Cribado neonatal de fibrosis quística: análisis y diferencias de los niveles de tripsina inmunorreactiva en recién nacidos con cribado positivo

Introducción: El cribado neonatal de fibrosis quística (FQ) ha permitido el diagnóstico precoz de la enfermedad, siendo determinante en el aumento de supervivencia de estos pacientes. Su principal inconveniente es su baja especificidad y elevado número de falsos positivos. El objetivo fue analizar las diferencias de tripsina inmunorreactiva (TIR) entre los diferentes grupos de recién nacidos (RN) con cribado neonatal positivo según fueran sanos, portadores sanos, afectos de FQ o Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID). Material: Estudio retrospectivo analítico de las concentraciones de TIR en RN con cribado neonatal positivo para FQ nacidos en un hospital de tercer nivel durante 8 años. Resultados: Se analizaron 790 RN con cribado neonatal positivo para FQ, 86, 3% a término, 53% niñas y 11, 8% ingresados. El valor medio de TIR fue 79, 16 ng/ml (rango 60-367). Se encontraron concentraciones significativamente más elevadas de TIR en afectos de FQ con respecto a los otros grupos (p < 0, 001). Existen niveles superiores en grandes prematuros (p = 0, 007) e ingresados (p = 0, 002). No difieren en cuanto a sexo o estacionalidad. Existe una correlación directa del 64% (p = 0, 001) entre TIR y test del sudor en afectos de FQ y CFSPID. Mediante curva ROC se calculó el valor de corte de TIR para el diagnóstico de FQ, que fue 76, 2 ng/ml (S = 95, 7%, E = 64, 5%). Conclusiones: Los RN con FQ presentan cifras significativamente más elevadas de TIR que sanos, portadores o CFSPID. La prematuridad y hospitalización también pueden influir. Un mayor valor de TIR se relaciona con una mayor cifra en el test del sudor. Introduction: Neonatal cystic fibrosis (CF) screening has enabled the disease to be diagnosed early, and is a determining factor in the increase in survival of these patients. Its main disadvantage is its low specificity and elevated number of false positives. The aim of this study is to analyse the differences in immunoreactive trypsin (IRT) between the different groups of newborns (NB) with a positive neonatal screen depending on whether they were healthy, healthy carriers, affected by CF, or CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Material: Retrospective analytical study of the concentrations of IRT in NB with a positive neonatal screen for CF born in a tertiary hospital during an 8-year period Results: A total of 790 NB with a positive neonatal screen for CF were analysed. Of these 86.3% were term, 53% girls, and 11.8% were admitted. The mean IRT value was 79.16 ng/mL (range 60 – 367). Significantly higher concentrations of IRT were found in those affected by CF compared to the other groups (P< .001). There were higher levels in large prematures (P = .007) and admitted patients (P = .002). There were no differences as regards gender or season. There was a direct correlation of 64% (P = .001) between IRT and sweat test in those affected by CF and CFSPID. A cut-off value of IRT for the diagnosis of CF was calculated from the ROC curve (76.2 ng/mL (S = 95.7%, Sp = 64.5%). Conclusions: NB with CF have significantly higher levels of IRT than healthy ones, or carriers and CFSPID. Prematurity and hospital admission may also have an influence. A higher IRT value is associated with a higher level in the sweat test

Lactante con múltiples fracturas

Presentamos el caso de un lactante varón, de 2 meses de edad que acude a urgencias del Hospital Infantil derivado por su pediatra por cuadro de vómitos tras las tomas y estancamiento ponderal. Se trata de un niño de origen marroquí, sin antecedentes de interés, salvo el antecedente familiar de una hermana fallecida a la edad de 26 días. Ingresa para estudi

¿Debería darnos miedo el Streptococcus pneumoniae?

