-year-old male child who presented with left hand drop that he kept for over four weeks. Electrophysiological studies suggested HNPP and genetic studies confirmed it. With this paper, we pretend to create awareness to this entity as a diagnosis to be considered in a child with painless monoparesis and to emphasize the importance of electrophysiological studies in the diagnosis

Correlações fenotípicas, genéticas e ambientais para qualidade da bebida e dos grãos do cafeeiro arábico.

Considerando que os programas de melhoramento visam obter cultivares aperfeiçoadas para um conjunto de caracteres, é de importância fundamental conhecer a natureza e magnitude das correlações entre esses. Neste contexto, este trabalho teve como objetivo avaliar as correlações fenotípicas, genotípicas e ambientais entre caracteres de qualidade da bebida e dos grãos, e identificar aquelas favoráveis a obtenção de ganhos genéticos para qualidade do café. Foram avaliados 101 genótipos de Coffea arabica, em fase adulta de produção, conservados no Banco Ativo de Germoplasma Coffea spp. da Empresa de Pesquisa Agropecuária de Minas Gerais, em Patrocínio-MG. Em cada acesso foram avaliadas 23 características, 14 relativas a classificação por tamanho, formato e aspecto dos grãos e 9 relativas a qualidade sensorial da bebida. O coeficiente das correlações fenotípicas foi semelhante as correlações genéticas. As principais correlações genéticas ocorreram entre Doçura (rg =0,93) e Escore Total; e entre Sabor e Escore Total (rg = 0,92). Houve correlações ambientais positivas entre o Escore Total e os atributos de Doçura (ra = 0,70) e Sabor (ra = 0,74); e entre os grãos peneira 19 e peneira 18 (ra =0,84), indicando que esses pares são influenciados em igual sentido pelas mesmas causas de variações ambientais. Correlação ambiental negativa ocorreu entre peneira 16 e a peneira 18 (ra =-0,80), indicando que as mesmas diferenças de ambiente atuam em sentido inverso, beneficiando um caráter em detrimento do outro. Para o ambiente e genótipos avaliados: 1) As correlações fenotípicas foram semelhantes as genotípicas, indicando pequeno efeito ambiental. 2) As correlações ambientais, com exceção de algumas citadas, indicam que causas distintas de variações ambientais atuam sobre os caracteres de qualidade sensorial e dos grãos. 3) As características sensoriais Sabor e Doçura apresentam elevada correlação genética com o Escore Total da bebida, podendo ser utilizadas visando ganhos diretos para o melhoramento da qualidade sensorial do café.4) A porcentagem de grãos peneira dezoito apresentou alta correlação genética com a peneira média dos grãos chatos, negativa com a porcentagem de grãos peneira dezesseis e nula para grãos chatos pequenos (peneira quatorze), mocas e fundo, podendo ser utilizada visando ganhos na qualidade dos grãos

Tbx20 Is Required in Mid-Gestation Cardiomyocytes and Plays a Central Role in Atrial Development.

RationaleMutations in the transcription factor TBX20 (T-box 20) are associated with congenital heart disease. Germline ablation of Tbx20 results in abnormal heart development and embryonic lethality by embryonic day 9.5. Because Tbx20 is expressed in multiple cell lineages required for myocardial development, including pharyngeal endoderm, cardiogenic mesoderm, endocardium, and myocardium, the cell type-specific requirement for TBX20 in early myocardial development remains to be explored.ObjectiveHere, we investigated roles of TBX20 in midgestation cardiomyocytes for heart development.Methods and resultsAblation of Tbx20 from developing cardiomyocytes using a doxycycline inducible cTnTCre transgene led to embryonic lethality. The circumference of developing ventricular and atrial chambers, and in particular that of prospective left atrium, was significantly reduced in Tbx20 conditional knockout mutants. Cell cycle analysis demonstrated reduced proliferation of Tbx20 mutant cardiomyocytes and their arrest at the G1-S phase transition. Genome-wide transcriptome analysis of mutant cardiomyocytes revealed differential expression of multiple genes critical for cell cycle regulation. Moreover, atrial and ventricular gene programs seemed to be aberrantly regulated. Putative direct TBX20 targets were identified using TBX20 ChIP-Seq (chromatin immunoprecipitation with high throughput sequencing) from embryonic heart and included key cell cycle genes and atrial and ventricular specific genes. Notably, TBX20 bound a conserved enhancer for a gene key to atrial development and identity, COUP-TFII/Nr2f2 (chicken ovalbumin upstream promoter transcription factor 2/nuclear receptor subfamily 2, group F, member 2). This enhancer interacted with the NR2F2 promoter in human cardiomyocytes and conferred atrial specific gene expression in a transgenic mouse in a TBX20-dependent manner.ConclusionsMyocardial TBX20 directly regulates a subset of genes required for fetal cardiomyocyte proliferation, including those required for the G1-S transition. TBX20 also directly downregulates progenitor-specific genes and, in addition to regulating genes that specify chamber versus nonchamber myocardium, directly activates genes required for establishment or maintenance of atrial and ventricular identity. TBX20 plays a previously unappreciated key role in atrial development through direct regulation of an evolutionarily conserved COUPT-FII enhancer

Variability in content and dissolution profiles of MDMA tablets collected in the UK between 2001 and 2018-A potential risk to users?

Official Student Newspaper Issue is 12 pages long

Resistência da variedade 'vitória Incaper 8142' de café conilon A Meloidogyne exigua.

Entre os fatores limitantes à produtividade da cultura do café estão as doenças, merecendo destaque o nematóide Meloidogyne exigua. Objetivou-se com esse trabalho avaliar o nível de resistência dos 13 clones que compõem a variedade clonal ?Vitória Incaper 8142? de café conilon (Coffea canephora Pierre), a M. exigua. Os 13 clones e mais uma testemunha foram inoculados com 7.000 indivíduos de M. exigua. Após 180 dias de inoculação, foi determinada a população final de nematóides por sistema radicular. Para determinação dos níveis de resistência foram considerados o fator de reprodução e a redução do fator de reprodução. A variedade ?Vitória Incaper 8142? apresentou clones com diferentes níveis de resistência. Os clones 3, 5, 8 e 13 apresentam resistência moderadas nas condições em que o estudo foi realizado e os demais foram suscetíveis

Morphological variability of cashews from the Brazilian Cerrado.

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