Роль полиморфизма в промоторной области гена TNF в развитии хронической обструктивной болезни легких

Association of –308G/A-polymorphism of α-tumor necrosis factor (TNF) gene with the development of chronic obstructive pulmonary disease has been investigated in two populations of Tomsk city (Siberian Tatars and Russians). As a result, it has not been marked any genotype distribution deviation of expected in patient groups as well as in control groups at Hardy-Vainberg equilibrium. Statistically significant difference in allele distribution rate at patients with COPD and in control groups has not been found (p > 0,5) including ethnic groups (Russians and Tatars). Differences in genotype distribution at patients and control group have been found for Tatars due to heterosive carrier (AG) prevalence at patients (p < 0,05). The obtained data allow to conclude the presence of association of –308G/A-polymorphism of TNF gene with the COPD development at Siberian Tatars.Исследована ассоциация полиморфизма –308G/A гена фактора некроза опухолей-α (TNF) с развитием хронической обструктивной болезни легких в двух популяциях г. Томска (сибирские татары и русские). В результате, как в группах больных, так и в группах контроля, не отмечено отклонения распределений генотипов от ожидаемых при равновесии Харди—Вайнберга. Статистически значимых различий в распределении частот аллелей среди больных с ХОБЛ и в контрольных группах получено не было (p > 0,5), в том числе и между этническими группами (русские и татары). Для татар были установлены различия в распределении генотипов между больными и контрольной группой за счет преобладания гетерозитных носителей (AG) у больных (p < 0,05). Полученные данные позволяют сделать заключение о наличии ассоциации полиморфизма –308G/A гена TNF с развитием ХОБЛ у сибирских татар

ANALYSIS OF ASSOCIATIONS OF POLYMORPHOUS VARIANTS OF GENES-CANDIDATES OF MULTI-FACTORIAL DISEASES WITH PULMONARY TUBERCULOSIS

The articles presents results of associative study of pulmonary tuberculosis and 17 genes with the wide competence field, which products are informative in relations to development of multi-factorial diseases of various etiology. The biggest number of associations was found out to the gene of NOS3 (in particular with rs1799983) – they were registered as associations with pulmonary tuberculosis in general (p = 0.003), and with its clinical forms (p = 0.006), tissue destruction level (p = 0.029), endophenotypes (0.002 ≤ p ≤ 0.033 for various clinical manifestations). The following combinations of genotypes of VNTR/rs1799983 are generally associated with studied pathology (gene of NOS3), rs3746190/rs11575926 (gene of IL12RB1), rs909253/rs1800629 (gene LTA/TNF). Moreover the following polymorphous variants of genes are associated with qualitative and quantitative signs of pulmonary tuberculosis: TNF, LTA, TNFRSF1B, IL12RB1, IFNGR2, ADRB2, IL4R, GNB3. The associative study of genes of GNB3, PPP3R1, GATA4 with tuberculosis was conducted for the first time