Biological processes related to ribosome and mitochondrial functions might be involved in the osteochondrosis latens manifestation in gilts.

Abstract: The articular osteochondrosis (OC) is a disturbance of endochondral ossification occurring in humans and livestock animals. In pigs, OC is one of the major causes of leg weakness, leading to economic losses and reducing the animal welfare. The aim of this study was to evaluate the differential gene expression related to OC latens in femoral articular cartilage in swine. Thus, samples of MS115 5-months-old gilts, normal (control group) and affected with OC latens (affected group), were collected and submitted to histopathological and gene expression analysis. A total of 1,734 genes was differentially expressed (DE) between the two groups. Several biological processes (BP) were enriched including those already known as involved with OC, such as hypoxia, cartilage and bone development. Furthermore, new BP related to initiation of transcription and ribosome biogenesis were associated to this condition. The disruption of mitochondria and ribosome functions may contribute to the development of cartilage and bone disorders, including osteochondrosis and osteoarthritis. The activation of transcription factors (TFs), required to the cartilage and chondrocyte maturation since embrionary life, might also affect the expression of many extracellular matrix genes related to cartilage. The downregulation of TFs ATOH8 and SOX5 in the affected group would delay the chondroblast differentiation, hindering the cartilage formation and endochondral ossification. Besides the DE genes, three genes (DAG1, SC16A and SPAG9) had different isoforms expressed between the normal and affected groups. In this study, new genes and biological processes were described to be possibly involved in the manifestation of OC latens in gilts. Resumo: A osteocondrose articular (OC) é uma perturbação da ossificação endocondral que ocorre em humanos e animais de criação. Em suínos, o OC é uma das principais causas de fraqueza nas pernas, levando a perdas econômicas e reduzindo o bem-estar animal. O objetivo deste estudo foi avaliar a expressão gênica diferencial relacionada ao OC latens na cartilagem articular do fêmur em suínos. Assim, amostras de leitoas MS115 com 5 meses de idade, normais (grupo controle) e afetadas com OC latens (grupo afetado), foram coletadas e submetidas à análise histopatológica e de expressão gênica. Um total de 1.734 genes foi diferencialmente expresso (DE) entre os dois grupos. Vários processos biológicos (BP) foram enriquecidos, incluindo aqueles já conhecidos como envolvidos com CO, como hipóxia, cartilagem e desenvolvimento ósseo. Além disso, novas PA relacionadas ao início da transcrição e biogênese do ribossomo foram associadas a essa condição. O rompimento das funções das mitocôndrias e dos ribossomos pode contribuir para o desenvolvimento de doenças cartilaginosas e ósseas, incluindo osteocondrose e osteoartrite. A ativação de fatores de transcrição (TFs), necessários à maturação da cartilagem e dos condrócitos desde a vida embrionária, também pode afetar a expressão de muitos genes da matriz extracelular relacionados à cartilagem. O downregulation dos TFs ATOH8 e SOX5 no grupo afetado atrasaria a diferenciação do condroblast, dificultando a formação da cartilagem e a ossificação endocondral. Além dos genes DE, três genes (DAG1, SC16A e SPAG9) apresentaram diferentes isoformas expressas entre os grupos normal e afetado. Neste estudo, novos genes e processos biológicos foram descritos como possivelmente envolvidos na manifestação de OC latens em leitoas

The involvement of muscle-related genes in the occurrence of scrotal hernia in pigs.

