Anemia de Fanconi: relato de dois casos na mesma família

São registrados dois casos, ocorridos na mesma família, de anemia hipoplásica de Fanconi, nos quais um dos irmãos apresenta a tríade completa de anemia, malformações esqueléticas e quebras cromossômicas e, o outro, apenas as quebras cromossômicas

Excessive daytime sleepiness in Campo Grande general population, Brazil Sonolência diurna excessiva na população geral de Campo Grande, MS

The prevalence of excessive daytime sleepiness (EDS) in general population was determined by means of 408 home interviews of adults, in a representative sample of Campo Grande city, Brazil. The random sample was stratified by sex, age and economic social status. EDS was considered in those with indexes 11 or more in the Epworth Sleepiness Scale. Statistics used chi-square, Fisher and Pearson tests; and inferences based on binomial distribution parameters; the significance level was 5% and confidence interval (CI) was 95%. The prevalence of EDS was 18.9% of the general population ( SD=1.9%; CI 15.1% to 22.7%). No significant association was found between EDS and the use of hypnotics, nor with insomnia, body mass index, sex, age, years of schooling, economic social status, marital status, occupation and the use of alternative means to improve sleep. When the sample was separated according to sex, only the male group showed significant association between EDS and actual insomnia (p=0.005).<br>Buscou-se a prevalência da sonolência diurna excessiva (SDE) com 408 entrevistas domiciliares de adultos, em amostra representativa da população geral da cidade de Campo Grande, MS. A amostragem aleatória foi estratificada por sexo, idade e classe social. Tinham SDE as pessoas com 11 ou mais pontos na Escala de Sonolência Epworth. Usaram-se os testes de qui-quadrado, Fisher, Pearson e inferências com base nos parâmetros da distribuição binomial; nível de significância 5% e intervalo de confiança (IC) 95%. Tinham SDE 18,9% da população (dp=1,9%; IC 15,1% a 22,7%); não houve associação significativa entre SDE e uso de hipnóticos, nem insônia, índice de massa corporal, sexo, idade, escolaridade, classe sócio-econômica, estado civil, ocupação e uso de meios alternativos para dormir melhor. Ao serem separados de acordo com sexo, apenas no sexo masculino houve associação significativa entre SDE e presença de insônia (p=0,005)

Doença de Sturge-Weber atípica associada a angiomatose metamérica: registro de um caso e revisão da literatura

Um caso, possivelmente o primeiro, de doença de Sturge-Weber associada à hemangioma plano de distribuição metamérica no tronco e membros é descrito clinicamente. Achados radiológicos incluindo exames contrastados e tomografia axial computadorizada são descritos e discutidos. Comenta-se a relação entre os angiomas neurocutâneos