Portuguese study of familial dilated cardiomyopathy: the FATIMA study

Dilated cardiomyopathy (DCM) is a myocardial disease, characterized by ventricular dilatation and impaired systolic function, that in more than 30% of cases has a familial or genetic origin. Given its age-dependent penetrance, DCM frequently manifests in adults by signs or symptoms of heart failure, arrhythmias or sudden death. The predominant mode of inheritance is autosomal dominant, and in these cases mutations are identified in genes coding for cytoskeletal, sarcomeric or nuclear envelope proteins. To date, most studies aimed at molecular diagnosis of DCM have been in selected families, or in larger groups of patients, but screening for mutations in a limited number of genes. Consequently, the epidemiology of mutations in familial DCM remains unknown. There is thus a need for multicenter studies, involving screening for a wide range of mutations in several families and in cases of idiopathic DCM. The present article describes the methodology of a multicenter study, aimed at clinical and molecular characterization of familial DCM patients in the Portuguese population.A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada pela dilatação ventricular e compromisso da função sistólica, sendo possível identificar, numa percentagem superior a 30% dos casos, uma origem familiar ou genética. Dada a penetrância dependente da idade, manifesta-se muitas vezes em adultos por sinais ou sintomas de insuficiência cardíaca, arritmias ou morte súbita. O padrão autossómico dominante predomina, sendo possível identificar, nestes casos, mutações em genes de proteínas do citoesqueleto celular, sarcómero ou membrana nuclear. Até ao momento, a maioria dos trabalhos visando o diagnóstico molecular nos casos de MCD foi realizada em famílias seleccionadas, ou em grupos mais abrangentes de doentes, mas rastreando mutações num número restrito de genes. Consequentemente a epidemiologia das mutações nos casos familiares de MCD continua por esclarecer. É neste contexto que se coloca a necessidade de efectuar estudos multicêntricos, envolvendo uma pesquisa mutacional diversificada em várias familias e nos casos idiopáticos de MCD. O presente artigo descreve a metodologia de um estudo multicêntrico que tem como objectivo a caracterização clínica e molecular de casos familiares de MCD na população portuguesa