Abstract: The incidence of scrotal hernia is still a problem in the swine production, leading to economic losses and reducing the animal welfare. Although some QTLs and candidate genes have already been associated to scrotal hernia, the genetic mechanisms and genes controlling this pathology remain to be clarified. Therefore, this study aimed to identify genes involved in the scrotal hernia occurrence in pigs. Thus, two experiments were performed: 1) RNA-Seq analysis of the inguinal ring tissue from eight 60-days-old Landrace pigs (4 healthy and 4 affected with scrotal hernia) that were sequenced in the Illumina HiSeq 2500 and 2) quantitative PCR (qPCR) of 8 candidate genes chosen from the inguinal ring transcriptome in 18 MS115 30-days-old pigs (9 normal and 9 affected with scrotal hernia). Based on the differentially expressed (DE) genes in this transcriptome, some candidate genes related to muscle development biological processes (BP), including the muscle structure (ACTA1), intracellular transport (RYR1, MYBPC1), cell adhesion (COL13A1) and apoptosis (MAP1LC3) were found. The expression profile of the DE genes was consistent with the anatomical alterations related to the scrotal hernia development, such as the weakness of the inguinal canal and non-obliteration of the processus vaginalis. In the qPCR analysis, the MYH1 was the only DE gene identified. The downregulation of the MYH1gene might be one of the possible causes of scrotal hernia in swine since its expression had already been reduced in 30-days-old affected pigs. Therefore, the DE genes identified in our study related to muscle development bioprocesses are possibly involved in the occurrence of scrotal hernia in pigs. Resumo: A incidência de hérnia escrotal ainda é um problema na produção de suínos, levando a perdas econômicas e reduzindo o bem-estar animal. Embora alguns QTLs e genes candidatos já tenham sido associados à hérnia escrotal, os mecanismos genéticos e os genes que controlam esta patologia ainda precisam ser esclarecidos. Portanto, este estudo teve como objetivo identificar genes envolvidos na ocorrência de hérnia escrotal em suínos. Assim, foram realizadas duas experiências: 1) Análise de RNA-Seq do tecido anelar inguinal de oito suínos Landrace com 60 dias de idade (4 saudáveis ??e 4 afetados com hérnia escrotal) que foram sequenciados no Illumina HiSeq 2500 e 2) PCR quantitativa (qPCR) de 8 genes candidatos escolhidos do transcriptoma do anel inguinal em 18 porcos MS115 com 30 dias de idade (9 normais e 9 afetados com hérnia escrotal). Com base nos genes diferencialmente expressos (DE) neste transcriptoma, alguns genes candidatos relacionaram-se aos processos biológicos (BP) de desenvolvimento muscular, incluindo a estrutura muscular (ACTA1), transporte intracelular (RYR1, MYBPC1), adesão celular (COL13A1) e apoptose ( MAP1LC3) foram encontrados. O perfil de expressão dos genes DE foi consistente com as alterações anatômicas relacionadas ao desenvolvimento da hérnia escrotal, como a fraqueza do canal inguinal e a não obliteração do processo vaginal. Na análise qPCR, o MYH1 foi o único gene DE identificado. O downregulation do gene MYH1 pode ser uma das possíveis causas de hérnia escrotal em suínos, uma vez que sua expressão já havia sido reduzida em suínos afetados com 30 dias de idade. Portanto, os genes DE identificados em nosso estudo relacionados a bioprocessos de desenvolvimento muscular estão possivelmente envolvidos na ocorrência de hérnia escrotal em suínos

Genes Col16A1 e ANGPT4 são menos expressos em suínos afetados com osteocondrose latens.

Os problemas locomotores estão entre os principais fatores que resultam em perdas econômicas para a suinocultura industrial (1,2). Entre os principais prejuízos, está a diminuição da produtividade (3) e a preocupação com bem-estar animal, já que esses animais sentem dor e muitas vezes não conseguem ter acesso à água e alimentação. Ademais, nas últimas décadas, houve um aumento na condenação de carcaças em abatedouros devido às artrites, sendo que se for considerada apenas as assépticas, a osteocondrose é a mais frequente (4). Diferenças encontradas na prevalência dessa desordem entre diferentes raças e linhagens de suínos indicam fortemente que há um componente genético envolvido na ocorrência de osteocondrose (5). No Brasil, as informações disponíveis sobre a prevalência e prejuízos causados pela osteocondrose são escassas, assim como os estudos de análise de expressão gênica tentando entender a etiologia desta condição (6). No entanto, sabe-se que grande parte das linhagens de suínos utilizadas no Brasil é proveniente de raças que apresentam susceptibilidade de desenvolver lesões de osteocondrose (6, 12). Dessa maneira, mais estudos são necessários visando entender os fatores envolvidos no aparecimento dessa doença. Neste sentido, objetivou-se neste trabalho avaliar a expressão dos genes Col16A1 (colágeno 16 cadeia A1) e ANGPT4 (angiopoietina 4) em marrãs MS115 normais e afetadas com osteocondrose latens