Factores de riesgo y trombofilia en la necrosis idiopática de cabezal femoral.

RESUMEN La necrosis ósea aséptica o avascular es una entidad clínica de etiología hasta la fecha no aclarada en la cual la vascularización de un área del hueso sufre un deterioro funcional, que desencadena una necrosis celular, responsable del colapso de dicho segmento necrótico. Esta alteración estructural desencadena una artrosis precoz (6-12 meses). La lesión traumática de la articulación de la cadera es la causa más frecuente de osteonecrosis, sin embargo, en la necrosis no traumática de cabeza femoral la etiología se desconoce. El consumo excesivo de alcohol y el empleo prolongado de altas dosis de corticoides se han relacionado con la enfermedad. En los últimos años hay bibliografía contradictoria sobre posibles alteraciones de la trombofilia subyacentes en esta población y la presencia de polimorfismos genéticos de enzimas relacionadas con la etiopatogenia de la enfermedad. 2-HIPÓTESIS DE TRABAJO La hipótesis es que existen alteraciones de la trombofilia que se encuentran subyacentes en estos pacientes, así como una predisposición genética por variaciones genéticas en diversas enzimas. OBJETIVOS - Estudiar los factores etiológicos asociados a osteonecrosis idiopática en nuestra muestra. - Analizar las alteraciones de factores de trombofilia en pacientes con osteonecrosis idiopática en un estudio caso-control transversal. - Estudiar la asociación de nuevos polimorfismos genéticos de enzimas relacionadas con osteonecrosis idiopática. 3-MATERIAL Y MÉTODOS Se han seleccionado 60 sujetos con necrosis avascular no traumática de cabeza femoral atendidos en el Hospital Clínico de Valencia entre los años 1997 y 2008. Se seleccionaron un grupo control de 60 pacientes sin osteonecrosis de cadera pareados según edad y sexo. Se recogieron datos referentes a edad de aparición de síntomas, administración previa de esteroides, alcohol, patologías concomitantes y la bilateralidad del cuadro. Se procedió al tallaje, pesaje y medición del perímetro de la cintura. Se realizaron determinaciones bioquímicas de perfil lipídico, glucemia, enzimas hepáticas, creatinina y un estudio de trombofilia. También se analizaron de los polimorfismos genéticos de las siguientes enzimas: MTHFR (1298C>T), SERPINE1 (4G/5G) del PAI-I, NOS3 (786 C>T), NOS3 (582+244 B>A), VEGFA (634 G>C), LPA. Posteriormente se procedió al análisis estadístico de los resultados. 4-CONCLUSIONES Tras el estudio realizado sobre factores de riesgo, trombofilia y polimorfismo en la osteonecrosis idiopática de la cabeza femoral, se extrageron las siguientes conclusiones: 1. Cuando los pacientes con osteonecrosis idiopática de cadera se comparan con los sujetos control, se observa una mayor presencia estadísticamente significativa de: a. Antecedentes de enfermedad tromboembólica. b. Pacientes en tratamiento por dislipemia e hipertensión. c. Tratamiento previo de corticoides. d. Hábito enólico y tabáquico. e. Mayor Índice de Masa Corporal y del perímetro de la cintura. f. Niveles elevados de glucemia e hipertrigliceridemia. g. Pacientes con criterios de síndrome metabólico. h. Anticuerpos antifosfolípidos. i. Alteraciones en la trombofilia. j. Disminución de la antitrombina. 2. Los enfermos con osteonecrosis idiopática de cabeza femoral, presentan una mayor prevalencia del alelo mutante TT de la enzima NO sintetasa endotelial en el polimorfismo NO786, que está asociado a una disminución de la producción de Óxido Nítrico endotelial. 3. La interacción entre los factores descritos, que se encuentran asociados a la osteonecrosis de cadera es elevada. La consideración de todos los factores potenciales en el mismo modelo permite concluir que la toma de corticoides, la ingesta elevada de alcohol y la presencia de síndrome metabólico, son factores independientes de riesgo para la osteonecrosis de cadera. La presencia de trombofilia resulta marginalmente significativa cuando se analiza con el resto de factores citados. 4. La osteonecrosis idiopática de cabeza femoral resulta de la presencia de diversos factores etiológicos o predisponentes y que asociados incrementan el riesgo a padecerla. __________________________________________________________________________________________________Although many etiopathological theories and multiple causes have been suggested for idiopathic osteonecrosis of the femoral head, the physiopathology of this illness it has not been clarified yet. In the last few years some studies relate the appearance of the illness with coagulation disorders in these patients. Due to the development of sequencing genetic technics, it has also been possible to associate the illness with different genetic polymorphisms of enzymes implicated in osteonecrosis physiopathology. In the present study, 60 patients with diagnosis of idiopathic osteonecrosis of the hip were compared with 60 controls free of this disease that have been matched by sex and age. Antecedents, weith, height, waist diameter and serum analysis including lipids, glucose and trombophilia parameters were collected. It has been analized the genetic polymorphisms of MTHFR (1298C>T), SERPINE1 (4G/5G) of PAI-I, NOS3 (786 C>T), NOS3 (582+244 B>A), VEGFA (634 G>C), LPA and F5. It is found significant statistically differences between the two groups in thromboembolic disease background, patients in treatment of hypertension and diabetes, smoke and alcohol intake habits, corticoesteriods administration, prevalence of patients with Metabolic Syndrome criteria, trombophilia parameters and antithrombin levels. There are significant statistically differences too in prevalence of homozygosity for the mutant eNOS allele (TT) on the T-786C eNOS polymorphism, that have been associated previously with decrease of nitric oxide production. The conclusion is that the interaction between the different risk factors in idiopathic osteonecrosis of the hip is hight. The integration of all them on the same model allows conclude that glucocorticoid excess use, excessive alcohol intake and the presence of Metabolic Syndrome are independent risk factors for the development of idiopathic osteonecrosis of proximal femur. Trombophilia disorders results marginally significative when it is analized together with all risk factors

