Composição corporal por meio da absortometria radiológica de dupla energia em idosos institucionalizados do Hospital Santo Antônio

Introdução: o processo de envelhecimento tem sido constante objeto de estudos epidemiológicos, em função do recrudescimento do número de idosos na população, resultando numa incessante busca de instituições de longa permanência. O uso de métodos de avaliação nutricional e de composição corporal em idosos dessas instituições pode ser considerado um diferencial na assistência multimodal. Objetivo: avaliar a composição corporal de idosos institucionalizados por meio da Absortometria Radiológica de Dupla Energia, atendidos do Hospital Santo Antônio, na cidade de Salvador, Bahia. Metodologia: estudo descritivo, analítico, corte transversal, com 13 idosos de ambos os sexos da referida instituição. Aplicou-se questionário sociodemográfico e de dados clínicos e os idosos foram submetidos a DXA, obedecendo a protocolos padrão para realização do exame. Resultados: predominância do sexo feminino (61%) e idade média de 79,5 (DP=7,0).  As mulheres se destacaram por excesso de gordura corporal (61,5%) e, no que tange à reserva de massa muscular, a distribuição percentual e absoluta foi dividida de forma igual para ambos os sexos (50%). Conclusões: foi possível observar que grande parte dos idosos avaliados, e em especial mulheres, apresentou excesso de tecido corporal gorduroso, considerando todas as variáveis relacionadas à massa gordurosa corporal reveladas pela DXA. Estudos dentro dessa temática, no último ciclo de vida mais vulnerável são de suma importância, uma vez que o número populacional de idosos tem assumido nos últimos anos um crescimento exponencial

Mutação no gene BRAF em carcinoma diferenciado de tireoide avançado: um relato de caso

Introdução: o carcinoma diferenciado da tireoide corresponde aproximadamente a 90% dos casos de neoplasias da tireoide, sendo que, desses, 80-85% dos casos são de carcinoma papilífero da tireoide. Apesar de a maioria desses carcinomas serem bem diferenciados e com baixa taxa de invasão local, recidiva ou metástases (regionais ou distantes), existe um subgrupo que apresenta uma heterogeneidade genética com variantes mais agressivas, podendo tornar o câncer de tireoide mais invasivo e letal. Objetivos: 1) Relatar o caso de um paciente adulto portador de carcinoma diferenciado da tireoide avançado, com metástase pulmonar, em terapia supressiva com levotiroxina, após tratamento combinado com cirurgia e radioiodoterapia; 2) Discutir sobre as características patológicas e moleculares como fatores relevantes no direcionamento de condutas terapêuticas. Caso clínico: trata-se de um paciente do sexo masculino, com 39 anos de idade, cuja a punção aspirativa com agulha fina (PAAF) foi compatível com carcinoma papilífero da tireoide que, na sequência, foi submetido a tireoidectomia total, com esvaziamento cervical. O exame anatomopatológico revelou carcinoma papilífero da tireoide clássico, com metástase em cinco linfonodos. A análise molecular realizada por sequenciamento de nova geração evidenciou a mutação no gene BRAF (V600E), o qual tem associação significativa com estágios mais avançados do tumor, metástases e radioiodorefratariedade. Conclusão: este relato possibilita discutir a necessidade da avaliação molecular como direcionamento na conduta terapêutica de cada paciente oncológico

Carcinoma papilífero de tireoide pediátrico associado à fusão gênica RET-PTC6: relato de caso

