Algebraic Characterization of the Lorentz and Diffeomorphism Anomalies

The Wess-Zumino consistency conditions for Lorentz and diffeomorphism anomalies are discussed by introducing an operator 'delta' which allows to decompose the exterior derivative as a BRS commutator.Comment: 23 pages, LateX, REF.SISSA 24/93/E

Molecular characterisation of congenital myasthenic syndromes in Southern Brazil

Objective To perform genetic testing of patients with congenital myasthenic syndromes (CMS) from the Southern Brazilian state of Parana. Patients and methods Twenty-five CMS patients from 18 independent families were included in the study. Known CMS genes were sequenced and restriction digest for the mutation RAPSN p.N88K was performed in all patients. Results We identified recessive mutations of CHRNE in ten families, mutations in DOK7 in three families and mutations in COLQ, CHRNA1 and CHRNB1 in one family each. The mutation CHRNE c. 70insG was found in six families. We have repeatedly identified this mutation in patients from Spain and Portugal and haplotype studies indicate that CHRNE c. 70insG derives from a common ancestor. Conclusions Recessive mutations in CHRNE are the major cause of CMS in Southern Brazil with a common mutation introduced by Hispanic settlers. The second most common cause is mutations in DOK7. The minimum prevalence of CMS in Parana is 0.18/100 000

Molecular characterisation of congenital myasthenic syndromes in Southern Brazil

Objective To perform genetic testing of patients with congenital myasthenic syndromes (CMS) from the Southern Brazilian state of Parana. Patients and methods Twenty-five CMS patients from 18 independent families were included in the study. Known CMS genes were sequenced and restriction digest for the mutation RAPSN p.N88K was performed in all patients. Results We identified recessive mutations of CHRNE in ten families, mutations in DOK7 in three families and mutations in COLQ, CHRNA1 and CHRNB1 in one family each. The mutation CHRNE c. 70insG was found in six families. We have repeatedly identified this mutation in patients from Spain and Portugal and haplotype studies indicate that CHRNE c. 70insG derives from a common ancestor. Conclusions Recessive mutations in CHRNE are the major cause of CMS in Southern Brazil with a common mutation introduced by Hispanic settlers. The second most common cause is mutations in DOK7. The minimum prevalence of CMS in Parana is 0.18/100 000

Análise e caracterização do gene de osmotina em cupuaçuzeiro.

O cupuaçuzeiro, Theobroma grandiflorum (Willd. ex Spreng.) Schum., pertence à família Malvaceae e é nativo da região Amazônica. A cultura do cupuaçuzeiro é afetada pela doença vassoura-de-bruxa, causada pelo fungo Moniliophthora perniciosa, provocando uma grande redução na produção de frutos. O conhecimento molecular da interação planta-patógeno é essencial para o desenvolvimento de ferramentas para o controle da doença, como por exemplo, a identificação de genótipos resistentes. Genes expressos em resposta ao ataque de patógenos são alvos de estudos desta interação. O objetivo do presente trabalho foi caracterizar um deles, o gene de osmotina, em cupuaçuzeiro. Sequências anotadas do transcriptoma de frutos de cupuaçuzeiro foram avaliadas quanto à presença deste gene. Os genes identificados foram comparados ao de osmotina de cacau pelo programa BLAST. Além disso, a organização do gene foi analisada por Southern blot, utilizando DNA genômico de cupuaçu. Identificaram-se duas sequências tipo osmotina: uma de 381 pb e outra de 477 pb, que correspondem a aproximadamente 63% e 79%, respectivamente, da região codificadora da proteína madura de cacau (607 pb). A comparação destas duas sequências com o gene de osmotina de cacau revelou identidade de cerca de 70%. Quanto à organização genômica em cupuaçu, foi observado que o gene está presente em múltiplas cópias. Estudos posteriores são necessários para investigar o envolvimento deste gene com os fenótipos de resistência à vassoura-de-bruxa

Identificação e análise de genes expressos em semente e polpa de cupuaçuzeiro.

O cupuaçuzeiro, Theobroma grandiflorum (Willd. ex Spreng.) Schumm., é a segunda espécie mais importante para a fruticultura da região amazônica, com cerca de 10% do mercado de todas as frutas amazônicas. Apesar de sua importância econômica, pouco se conhece sobre a base genética desta planta, em particular, as bases moleculares. Este trabalho teve como objetivo identificar genes expressos em frutos de cupuaçuzeiro, para disponibilizar uma nova ferramenta de apoio aos trabalhos de melhoramento genético. RNA dos frutos foram obtidos e, após processamento, as sequências foram determinadas por pirosequenciamento, utilizando-se a plataforma 454 (Roche Applied Science). Para os processos de limpeza das sequências e obtenção dos contigs, foram utilizados os programas est2assembly e mira assembly. A busca por similaridade foi realizada utilizando o programa BLASTX contra o banco de dados de proteínas NR (não-redundante). Cerca de 6.200 contigs apresentaram similaridade com proteínas previamente descritas. Em seguida, foram selecionados alguns contigs com potencial para utilização nos programas de melhoramento vegetal. Dentre eles, 20 foram similares a proteínas descritas para o gênero Theobroma e 6 para outros gêneros. As sequências selecionadas são relacionadas a genes codificadores de proteínas de reserva, de resposta a estresse, da via de síntese de ácidos graxos, etc. Análises mais aprofundadas das sequências permitirão a construção de uma importante base de dados moleculares para esta cultura

Ghost Equations and Diffeomorphism Invariant Theories

Four-dimensional Einstein gravity in the Palatini first order formalism is shown to possess a vector supersymmetry of the same type as found in the topological theories for Yang-Mills fields. A peculiar feature of the gravitational theory, characterized by diffeomorphism invariance, is a direct link of vector supersymmetry with the field equation of motion for the Faddeev-Popov ghost of diffeomorphisms.Comment: LaTex, 10 pages; sign corrected in eq. (3.9); added and completed reference