Picnodisostosis y fragilidad ósea: caso clínico

Presentamos el caso clínico de un paciente varón de 21 años afecto de picnodisostosis y con antecedentes de fracturas diafisarias de ambas tibias y hueso parietal en la infancia, y fractura diafisaria de fémur derecho a los 15 años de edad. Actualmente en seguimiento por nuestro Servicio por pseudoartrosis de fractura de base de 5º metatarsiano de pie izquierdo que no obtuvo consolidación con métodos ortopédicos. Se presenta el caso clínico y realiza una revisión de esta rara enfermedad que asocia a un morfotipo característico con un incremento en la fragilidad ósea.We present a clinic case of a male patient 21 years old affected of pycnodisostosis who had suffered in the childhood fractures in both tibias and parietal bone, and a diaphysis fracture of his right femur at 15 years old. Nowadays, he is in treatment in our traumatologic department because of a fracture of the base of the fifth metatarsus of his left foot complicated with pseudoarthrosis that had not achieved union with orthopaedic methods. This clinic case is presented and a review of this rare disease that associates a characteristic appearance with an increase of bone fragility is made

Etiopatogenia de la osteonecrosis idiopática de cadera: situación actual

Al margen de las numerosas hipótesis etiopatogénicas sobre la osteonecrosis atraumática de cadera, la fisiopatología de la enfermedad sigue siendo, en la actualidad, motivo de debate. En los últimos años, han aparecido estudios que relacionan la aparición de la enfermedad con alteraciones subyacentes en la hemostasia de estos pacientes. Gracias al desarrollo de las técnicas de secuenciación genética, también se ha podido asociar la enfermedad con distintos polimorfismos genéticos de enzimas implicados en la fisiopatología de la osteonecrosis. En el presente artículo se ha realizado una revisión bibliográfica exhaustiva sobre los factores etiológicos ya conocidos como los corticoides, el alcohol y el tabaco, así como los de reciente aparición.Although many etiopathological theories and multiple causes have been suggested for non traumatic osteonecrosis of the femoral head, the physiopathology of this illness it has not been clarified yet. In the last few years some studies relate the appearance of the illness with coagulation disorders in these patients. Due to the development of sequencing genetic techniques, it has also been possible to associate the illness with different genetic polymorphisms of enzymes implicated in osteonecrosis physiopathology. The present article has been carried out with an exhaustive bibliographic revision about the already known etiologic factors, the classical ones such as corticoids, alcohol and tobacco, as well as the ones of recent appearance

Fracturas subtrocantéricas tras fijación de fracturas de cuello femoral con tornillos canulados

Entre las opciones para el tratamiento de las fracturas no desplazadas de cuello femoral, la osteosíntesis con tornillos canulados es una de las más utilizadas. Una complicación grave, pero poco frecuente, es la producción de una fractura subtrocantérica tras la osteosíntesis. Analizamos 3 casos de ésta complicación, resultando el traumatismo de baja energía el factor desencadenante más frecuente y un punto de entrada de los tornillos distal al trocánter menor el factor de riesgo más común. Es preciso individualizar al paciente a la hora de elegir el tratamiento más apropiado, así como analizar el estado de consolidación de la fractura de cuello femoral. En nuestra serie, la prótesis total de cadera, el clavo gamma 3 largo y la descarga, han sido los 3 tratamientos utilizados, presentado una evolución favorable y permitiendo un retorno a la deambulación.The undisplaced femoral neck fractures has different methods of treatment. One of the most frequently use technique is percutaneously placed cannulated screws. A devastating but infrequent complication of this technique is a subtrochanteric femur fracture after screw fixation. We present 3 cases of this complication, concluding in a low energy traumatism the common aetiology cause and a distal entry point the most frequent risk factor. A suitable treatment must be taken depending on the femoral neck fracture healing and the general patient conditions. In our experience, a total hip arthroplasty, a gamma 3 nail and a unloading actuation, has been the 3 use treatments. A favourable evolution and the return to the march are the common results. Revist