Introdução: o carcinoma papilífero de tireoide é a neoplasia maligna que mais acomete o sistema endócrino, correspondendo a cerca de 90% dos casos. Diante de sua frequência, nas últimas décadas, foi registrado um aumento do número de casos na população pediátrica e, devido a isso, o número de crianças e adolescentes submetidos à tireoidectomia se tornou cada vez maior. Enquanto as alterações gênicas mais encontradas em adultos com carcinoma papilífero concentram-se em mutações pontuais, na população pediátrica as fusões gênicas são mais frequentes, com destaque para os rearranjos RET/PTC. Objetivo: relatar aspectos clínico-patológicos do carcinoma papilífero de tireoide, associado à fusão do gene RET, em criança submetida à tireoidectomia e radioiodoterapia adjuvante. Em seguida, discute-se a importância do diagnóstico molecular na escolha de terapias relevantes no tratamento do CPT. Caso Clínico: trata-se de uma paciente do sexo feminino, 11 anos de idade, submetida a tireoidectomia total e esvaziamento cervical após diagnóstico do referido carcinoma. O estudo anatomopatológico revelou um carcinoma metastático em linfonodos regionais. Utilizou-se uma amostra de tecido em bloco de parafina para a realização de um sequenciamento de nova geração, que apontou a existência da fusão gênica TRIM24-RET. Conclusão: os dados deste relato de caso evidenciam que a mutação RET/PTC6 está muito associada à população pediátrica e que testes moleculares, como o NGS, são de extremo valor na identificação dessas alterações gênicas e, consequentemente, na terapia a ser adotada para cada paciente

Análise descritiva da mini avaliação nutricional em idosos da universidade aberta à terceira idade – UATI

Introdução: o envelhecimento populacional é um fenômeno universal devido ao processo de transição demográfica característico de diversos países. Nesse processo, observam-se alterações fisiológicas e nutricionais nos indivíduos, acompanhadas do declínio das atividades funcionais cotidianas. A Mini Avaliação Nutricional foi desenvolvida para detectar a desnutrição ou o risco nutricional. Trata- se de uma ferramenta simples, de fácil aplicação, efetiva e validada, para utilização em pacientes idosos. Objetivo: avaliar o estado nutricional através da aplicação da Mini Avaliação Nutricional (MAN) e fatores associados em idosos frequentadores da Universidade Aberta à Terceira Idade (UATI), situada em Salvador, Bahia. Metodologia: trata-se de um estudo observacional, analítico e de corte transversal, em que foram avaliados 52 idosos a partir de 60 anos, de ambos os sexos, admitidos entre os meses de fevereiro e junho de 2021. Na avaliação do estado nutricional, utilizou- se a MAN e, para a análise estatística, foi aplicado o programa Statistical Package for Social Science 20.0. A amostra foi categorizada em três grupos: adequado, risco de desnutrição e desnutrição. Utilizou-se o teste de qui quadrado, considerando p<0,05. Conclusão: os resultados encontrados neste estudo mostram que há prevalência e um elevado risco de desnutrição nos pacientes idosos da UATI. Os grupos estudados se caracterizam por maior frequência do sexo feminino, faixa etária entre 60 e 69 anos, sem ocupação e com hipossuficiência financeira. A aplicação desse método de avaliação nutricional em idosos é de baixo custo e de fácil reprodutividade e tem demonstrado eficácia no rastreio da desnutrição de forma precoce, proporcionando intervenções nutricionais mais rápidas e efetivas, especialmente no contexto da saúde pública

Avaliação de dinapenia e associação com função tireoidiana em idosos da Universidade Aberta à Terceira Idade - UATI

Introdução: o presente artigo analisou e avaliou a prevalência de dinapenia em associação da idade dos Hormônio Estimulador da tireoide (TSH) e T3 em idosos da Universidade Aberta à Terceira Idade – UATI. A tireoide produz e secreta os hormônios triiodotironina (T3 ) e tiroxina (T4 ), responsáveis por controlar o metabolismo celular. O termo dinapenia tem sido utilizado para descrever a diminuição da força muscular relacionada à idade separando desta forma, a dinapenia da redução da massa muscular. Metodologia: trata-se de um estudo de corte transversal que investigou 63 mulheres com idade entre 60 e 95 anos, resultando numa idade média das participantes foi de 69,6 anos, não institucionalizadas, matriculados no projeto “Universidade Aberta à Terceira Idade (UATI)”, da Universidade Estadual da Bahia (UNEB). A força de preensão palmar (FPP) foi avaliada em quilograma (kg), por meio do dinamômetro digital manual da marca INSTRUTHERM. Resultados: foram diagnosticados com dinapenia as pacientes que possuíram a FPP inferior a 20 kg. Descobriu-se que 23 idosas (36,51%) foram diagnosticadas com dinapenia. A correlação entre as variáveis TSH e dinapenia foi positiva e fraca Spearman=0.17 (p-valor= 0.22). Assim, a relação entre o FPP e a idade não parece ser linear possuindo uma correlação negativa e fraca: Spearman= -0.11 (p-valor= 0.39). Conclusão: o nível sérico de TSH e idade não tiveram associação significativa com a presença de dinapenia. Houve associação entre T3 sérico e dinapenia, porém não é possível identificar em qual quartil está essa associaçã

