Rolul consultului medico-genetic și al screeningului prenatal în diagnosticul patologiilor renourinare la făt

State Medical and Pharmaceutical Unversity “Nicolae Testemitsanu”, Chisinau, Republic of Moldova, Institute Mother and Child, Chisinau, Republic of Moldova, Sibiu University, Department of Medicine, RomaniaIntroduction. Prenatal diagnosis of fetal kidney disease (FKD) is a very important field of contemporary medicine, and especially of medical genetics and nephrology. The purpose of this study is to highlight the role of the medical-genetic counseling and prenatal screening in the diagnosis of fetal renal urinary pathology. Materials and methods. In the process of the investigation the medical-genetic counseling was used, which aimed to identify the target group, i. e., 573 pregnant women suspected for fetal congenital anomalies including fetal renal urinary diseases, examined in the Institute of Mother and Child, in 2016 − 2019. Methods: medico-genetic counseling and prenatal ultrasound screening. Results. Clinical-genetic examination and interpretation of paraclinical and ultrasonographic findings allowed the diagnosis of FKD in fetuses in 76 cases. The data obtained indicate that the most frequent FKD diagnosed was renal multicystosis − 14 cases (18.4±4.45%), followed by renal agenesis 11 cases (14.5±4.04%). Among other renal anomalies, the most common were multiple anomalies (MA) associated with renal abnormalities − 10 cases (13.2±3.88%), renal polycystosis − 8 cases (10.5±3.52%), renal hypoplasia associated with oligohydramnios − 4 cases (5.2±2.56%), Potter syndrome − 3 cases (3.9±2.23%), and other FKD − 26 cases (34.2±5.44%), including megacystis, unilateral kidney aplasia, bilateral hydronephrosis, Prune Belly syndrome, etc. In 35 of the cases, pregnancy was interrupted following medical indications. During the medical-genetic counseling, the geneticist, according to the understanding of proband, informed about the degree of risk, the complications and the possibilities of treatment of the child with FKD. The final decision to keep or discontinue the pregnancy rested with the couple, parents and / or future mother. Conclusions. Medico-genetic counseling and prenatal ultrasound screening are the most effective diagnostic methods of FKD in fetuses. The methods of prenatal diagnosis, starting with the earliest ontogenetic periods, allow the early detection of FKD, as well as avoiding the birth of children with severe renal urinary pathologies. This method is indicated to prevent the birth of children with FKD.Ключевые слова: медико-генетическое консультирование, врожденные пороки, мочевыделительная система, скрининг, плод. Введение. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития мочевыделительной системы (ВПРМС) у плода является довольно важным разделом современной медицины, особенно медицинской генетики и нефрологии. Целью данной работы является освещение роли медико-генетической консультации и пренатального скрининга в диагностике врождённых пороков развития мочевыделительной системы у плода. Материалы и методы. В процессе исследования использовалась медико-генетическая консультация, целью которой было выявить целевую группу − 573 беременных, подозреваемых на врождённые пороки развития плода, в том числе мочевыделительной системы, отправленных на обследование в Институт Матери и Ребенка в 2016-2019 гг. Методы состояли в применении медико-генетического консультировании и пренатального ультразвукового скрининга. Результаты. Клинико-генетическое исследование и интерпретация параклинических и ультразвуковых данных позволили поставить диагноз ВПРМС у плода в 76 случаях. Полученные данные показыва-ют, что наиболее частым диагнозом ВПРМС у плода был почечный мультикистоз − 14 случаев (18,4±4,45%), агенезия почек − 11 случаев (14,5±4,04%). Среди других пороков развития почек наиболее распространены: множественные аномалия развития при наличии аномалий почек − 10 случаев (13,2±3,88%), поликистоз почек − 8 случаев (10,5±3,52%), гипоплазия почек, связанная с маловодием − 4 случая (5,2±2,56%), синдром Поттера − 3 случая (3,9±2,23%) и другие ВПРМС − 26 случаев (34,2±5,44%), в том числе гигантская киста, односторонняя аплазия почки, двухсторонний гидронефроз, синдром Prune Belly и др. В 35 случаях беременность была прервана по медицинским показаниям. Во время медико-генетического консультирования врач-генетик, в соответствии с пониманием пробанда, информировал его о степени риска, осложнениях и возможностях лечения ребенка с ВПРМС. Окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимается парой, родителями и / или будущей матерью. Выводы. Медико-генетическая консультация и пренатальный ультразвуковой скрининг являются наиболее эффективными методами диагностики ВПРМС у плода. Проведение пренатальной диагностики, начиная с самых ранних онтогенетических периодов, позволяет заблаговременно обнаружить ВПРМС, а также избежать рождения детей с тяжёлой патологией мочевыделительной системы. Этот метод показан для предотвращения рождения детей с ВПРМС.Introducere. Diagnosticul prenatal al patologiilor renourinare (PRU) la făt reprezintă un compartiment destul de important al medicinei contemporane, și în special al geneticii medicale și nefrologiei. Scopul lucrării de faţă constă în evidenţierea rolului consultului medico-genetic și al screeningului prenatal în diagnosticul patologiei renourinare la făt. Material și metode. În procesul investigaţiei s-a recurs la consultul medico-genetic, care a avut drept scop identificarea grupului-ţintă – 573 de gravide cu suspecție pentru malformații congenitale fetale, inclusiv patologii renourinare la făt, trimise spre examinare la Institutul Mamei și Copilului, în perioada 2016-2019. Metode: consultul medico-genetic și screeningul ecografic prenatal. Rezultate. Examinarea clinico-genetică și interpretarea rezultatelor paraclinice și ultrasonografice au permis diagnosticarea PRU la fetuși în 76 de cazuri. Datele obținute denotă că cea mai frecventă PRU diagnosticată a fost multicistoza renală – 14 cazuri (18,4±4,45%), urmată de agenezia renală – 11 de cazuri (14,5±4,04%). Dintre alte patologii malformative renale, cele mai frecvente au fost: MCM, asociate cu anomalii renale − 10 cazuri (13,2±3,88%), polichistoza renală – 8 cazuri (10,5±3,52%), hipoplazia renală asociată cu oligoamnios – 4 cazuri (5,2±2,56%), sindromul Potter – 3 cazuri (3,9±2,23%), și alte PRU – 26 de cazuri (34,2±5,44%), inclusiv: megacistis, aplazia unilaterală a rinichiului, hidronefroză bilaterală, sindromul Prune Belly etc. În 35 din cazuri s-a recurs la întreruperea sarcinii după indicații medicale. În cadrul consilierii, medicul genetician a informat, pe înţelesul probandului, despre gradul de risc, complicațiile și posibilitățile de tratament al copilului cu PRU. Decizia finală de a păstra sau a întrerupe sarcina a revenit cuplului, părinţilor și/sau viitoarei mame. Concluzii. Consultul medico-genetic și screeningul ecografic prenatal reprezintă cele mai eficiente metode de diagnostic al PRU la fetuși. Efectuarea unui diagnostic prenatal, începând cu perioade ontogenetice precoce, permite depistatea timpurie a PRU, prevenirea nașterii copiilor cu patologii renourinare severe