El síndrome de Austrian es una complicación rara de la disemina- ción hematógena de la infección por Streptococcus pneumoniae (neumococo). Se caracteriza por la tríada de Osler, que consiste en la presencia de neumonía, endocarditis y meningitis. En la revisión que hemos realizado acerca de dicha enfermedad, solo hemos encontrado otros dos casos de pacientes afectos en la edad pediátrica, por lo que encontramos interesante presentar otro nuevo caso de este síndrome tan infrecuente pero potencialmente mortal

Déficit de hormona del crecimiento: Respuesta al tratamiento en función del resultado de los test de estímulo

Background: Short stature is the most frequent reason for pediatric endocrinology consultations and sometimes requires treatment with growth hormone. Objectives: The efficacy of growth hormone treatment in adulthood in growth hormone de- ficiency was studied, and whether there is a difference in response to treatment according to the type of deficit, depending on whether it is severe or partial. Material and methods: Longitudinal, retrospective and observational study in 139 patients trea- ted for idiopathic growth hormone deficiency up to adult height. Severe idiopathic growth hormone deficiency is defined if the maximum peak in the stimulus tests is <3 ng / ml, and partial if it is between 3-10 ng / ml. Final response variables: adult height, adult height with respect to target height, adult height with respect to initial growth prediction and adult height with respect to initial height at the start of treatment. Results: An adult height was reached that exceeded the height at the start of treatment by SD with respect to its reference population (TA = -1.28 ± 0.6 SD and TI = -2.5 ± 0.4 SD). The treatment produces a gain of adult height with respect to genetic height of 0.06 ± 0.7 SD, and of adult height with respect to the initial growth prognosis of 0.9 ± 0.6 SD. Patients with severe deficits presented a better final response (p = 0.04). Conclusions: Growth hormone treatment achieves a height in the genetic target. A severe deficit is a determining factor to achieve a good long-term response.Antecedentes: La talla baja es el principal motivo de consulta en endocrinología pediátrica, precisando en ocasiones tratamiento con hormona del crecimiento. Material y métodos: Estudio longitudinal, retrospectivo y observacional en 139 pacientes tratados por déficit de hormona del crecimiento idiopático hasta talla adulta. Se define déficit de hormona del crecimiento idiopático severo si el pico máximo en los test de estímulo es <3 ng/ml, y parcial si se encuentra entre 3 y 10 ng/ml. Variables de respuesta final: talla adulta, talla adulta respecto a talla genética, talla adulta respecto al pronóstico de crecimiento inicial y talla adulta respecto a talla al inicio del tratamiento. Resultados: Se alcanzó una talla adulta que supera en DE a la talla al inicio del tratamiento con respecto a su población de referencia (TA = –1,28 ± 0,6 DE y TI = –2,5 ± 0,4 DE). El tratamiento produce una ganancia de talla adulta con respecto a la talla genética de 0,06 ± 0,7 DE, y de talla adulta con respecto al pronóstico de crecimiento inicial de 0,9 ± 0,6 DE. Los pacientes con déficit severo presentaron una mejor respuesta final (p = 0,04). Conclusiones: El tratamiento con hormona del creci- miento permite alcanzar la talla genética. Un déficit severo de hormona del crecimiento es un factor determinante para conseguir una buena respuesta final

Síndrome de Austrian, a propósito de un caso

Austrian syndrome is a rare complication of hematogenous dissemination of Streptococcus pneumoniae infection. It is characterized by the presence of the Osler triad, which consists of pneumonia, meningitis and endocarditis. There are few published cases in the literature about this pathology, so we find interesting to publish a new case of this syndrome. This is an 18-month patient with Down syndrome and congenital heart disease who was admitted to our center with the diagnosis of sepsis, pneumonia, meningitis and endocarditis. Streptococcus pneumoniae was isolated in cerebrospinal fluid and blood culture. The treatment of these patients should be carried out by a multidisciplinary team. We highlight the high mortality associated with this syndrome, being unusual in the pediatric population, and the importance of preventive measures.El síndrome de Austrian es una complicación rara de diseminación hematógena de la infección por Streptococcus pneumoniae. Se caracteriza por la presencia de la tríada de Osler, que consiste en neumonía, meningitis y endocarditis. Existen pocos casos publicados en la bibliografía acerca de esta patología, por lo que encontramos interesante publicar un nuevo caso de este síndrome. Se trata de una paciente de 18 meses con síndrome de Down y cardiopatía congénita intervenida, que ingresó en nuestro centro con los diagnósticos de sepsis, neumonía, meningitis y endocarditis. Se aisló Streptococcus pneumoniae en líquido cefalorraquídeo y hemocultivo. El tratamiento de estos pacientes debe llevarse a cabo por un equipo multidisciplinar. Resaltamos la gran mortalidad asociada a este síndrome, siendo inusual en la población pediátrica, y la importancia de las medidas preventivas