Örökletes vesetumor-szindrómák : Patológiai és genetikai áttekintés [Hereditary renal tumor syndromes : A pathological and genetic summary]

A vesedaganatok egy része örökletes tumorszindrómákhoz társultan alakul ki. Ezek klinikai megjelenése változatos, és előfordulhat, hogy a vesedaganat a betegség első manifesztációja, ezért fontos, hogy a patológusok tisztában legyenek azokkal a makroszkópos jelekkel és szöveti elváltozásokkal, amelyek alapján a tumorszindróma lehetősége felvethető. Ebben a közleményben összefoglaljuk és szemléltetjük a kialakuló vesedaganatok jellemzőit, a genetikai hátteret és az extrarenalis eltéréseket a következő kórképekben: Von Hippel–Lindau-szindróma, örökletes papillaris vesesejtes carcinoma szindróma, örökletes leiomyomatosis és vesesejtes carcinoma szindróma, Birt–Hogg–Dubé-szindróma, sclerosis tuberosa, örökletes paraganglioma/phaeochromocytoma szindróma, illetve BAP1 -tumorszindróma. A dolgozat végén tárgyaljuk azokat a tumorszindrómákat, amelyekben fokozott a Wilms-tumor kialakulásának kockázata. Az ilyen betegek ellátása holisztikus szemléletet és multidiszciplináris megközelítést igényel, ezért munkánk célja, hogy felhívjuk a vesetumorok ellátásában részt vevő kollégák figyelmét ezekre a ritka, ugyanakkor élethosszig tartó ellátást igénylő betegségekre. Orv Hetil. 2023; 164(10): 363–375

A vesesejtes karcinómák patológiai jellemzői és genetikai háttere

A vesesejtes karcinóma (RCC) a leggyakoribb rosszindulatú vesetumor, viszont ez nem önálló betegség, hanem több különböző daganattípus gyűjtőneve. A leggyakoribb és klinikailag a legfontosabb RCC-altípus a világossejtes karcinóma, amelyet optikailag üres citoplazmájú sejtek építenek fel, és a daganatra a VHL gén biallélikus vesztése jellemző, ami a pszeudohipoxiás állapothoz vezet, ezért fokozódik az angiogenezis és a sejtek proliferációja. Gyakori altípusok még a papilláris karcinóma és kromofób karcinóma. Előbbire a papilláris megjelenés és a cMET érintettsége, utóbbira az eozinofil tumorsejtek és számos kromoszóma elvesztése jellemző. A három altípus együtt a veserákok 90-95%- áért felelős. A fennmaradó esetekben ritka daganattípusok azonosíthatók, amelyek gyakran karakterisztikus immunhisztokémiai és genetikai eltérésekkel vagy sajátos klinikai megjelenéssel jellemezhetők. Az RCC altípusának pontos meghatározása egyelőre csak prognosztikai jelentőségű, és az egyes altípusokhoz speciális terápia még nem kapcsolódik. Viszont a jövőben megjelenhetnek szövettani típushoz társítható kezelések, ezért a napi leletezésnek az aktuális ajánlások szerint kell történnie

Húgyhólyag-schistosomiasis : Az első hazai dokumentált eset

A schistosomiasis (bilharziasis vagy vérmétely) a trópusi vidékeken előforduló féregfertőzés. A mérsékelt égövi területeken, így hazánkban is csak behurcolt esetek fordulnak elő. A féreg altípusától függően a betegség a bőrt, a gastrointestinalis traktust vagy a húgyhólyagot érinti. Egy 32 éves, afrikai származású férfi beteg makroszkópos vérvizelés miatt kereste fel az urológiai ambulanciát. Egyéb panaszt nem említett. Antibiotikus terápia kezdődött, amely mellett a haematuria nem szűnt meg. Húgyhólyagtükrözés történt, amelynek során polypszerű laesiókat figyeltek meg a húgyhólyag belfelszínén, és ezeket reszekálták. A szövettani vizsgálat daganatot nem talált, viszont granulomatosus és eosinophil granulocytákban gazdag lobosodást írt le a húgyhólyagban. A mélyebb szöveti rétegekben Schistosoma haematobium petéi voltak kivehetők, a venulákban pedig ivarérett paraziták voltak jelen. A beteg féregellenes terápiában részesült, és ennek hatására panaszai megszűntek. Legjobb tudomásunk szerint esetünk az első, dokumentáltan Magyarországon diagnosztizált húgyhólyag-schistosomiasis. A dolgozat célja elsősorban a figyelemfelkeltés, továbbá munkánk során áttekintjük a betegség kialakulását, kezelését és a lehetséges szövődményeket is. Orv Hetil. 2023; 164(48): 1920–1924

