Avaliação funcional e motora da forma juvenil da doença de Huntington: relato de caso

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante e rara, com comprometimento motor, cognitivo e comportamental. O início dos sintomas precoces, com menos de 20 anos, caracteriza a forma infanto-juvenil da DH. O acompanhamento da evolução da doença é importante e permite determinar as limitações funcionais e motoras de acordo com a progressão de cada caso. Objetivo: Relatar um caso juvenil da doença de Huntington associando o genótipo e o fenótipo. Métodos: A escala Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), validada em português, foi aplicada por um profissional capacitado, utilizando as seções: Avaliação do Estado Funcional (FAS), Escala de Capacidade Funcional Total (TFC) e Escala de Independência (IS). Resultados: O indivíduo investigado é do sexo masculino com início dos sintomas motores aos 18 anos. Em 2019, o jovem tinha 12 anos de tempo de doença e foi diagnosticado com DH, com alelos em heterozigose com 19 e 53 repetições CAG. As avaliações realizadas com a escala UHDRS associadas à avaliação funcional e motora, obtiveram os seguintes escores: UHDRS FAS = 18 pontos, UHDRS TFC =12, UHDRS IS = 90%e UHDRS TMS = 57 pontos. Conclusão: Pela variabilidade clínica associada à forma juvenil, o paciente deve ter tratamento personalizado, condizente com o comprometimento motor, funcional e comportamental apresentado. A UHDRS é escala mais indicada para avaliar indivíduos afetados pela DH, principalmente pelo alto grau de consistência e confiabilidade clínica

AVALIAÇÃO FUNCIONAL EM INDIVÍDUOS COM DOENÇA DE HUNTINGTON: UMA SÉRIE DE CASOS

A doença de Huntington (DH) é uma desordem neurodegenerativa, que cursa com distúrbios motores, cognitivos e comportamentais que contribuem para o comprometimento da funcionalidade. Este estudo investigou o grau de funcionalidade e acometimento de indivíduos portadores da DH, com o Índice de Barthel Modificado (IBM) e por meio do Disease Burden Score (DBS). As variáveis analisadas de cada indivíduo foram: a idade atual, o gênero, a idade de início da doença e o número das repetições CAG (gene HTT). Seis indivíduosforam avaliados, três do sexo masculino 63,6 anos (±10,9) e três do sexo feminino 58,3 anos (±14,2) com o diagnóstico genético positivo para DH provenientes do município de Ervália/MG. O sexo feminino apresentou a idade de início menor comparado ao sexo masculino, com média de 38,3 anos (±8,9) e 46,6 anos (±7,6), respectivamente. O valor médio do número de repetições CAG no sexo feminino foi de 46,3 (±4,1) e no sexo masculino, 42,33 (±1,5). O grau de desempenho funcional determinado pelo IBM foi de 9,3 (±1,1) para o sexo feminino, com dependência total, e para o sexo masculino, 36 (±4,3), comdependência severa. O valor médio obtido pelo DBS no sexo feminino foi de 596,8 (±101,9), com maior grau de acometimento da doença comparado ao sexo masculino com 425,1 (±39,2). O grupo de mulheres com DH apresentou início dos sintomas mais cedo com maior número de expansões CAG quando comparado ao grupo masculino. Todos os pacientes apresentaram dependência total em relação à execução das atividades de vida diária. Sugere-se que pesquisas futuras sejam realizadas com maior número de indivíduos afetadospela DH para que os resultados observados sejam confirmados.

Aprendizagem cooperativa no trabalho de conclusão de curso de forma remota em épocas de pandemia/ Cooperative learning in remote coursework in times of pandemic

A preocupação com o impacto da formação sobre a saúde dos estudantes não é um tema novo. Para auxiliar os estudantes durante a produção do TCC, o Programa de Formação de Células Cooperativas (FOCCO), criou a célula denominada "TCC Fácil" com intuito de  facilitar aos acadêmicos durante trajetórias e etapas do TCC. O objetivo deste trabalho é investigar a adesão e a aprendizagem cooperativa dos participantes (acadêmicos) da célula "TCC Fácil" de forma remota. Os resultados apontam que apontam que os encontros realizados de forma remota utilizando a Aprendizagem Cooperativa (AC) da célula "TCC Fácil”obteve uma adesão positiva dos participantes e, além disso, a participação, engajamento do grupo e o tempo de duração da célula foram positivos. A AC neste momento de pandemia onde os encontros presenciais estão sendo evitados, os encontros de forma remota proposto neste estudo, foram satisfatórios, pois isso contribuiu para o novo contexto de aprendizagem.