Tratamiento de la osteonecrosis: actualización

El tratamiento más habitual de la osteonecrosis de cabeza femoral es la artroplastia total de cadera, que implantada en pacientes jóvenes como los afectados por esta patología, supone una limitación funcional en sujetos en edad activa así como la necesidad de una cirugía de revisión en un plazo de tiempo. El diagnóstico habitualmente tardío de la enfermedad y la evolución de la necrosis de la cabeza femoral en función de la extensión y localización, hace difícil realizar protocolos terapéuticos distintos a la artroplastia. En el presente artículo se presentan las distintas opciones terapéuticas para la osteonecrosis, exceptuando la artroplastia de cadera. El conocimiento de estos tratamientos nos permitirá adecuarlos a los distintos estadios de la enfermedad en función de los pacientes.Nowadays, the most usual treatment for osteonecrosis of femoral head is the total hip arthroplasty, that implanted in young patients, the most usual patients affected from this disease; it means a reduction f the physical activity of the patients and sentences them to a revision surgery in the long term. The diagnosis of the illness in latest stages and the differences in the femoral head depending on the affected area and necrosis location makes difficult to carry out therapeutical protocols different from the arthroplasty. The present article presents the different therapeutical alternatives for osteonecrosis, pharmacological, biophysical or surgical, except for hip arthroplasty. The knowledge of these new treatments allows to adequate the osteonecrosis treatment to different stages of the illness, as well as for different kinds of patients

Análisis de los factores de riesgo de las fracturas vertebrales osteoporóticas.

Hemos realizado un estudio prospectivo de cohortes con pacientes ingresados en el servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Clínico Universitario de Valencia que habían sufrido una fractura de perfil osteoporótico desde octubre 2004 hasta abril 2005, incluyéndose un total de 59 pacientes con fractura osteoporótica vertebral y 390 pacientes con fractura osteoporótica no vertebral. Este estudio se ha desarrollado dentro del proyecto GIOS (Proyecto de Gestión Integral del manejo clínico de pacientes mayores de 50 años con fractura osteoporótica). Se han analizado los factores de riesgo de los pacientes que presentan una fractura osteoporótica vertebral y su distribución por edades, y se ha comparado con los de las fracturas osteoporóticas no vertebrales (cadera, radio distal y húmero proximal). Se han hallado diferencias en la incidencia con respecto a la edad y una mayor influencia de factores no relacionados con la edad en las fracturas vertebrales osteoporóticas que en las no vertebrales. En los resultados obtenidos se aprecia que menos del 10% de los pacientes incluidos en el estudio estaban previamente tratados contra la osteoporosis, por lo que es deseable detectar los pacientes con factores de riesgo de fractura osteoporótica para iniciar tratamiento preventivo. La implantación de proyectos para el manejo de pacientes osteoporóticos como el utilizado en el presente estudio (GIOS), es deseable para la expansión de la prevención primaria y secundaria de la osteoporosis.This prospective cohorts study includes patients who were hospitalized, due to osteoporotic fractures, from October 2004 to April 2005, at the Orthopaedics and Trauma Department at Hospital Clínico Universitario of Valencia. This study is included in GIOS Project (Integral Management Project for patients older than 50 years suffering osteoporotic fracture). A total of 449 patients have been included in the study, 59 patients suffered osteoporotic vertebral fracture and 390 patients suffering non-vertebral osteoporotic fractures, such as hip, distal radius and proximal humerus. The risk fac- tors of both groups have been analyzed and matched by age to be compared. It has been found incidence differences in age between both groups, as well as a greater influence of non-related age factors in the osteoporotic vertebral fracture group. From the results, it can be appreciated that not even a 10% of the patients included in the study, were previously tre- ated against osteoporosis, being desirable to detect patients with a high risk of suffering this type of fracture, in order to reduce the risk factors and start preventive treatment. Due to the growth of elder population, the number of osteoporotic fractures will increase substantially in future years, unless cost-effective control programs as GIOS are implanted

Percutaneous osteoplasty in treatment of bone lymphangiomatosis

Primary bone lymphangiomatosis is a disease of unknown etiology that can cause lytic lesions in long bones, the pelvis, the spinal column and the cranium. We are presenting the case of a woman with localized bone lymphangiomatosis in the left knee. The authors believe this is the first case in which percutaneous osteoplasty was used in long bones for the treatment of bone lesions resulting from this disease showing good clinical results