Гипомеланоз Ито: описание клинического случая

This work is devoted to a literature review and description of a clinical case of Hypomelanosis of Ito. Considering the rare frequency of the disease, not much literature data has been accumulated to date. The description of the disease can be interesting for a number of reasons. Hypomelanosis of Ito is a congenital variant of phacomatosis affecting the skin and nervous system. The disease appears sporadic. The majority of cases are diagnosed clinically, which is due to the lack of a precisely established molecular defect and, as a result, the «difficulties» of molecular diagnostic. This is evidenced by the absence of standard genetic analysis. Cytogenetic and molecular genetic diagnostic methods often do not establish a «causal» mutation. This description of the clinical case of the disease is dedicated to the child who was observed in the Department of Pediatric Neurology of Saint-Petersburg State Pediatric Medical University. The patient was diagnosed clinically in early childhood; the leading symptoms of the disease were delayed speech development and epileptic seizures. No family history of neurocutaneous disorders was noted.Given the different approaches to the genetic verification of the syndrome, some methods of cytogenetic diagnostics were performed at the department, as the most frequently prescribed study to date. According to the results of the studies, no damage was found. Given the fact that genetic verification itself does not affect the prognosis and management of patients, it was decided not to continue molecular diagnostics.Данная работа посвящена литературному обзору и описанию клинического случая гипомеланоза Ито. Учитывая редкую частоту встречаемости болезни, литературных данных на сегодняшний день накоплено не много. Описание заболевания может быть интересным по ряду причин. Гипомеланоз Ито является врожденным вариантом факоматоза, поражающим кожу и нервную систему. Заболевание носит спорадический характер. Диагноз большинства случаев выставляется клинически, что связано с отсутствием точно установленного молекулярного дефекта и, как следствие, «сложностями» в генетической диагностике. Этому свидетельствует отсутствие стандартного генетического анализа. Цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики зачастую не устанавливают «причинную» мутацию.Данное описание клинического случая болезни посвящено ребенку, наблюдавшемуся в отделении детской неврологии СПбГПМУ. Диагноз пациенту был установлен в раннем детском возрасте в соответствии с клиническими критериями, ведущими симптомами болезни были задержка психоречевого развития и эпилептические приступы. Семейный анамнез по нейрокожной патологии не отягощен. Учитывая разные подходы к генетической верификации синдрома, на отделении была проведена цитогенетическая диагностика как наиболее часто назначаемое исследование на сегодняшний день. По результатам исследований повреждений обнаружено не было. Учитывая тот факт, что сама по себе генетическая верификация не влияет на прогноз и тактику ведения больных, было принято решение не продолжать молекулярную диагностику. В настоящей работе описана тактика диагностики, лечения пациента, а также результаты медико-генетического консультирования семьи

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ «ПОРТРЕТ» РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Understanding genetic mechanisms and detection of biological markers of tumor growth forms an individual molecular phenotype oftransformed cells that characterizes stage of tumor, the ability to metastasize, hormonal sensitivity, chemotherapyefficiencyetc. Mutations in proto- and anti-oncogenes controlling mitotic activity of cells and their ability to DNA reparation are often found in tumor cells in patients with cancer. Defects of classical tumor suppressor genes (BRCA1/2, CHEK2, ATM, PALB2, NBS1, TP53, etc.) determine the hereditary predisposition to breast cancer caused by genomic instability and appearance of «chimeric» genes, aneuploidies and chromosomal aberrations. Breast cancer is a genetically heterogeneous disease with various molecular, biological and clinical features. Identificationof the molecular phenotype of breast carcinomas is an important prognostic factor of the disease, and it helps to individualize the therapeutic approach for patients.Понимание генетических механизмов и выявление биологических маркеров опухолевого роста формируют индивидуальный молекулярный фенотип трансформированных клеток, который характеризует степень злокачественности опухоли, способность к метастазированию, гормональную чувствительность, эффективность химиотерапии и т. д. В опухолях пациентов с онкологическими заболеваниями обнаруживаются мутации прото- и антионкогенов, контролирующих митотическую активность клеток и их способность к репарации ДНК. Дефекты классических генов-супрессоров опухолевого роста (BRCA1/2, CHEK2, ATM, PALB2, NBS1, TP53 и др.) детерминируют наследственную предрасположенность к развитию рака молочной железы (РМЖ), обусловленную нарушением стабильности генома и возникновением «химерных» генов, анеуплоидий или хромосомных аберраций. РМЖ представляет собой генетически гетерогенное заболевание с различными молекулярно-биологическими и клиническими особенностями. Идентификация молекулярного фенотипа карцином молочной железы является важным прогностическим фактором заболевания и позволяет персонифицировать лечение больных

