Neuropsicología y anorexia nerviosa. Hallazgos cognitivos y radiológicos

Resumen: Introducción: El estudio de las alteraciones neuropsicológicas halladas en pacientes diagnosticadas de anorexia nerviosa (AN) ha experimentado, a través de las últimas décadas, un espectacular avance proporcionando un amplio campo de conocimientos acerca de los cambios observados en la morfología cerebral y las capacidades cognitivas, así como de la reversibilidad o estabilidad de estos, conformando un perfil de alteración neuropsicológico característico de este trastorno de la conducta alimentaria. Desarrollo: Se presenta una revisión actualizada hasta diciembre de 2010 de los resultados obtenidos en la literatura acerca de las alteraciones, tanto de la morfología cerebral como de las capacidades neuropsicológicas, aportando un marco actualizado de comprensión e intervención para futuras investigaciones. Conclusiones: Las conclusiones de los estudios realizados hasta la fecha muestran cambios cerebrales a nivel estructural y funcional en pacientes diagnosticadas de AN sugiriendo, en contra de las teorías iniciales, que no se producen de manera posterior al comienzo de la enfermedad, sino que están a la base del desarrollo del trastorno y suponen una predisposición para desarrollar sintomatología anoréxica. Asimismo, los estudios más recientes parecen mostrar una red neuropsicológica característica en la AN, que implicaría alteraciones predominantemente de las habilidades del córtex prefrontal, en línea con el trastorno obsesivo-compulsivo, y del córtex parietal derecho, otorgándole un papel fundamental para la comprensión de la aparición y el desarrollo de las alteraciones neuropsicológicas en pacientes AN a las capacidades neuropsicológicas relacionadas con las áreas cerebrales alteradas, y que modifican por completo las teorías clásicas acerca de la AN. Abstract: Introduction: Research into neuropsychological impairments present in the patients suffering from anorexia nervosa (AN) has advanced considerably, in the past decades. It now provides neuropsychologists with a wide field of knowledge of the changes found in the cerebral and cognitive capabilities of these patients, as well as their reversible or static features, thereby yielding a characteristic profile of neuropsychological impairment in AN. Development: We present a review updated to December 2010 of the results delivered by studies of both morphological and cognitive changes, providing us with an updated theoretical and practical framework for conducting future research. Conclusions: The studies to date show morphological and functional cerebral changes in the patients diagnosed with AN, but have yet to clarify whether these changes occur after the onset of the disease or if, as more recent research shows, they are one of its causes and could be the basis for a tendency toward developing anorexic symptomatology. Later studies show a neuropsychological network with impairments in the prefrontal and right parietal cortices as a characteristic feature, meaning that those capacities and their related cerebral areas would play major role in the onset and development of the illness. These studies have completely changed classic theories about AN. Palabras clave: Alteraciones cognitivas, Anorexia nerviosa, Cambios cerebrales, Córtex frontal, Córtex parietal, Neuropsicología, Red neuropsicológica, Keywords: Anorexia nervosa, Cerebral changes, Cognitive impairment, Frontal cortex, Neuropsychology, Neuropsychological network, Parietal corte