Mutação do promotor TERT no carcinoma anaplásico da tireoide: um relato de caso

Introdução: o gene TERT codifica a subunidade catalítica da telomerase responsável pelo alongamento dos telômeros no final dos cromossomos. Mutações na região promotora do gene TERT resultam em superexpressão da subunidade catalítica e promovem aumento da atividade da telomerase, fatos que levam ao aumento da incidência do câncer. No carcinoma anaplásico da tireoide, essas mutações são preditores de pior prognóstico e estão associadas a comportamento clínico agressivo, incluindo alta frequência de recidivas, metástases a distância e morte específica pela doença. Objetivo: relatar o caso de uma paciente idosa portadora de carcinoma anaplásico da tireoide, cujo teste de sequenciamento genético revelou a mutação do promotor TERT C228T. Caso clínico: mulher idosa, 66 anos, diagnosticada inicialmente com nódulo tireoidiano, o qual cresceu rapidamente em um curto período de tempo. Diante da suspeita de neoplasia maligna, a paciente foi submetida a tireoidectomia total, com realização de esvaziamento cervical. Os estudos anatomopatológico e imuno-histoquímico do tumor confirmaram o carcinoma. Estudos moleculares realizados a partir da tecnologia do sequenciamento de nova geração negaram a presença de fusões gênicas, porém detectaram a mutação TERT C228T. Discussão: a identificação da mutação no promotor TERT C288T reforça a hipótese de que mutações TERT são frequentes em tumores tireoidianos mais agressivos, como é o caso do carcinoma anaplásico da tireoide. Conclusão: os dados apresentados neste estudo reforçam a premissa de que mutações no promotor TERT são preditores de pior prognóstico e de comportamento clínico mais agressivo

Carcinoma anaplásico de tireoide: relato de caso tratado com cirurgia e radioterapia adjuvante

Introdução: o Carcinoma Anaplásico de Tireoide (CAT) está entre as mais letais malignidades humanas, sendo a taxa de sobrevida estimada em 10-20% em 01 ano e menor que 5% em 10 anos. Diante da raridade do CAT e desfecho consideravelmente desfavorável da doença, este relato discute as modalidades terapêuticas utilizadas no tratamento do CAT e as características da doença possivelmente relacionadas a um melhor desfecho clínico. Objetivo: relatar o caso de um paciente idoso portador de CAT com resposta completa loco-regional após tratamento combinado com cirurgia e radioterapia (RT) adjuvante. Neste estudo, a literatura a respeito das características da patologia da neoplasia indiferenciada da tireoide e modalidades de tratamento no controle oncológico desta doença é revisada e discutida. Caso clínico: trata-se de um paciente masculino de 88 anos submetido a Tireoidectomia Total (TT) cujo estudo imuno-histoquímico evidenciou neoplasia maligna indiferenciada da tireoide. O paciente realizou tratamento adjuvante com RT na dose total de 66 Gy em leito operatório. Em tempo de seguimento de 18 meses, o paciente encontra-se vivo sem doença detectável em atividade. Conclusão: neste relato, descreveu-se um raro caso de uma evolução favorável de um paciente idoso portador de CAT com longa sobrevida livre de doença quando comparada ao prognóstico reservado dessa neoplasia. Este relato destaca a importância de uma terapia multimodal no manejo desta doença

Estudo da qualidade de vida em portadores de Orbitopatia de Graves e diagnóstico de olho seco