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ

Hereditary breast and ovarian cancer is one of the most common genetic pathology. Medical and genetic counseling of patients with hereditary breast and ovarian cancer and their families plays the important role in cancer care, as it helps to develop the set of diagnostic, preventive and therapeutic measures aimed at monitoring healthy individuals and to create personalized approaches to the treatment of patients.Наследственный рак молочной железы и яичников является одной из самых распространенных генетических патологий. Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными формами рака и членов их семей является неотъемлемой составляющей оказания онкологической помощи, так как позволяет разработать комплекс диагностических, профилактических и лечебных мероприятий, направленных на наблюдение за здоровыми индивидуумами и создание персонифицированных подходов к лечению пациентов

MOLECULAR-GENETIC «PORTRAIT» OF BREAST CANCER

Understanding genetic mechanisms and detection of biological markers of tumor growth forms an individual molecular phenotype oftransformed cells that characterizes stage of tumor, the ability to metastasize, hormonal sensitivity, chemotherapyefficiencyetc. Mutations in proto- and anti-oncogenes controlling mitotic activity of cells and their ability to DNA reparation are often found in tumor cells in patients with cancer. Defects of classical tumor suppressor genes (BRCA1/2, CHEK2, ATM, PALB2, NBS1, TP53, etc.) determine the hereditary predisposition to breast cancer caused by genomic instability and appearance of «chimeric» genes, aneuploidies and chromosomal aberrations. Breast cancer is a genetically heterogeneous disease with various molecular, biological and clinical features. Identificationof the molecular phenotype of breast carcinomas is an important prognostic factor of the disease, and it helps to individualize the therapeutic approach for patients

MEDICAL AND GENETIC COUNSELING OF HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER

Hereditary breast and ovarian cancer is one of the most common genetic pathology. Medical and genetic counseling of patients with hereditary breast and ovarian cancer and their families plays the important role in cancer care, as it helps to develop the set of diagnostic, preventive and therapeutic measures aimed at monitoring healthy individuals and to create personalized approaches to the treatment of patients

Development of A Method for Constructing Linguistic Standards for Multi-criteria Assessment of Honeypot Efficiency

One of the pressing areas that is developing in the field of information security is associated with the use of Honeypots (virtual decoys, online traps), and the selection of criteria for determining the most effective Honeypots and their further classification is an urgent task. The main products that implement virtual decoy technologies are presented. They are often used to study the behavior, approaches and methods that an unauthorized party uses to gain unauthorized access to information system resources. Online hooks can simulate any resource, but more often they look like real production servers and workstations. A number of fairly effective developments are known that are used to solve the problems of detecting attacks on information system resources, which are based on the apparatus of fuzzy sets. They showed the effectiveness of the appropriate mathematical apparatus, the use of which, for example, to formalize the approach to the formation of a set of reference values that will improve the process of determining the most effective Honeypots. For this purpose, many characteristics have been formed (installation and configuration process, usage and support process, data collection, logging level, simulation level, interaction level) that determine the properties of online traps. These characteristics became the basis for developing a method for the formation of standards of linguistic variables for further selection of the most effective Honeypots. The method is based on the formation of a Honeypots set, subsets of characteristics and identifier values of linguistic estimates of the Honeypot characteristics, a base and derived frequency matrix, as well as on the construction of fuzzy terms and reference fuzzy numbers with their visualization. This will allow classifying and selecting the most effective virtual baits in the future