Neuropsychology and anorexia nervosa. Cognitive and radiological findings

Introduction: Research into neuropsychological impairments present in the patients suffering from anorexia nervosa (AN) has advanced considerably, in the past decades. It now provides neuropsychologists with a wide field of knowledge of the changes found in the cerebral and cognitive capabilities of these patients, as well as their reversible or static features, thereby yielding a characteristic profile of neuropsychological impairment in AN. Development: We present a review updated to December 2010 of the results delivered by studies of both morphological and cognitive changes, providing us with an updated theoretical and practical framework for conducting future research. Conclusions: The studies to date show morphological and functional cerebral changes in the patients diagnosed with AN, but have yet to clarify whether these changes occur after the onset of the disease or if, as more recent research shows, they are one of its causes and could be the basis for a tendency towards developing anorexic symptomatology. Later studies show a neuropsychological network with impairments in the prefrontal and right parietal cortices as a characteristic feature, meaning that those capacities and their related cerebral areas would play major role in the onset and development of the illness. These studies have completely changed classic theories about AN. Resumen: Introducción: El estudio de las alteraciones neuropsicológicas halladas en pacientes diagnosticadas de anorexia nerviosa (AN) ha experimentado, a través de las últimas décadas, un espectacular avance proporcionando un amplio campo de conocimientos acerca de los cambios observados en la morfología cerebral y las capacidades cognitivas, así como de la reversibilidad o estabilidad de estos, conformando un perfil de alteración neuropsicológico característico de este trastorno de la conducta alimentaria. Desarrollo: Se presenta una revisión actualizada hasta diciembre de 2010 de los resultados obtenidos en la literatura acerca de las alteraciones, tanto de la morfología cerebral como de las capacidades neuropsicológicas, aportando un marco actualizado de comprensión e intervención para futuras investigaciones. Conclusiones: Las conclusiones de los estudios realizados hasta la fecha muestran cambios cerebrales a nivel estructural y funcional en pacientes diagnosticadas de AN sugiriendo, en contra de las teorías iniciales, que no se producen de manera posterior al comienzo de la enfermedad, sino que están a la base del desarrollo del trastorno y suponen una predisposición para desarrollar sintomatología anoréxica. Asimismo, los estudios más recientes parecen mostrar una red neuropsicológica característica en la AN, que implicaría alteraciones predominantemente de las habilidades del córtex prefrontal, en línea con el trastorno obsesivo-compulsivo, y del córtex parietal derecho, otorgándole un papel fundamental para la comprensión de la aparición y el desarrollo de las alteraciones neuropsicológicas en pacientes AN a las capacidades neuropsicológicas relacionadas con las áreas cerebrales alteradas, y que modifican por completo las teorías clásicas acerca de la AN. Keywords: Anorexia nervosa, Cerebral changes, Cognitive impairment, Frontal cortex, Neuropsychology, Neuropsychological network, Parietal cortex, Palabras clave: Alteraciones cognitivas, Anorexia nerviosa, Cambios cerebrales, Córtex frontal, Córtex parietal, Neuropsicología, Red neuropsicológic

Lafora disease: A review of the literature

9 páginas, 2 figuas, 1 tablaIntroduction. Lafora disease is autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with late childhood-to teenage-onset caused by loss-of-function mutations in either EPM2A or EPM2B genes encoding laforin or malin, respectively. Development. The main symptoms of Lafora disease, which worsen progressively, are: myoclonus, occipital seizures, generalized tonic-clonic seizures, cognitive decline, neuropsychiatric syptoms and ataxia with a fatal outcome. Pathologically, Lafora disease is characterized by the presence of polyglucosans deposits (named Lafora bodies), in the brain, liver, muscle and sweat glands. Diagnosis of Lafora disease is made through clinical, electrophysiological, histological and genetic findings. Currently, there is no treatment to cure or prevent the development of the disease. Traditionally, antiepileptic drugs are used for the management of myoclonus and seizures. However, patients become drug-resistant after the initial stage. Conclusions. Lafora disease is a rare pathology that has serious consequences for patients and their caregivers despite its low prevalence. Therefore, continuing research in order to clarify the underlying mechanisms and hopefully developing new palliative and curative treatments for the disease is necessary.Introducción. La enfermedad de Lafora (LD) es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente. Desarrollo. Los principales síntomas de la enfermedad, que empeoran progresivamente, son: mioclonías, crisis occipitales, crisis tónico-clónicas generalizadas, deterioro cognitivo, síntomas neuropsiquiátricos, y ataxia. El curso es progresivo y fatal. Patológicamente, la LD se caracteriza por la presencia de depósitos de poliglucosanos llamados cuerpos de Lafora (LBs, del inglés Lafora bodies) en el cerebro, hígado, músculo, y glándulas sudoríparas. El diagnóstico de LD se realiza mediante hallazgos clínicos, electrofisiológicos, histológicos y genéticos. Actualmente, no existe un tratamiento que erradique o prevenga el desarrollo de la enfermedad. Tradicionalmente, se utilizan fármacos antiepilépticos para el manejo de las mioclonías y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a los mismos. Conclusiones. La LD es una enfermedad rara que, pese a su baja prevalencia, supone graves consecuencias para los pacientes y sus cuidadores. Así pues, resulta necesario continuar la investigación para clarificar los mecanismos subyacentes y desarrollar nuevos tratamientos paliativos y curativos de la enfermedad