Association of metreleptin treatment and dietary intervention with neurological outcomes in Celia's encephalopathy

Celia’s encephalopathy (progressive encephalopathy with/without lipodystrophy, PELD) is a recessive neurodegenerative disease that is fatal in childhood. It is caused by a c.985C>T variant in the BSCL2/seipin gene that results in an aberrant seipin protein. We evaluated neurological development before and during treatment with human recombinant leptin (metreleptin) plus a dietary intervention rich in polyunsaturated fatty acids (PUFA) in the only living patient. A 7 years and 10 months old girl affected by PELD was treated at age 3 years with metreleptin, adding at age 6 omega-3 fatty acid supplementation. Her mental age was evaluated using the Battelle Developmental Inventory Screening Test (BDI), and brain PET/MRI was performed before treatment and at age 5, 6.5, and 7.5 years. At age 7.5 years, the girl remains alive and leads a normal life for her mental age of 30 months, which increased by 4 months over the last 18 months according to BDI. PET images showed improved glucose uptake in the thalami, cerebellum, and brainstem. This patient showed a clear slowdown in neurological regression during leptin replacement plus a high PUFA diet. The aberrant BSCL2 transcript was overexpressed in SH-SY5Y cells and was treated with docosahexaenoic acid (200 µM) plus leptin (0.001 mg/ml) for 24 h. The relative expression of aberrant BSCL2 transcript was measured by qPCR. In vitro studies showed significant reduction (32%) in aberrant transcript expression. This therapeutic approach should be further studied in this devastating disease.This work was supported by the Fundación Mutua Madrileña and by the Instituto de Salud Carlos III and the European Regional Development Fund, FEDER (PI13/00314).S

Guix

Resumen de las autoras en catalánRibeira es una ciudad de Galicia muy vinculada al medio marino y afectada directamente por las mareas negras del Prestige. Delante de la catástrofe, los tres centros de enseñanza secundaria ribeirencos (IES Coroso, IES Leliadoura y IES núm. 1), están centrados en numerosas actividades de educación ambiental de índole diversa.CataluñaES

Aula de innovación educativa

El artículo forma parte de un monográfico de la revista dedicado a educación ambiental en tiempos de catástrofesLa mayoría de las actividades realizadas por los institutos de Ribeira tienen como objetivo la toma de conciencia frente al deterioro ambiental y en particular frente a las mareas negras. Las actividades programadas van desde la elaboración de unidades didácticas hasta visitas a la costa de Aguiño, limpieza de playas, cadena humana, etc..CataluñaES

Revista galega do ensino

Resumen basado en el de la publicaciónSe relata como se concreta y materializa el Proyecto Climántica, experiencia educativa considerada modelo de educación ambiental por la ONU. En él participa toda la comunidad escolar de un instituto de educación secundaria y tiene como finalidad educar y contribuir al desarrollo sostenible. Se trata de un proyecto de educación ambiental en soporte web que se renueva constantemente con actividades y recursos para su utilización en las aulas y que quiere abordar los grandes problemas ambientales que afectan al planeta.GaliciaES