Az invazív urothelsejtes carcinoma morfológiai variánsai

Az urothelsejtes carcinoma a húgyutak leggyakoribb rosszindulatú daganata, amely a vesemedencében, a húgyvezetékben, a húgyhólyagban és ritkán a húgycsőben alakul ki. Szövetileg az urothelsejtes carcinomát nem invazív, illetve invazív kategóriába soroljuk. Az előbbi papillaris növekedésű, általában jól differenciált és kedvező kimenetelű, míg az utóbbi infiltratívan szűri be a kiindulási szerveket, jellemzően rosszul differenciált, és gyakran rossz prognózissal társul. Invazív urothelsejtes carcinoma esetén a kórlefolyást elsődlegesen az invázió mélysége határozza meg, az újabb adatok szerint viszont az urothelsejtes carcinoma morfológiai variánsai eltérően reagálnak az onkológiai kezelésekre, továbbá ezek biológiai viselkedése is különböző. Ezek az altípusok és variánsok hazánkban, illetve nemzetközileg is jelentősen aluldiagnosztizáltak, ugyanis a szövettani kórisme kritériumai sok esetben nem egyértelműek. A húgyúti daganatok legfrissebb, 2022. évi WHO-klasszifikációja jelentősen pontosította az egyes altípusok és variánsok definícióit. Ebben a dolgozatban az aktuális klasszifikációból kiindulva áttekintjük ezen altípusok, illetve variánsok morfológiai, immunhisztokémiai, differenciáldiagnosztikai, prognosztikai és prediktív jellemzőit azzal a céllal, hogy ezek minél inkább megjelenjenek a mindennapi diagnosztikában. A munka célja továbbá az urothelsejtes carcinoma egyes altípusainak és variánsainak bemutatása a hazai patológus-, onkológus- és urológusközösségnek azért, hogy az eddigi magas szintű uroonkológiai ellátás még inkább személyre szabottá válhasson. Orv Hetil. 2023; 164(40): 1567–1582

Renal cell carcinoma in end-stage renal disease: A retrospective study in patients from Hungary

Introduction: End-stage renal disease (ESRD) and acquired cystic kidney disease (ACKD) are known risk factors for renal cell carcinoma (RCC). Hereby, the clinicopathological features of RCCs developed in ESRD were investigated. Methods: A database consisting of 34 tumors from 31 patients with ESRD among 2 566 nephrectomy samples of RCC was built. The demographic, clinical, and follow-up data along with pathological parameters were analyzed. The RCCs were diagnosed according to the current WHO Classification of Urinary and Male Genital Tumors. Results: Twenty-two tumors developed in men and 12 in women, with a median age of 56 years (range: 27-75 years). The causes of ESRD were glomerulonephritis (n=7), hypertensive kidney disease (n=6), autosomal dominant polycystic kidney disease (n=6), chronic pyelonephritis (n=4), diabetic nephropathy (n=3), chemotherapy-induced nephropathy (n=1), and undetermined (n=4). ACKD complicated ESRD in 12 patients. The following histological subtypes were identified: clear cell RCC (n=19), papillary RCC (n=5), clear cell papillary tumor (n=5), ACKD RCC (n=3), and eosinophilic solid and cystic RCC (n=2). The median tumor size was 31 mm (range: 10-80 mm), and 32 tumors were confined to the kidney (pT1-pT2). There was no tumor-specific death during the period of this study. Progression was registered in one patient.Conclusion: In our cohort, the most common RCC subtype was clear cell RCC (55%), with a frequency that exceeded international data appreciably (14-25%). The incidence of clear cell papillary tumor and ACKD RCC (14.7% and 8.5%) was lower than data reported in the literature (30% and 40%). Our results indicate a favorable prognosis of RCC in ESRD

Húgyhólyag-schistosomiasis : Az első hazai dokumentált eset

A schistosomiasis (bilharziasis vagy vérmétely) a trópusi vidékeken előforduló féregfertőzés. A mérsékelt égövi területeken, így hazánkban is csak behurcolt esetek fordulnak elő. A féreg altípusától függően a betegség a bőrt, a gastrointestinalis traktust vagy a húgyhólyagot érinti. Egy 32 éves, afrikai származású férfi beteg makroszkópos vérvizelés miatt kereste fel az urológiai ambulanciát. Egyéb panaszt nem említett. Antibiotikus terápia kezdődött, amely mellett a haematuria nem szűnt meg. Húgyhólyagtükrözés történt, amelynek során polypszerű laesiókat figyeltek meg a húgyhólyag belfelszínén, és ezeket reszekálták. A szövettani vizsgálat daganatot nem talált, viszont granulomatosus és eosinophil granulocytákban gazdag lobosodást írt le a húgyhólyagban. A mélyebb szöveti rétegekben Schistosoma haematobium petéi voltak kivehetők, a venulákban pedig ivarérett paraziták voltak jelen. A beteg féregellenes terápiában részesült, és ennek hatására panaszai megszűntek. Legjobb tudomásunk szerint esetünk az első, dokumentáltan Magyarországon diagnosztizált húgyhólyag-schistosomiasis. A dolgozat célja elsősorban a figyelemfelkeltés, továbbá munkánk során áttekintjük a betegség kialakulását, kezelését és a lehetséges szövődményeket is. Orv Hetil. 2023; 164(48): 1920–1924