A fenilcetonúria: doença monogénica de défice enzimático

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasA fenilcetonúria é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas de que pode resultar num atraso mental grave, no caso de não ser tratada atempadamente e de forma adequada. O tratamento convencional consiste numa dieta restrita em fenilalanina. Estas restrições dietéticas são difíceis de cumprir, sendo que a maioria dos doentes tende a não cumprir a dieta na adolescência e início da idade adulta. Para além da restrição alimentar de fenilalanina e proteínas naturais, que deve ser seguida ao longo da vida, existem outros tratamentos que ainda se encontram a ser alvo de investigação devido ao fato de não serem conclusivos. Quando não tratada, a fenilcetonúria pode resultar em complicações neurológicas irreversíveis a vários níveis. As mulheres grávidas com fenilcetonúria devem ter especial controlo alimentar, antes e durante a gravidez de forma a prevenir lesões no feto. Têm sido estudadas novas abordagens terapêuticas com o objetivo de diminuir as restrições alimentares e tornar a dieta mais fácil de cumprir. A abordagem multidisciplinar deve ter um peso considerável nesta doença visando ajudar estes doentes e suas famílias.Phenylketonuria is an inherited disorder of protein metabolism that can result in severe mental retardation, if not treated promptly and appropriately. The conventional treatment is a Phe-restricted diet. These dietary restrictions are difficult to fulfill, and most patients tend not to comply with the diet in adolescence and early adulthood. In addition to the dietary restriction of phenylalanine and natural proteins to be followed throughout life, there are other treatments that are still the subject of research due to the fact that they are not conclusive. When phenylketonuria untreated can result in irreversible neurological complications at various levels. Pregnant women with phenylketonuria should take special food control before and during pregnancy to prevent damage to the fetus. They have been studied new therapeutic approaches with the aim of reducing dietary restrictions and make it easier to meet diet. The multidisciplinary approach must have considerable weight in this disease in order to help these patients and their families