Introdução: a orbitopatia de Graves (OG) é frequentemente associada à doença do olho seco (DED), sendo a principal causa de desconforto ocular; é multifatorial, provoca alterações na superfície ocular, aumento da fenda palpebral, maior exposição da superfície ocular, instabilidade do filme lacrimal, aumento da evaporação e osmolaridade. O diagnóstico pode ser feito em testes de rotina; a gravidade e impacto na qualidade de vida podem ser avaliados através de questionários, como o ocular surface disease index (OSDI); é uma ferramenta para avaliar sintomas subjetivos, com pontuação de 0 a 100; com 12 questões, preenchido durante consulta ambulatorial. Objetivo: analisar o impacto da DED na qualidade de vida de pacientes com OG, em fases ativa e inativa, acompanhados no Serviço de Oftalmologia do HUPES/UFBA. Metodologia: trata-se de estudo caso-controle, transversal, prospectivo, observacional e analítico. Os pacientes foram submetidos a anamnese e exame oftalmológico e, posteriormente, a testes diagnósticos para DED e ao questionário OSDI. Resultados: Participaram 29 pacientes com OG, idade média 48,7 anos, 19 do sexo feminino (65,51%); 79,31% estavam na fase inativa (CAS < 3) e 20,68% na fase ativa da doença (CAS ≥ 3). Todos tiveram testes diagnósticos de DED positivos. No OSDI, 51,72% apresentaram pontuação para DED. Entretanto, pacientes com doença clinicamente inativa tiveram pontuação superior àqueles na fase ativa (24 x 12). Conclusão. este estudo analisou o impacto subjetivo da DED em pacientes com OG, tentando elucidar possíveis associações clínico-patológicas, contribuindo, assim para a terapia e melhoria na qualidade de vida dos pacientes. &nbsp

Frequência de polimorfismos do gene TMEM18 numa população de crianças participantes de um estudo de coorte em Salvador – BA

Introdução: O TMEM18 é um gene localizado no cromossomo 2p25.3. A recente ligação deste gene à obesidade tem sido replicada em diversos estudos de associação genômica para algumas variantes alélicas. O presente artigo analisou as frequências alélicas e genotípicas de polimorfismos no gene TMEM18 numa amostra da população de Salvador – BA, e a diferença das MAFs encontradas em relação às principais populações que respondem pela composição étnica do Brasil – ameríndios, africanos e europeus. Metodologia: participaram deste estudo 1308 crianças com idade entre 4 a 11 anos, integrantes de um estudo de coorte do projeto Social Changes, Asthmaand Allergy in LatinAmerica (SCAALA). Para a genotipagem dos indivíduos foi utilizado o painel comercial Illumina Human Omni 2, com aproximadamente 2.5 milhões de marcadores. Utilizamos os softwares PLINK (PURCELL et al., 2007)  e Haploview (BROAD Institute) para controle de qualidade dos SNPs e análise de agregação de haplótipos (Linkage Desequilibrium - LD>4.2%), respectivamente. Resultados: As variantes do gene TMEM18 encontradas localizam-se na região 3´UTR (rs17729501, rs17042334, rs3187671) e intrônica (rs73153245, rs73153246, rs4241323, rs12990777, e rs2293084). Todos os polimorfismos estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos menos frequentes (MAFs) observadas (9% e 9,3%) foram para os SNPs rs17729501 ers17042334, respectivamente.  Os polimorfismos com as menores MAFs - s17729501 (9%) e rs17729501 (9,3%) - apresentaram, simultaneamente, as menores frequências genotípicas para homozigose, 0,5% (C/C) e 0,8% (T/T), respectivamente. As maiores taxas de heterozigose observadas na população foram de 44% (A/C - rs2293084) e 47,3% (G/A -rs12990777) e correspondem às maiores frequências alélicas (rs2293084 – 34,9%; rs12990777 - 47,3%). Os SNPs rs3187671, rs73153245 e rs73153246 estão em desequilíbrio de ligação. Conclusão: As frequências alélicas obtidas para os SNPs, de uma forma geral, diferiram das frequências registradas para populações de referência. O presente trabalho contribuiu com informações sobre a ocorrência de polimorfismos no TMEM18 na população brasileira, bem como com as frequências alélicas dos SNPs analisadas para os futuros estudos do tipo GWAS.