The pattern of female genital hormonal disease in juvenile myoclonic epilepsy

Objective: to reveal and investigate hormonal characteristics in women of childbearing age in juvenile myoclonic epilepsy (JME).Patients and methods. The concentrations of sex steroid and tropic hormones were analyzed in 48 women of childbearing age who suffered from JME and received monotherapy or bitherapy with antiepileptic drugs (AEDs) for more than a year. For comparison of their values, a control group included 15 healthy women who did not take AEDs. Results and discussion. 66.7% of the patients were found to have ovarian hormonal dysfunction characterized by a significant increase in the level of luteinizing hormone and testosterone in the follicular phase of the cycle and a decrease in that of progesterone in the luteal phase compared with the control group. The hormonal deviations were influenced by disease duration and age-related onset in JME. Generalized tonicclonic seizures concurrent with myoclonic ones, bitherapy, and disease onset before menarche and in the period of the menstrual cycle favored the  development of hormonal deviations to a greater extent than myoclonic seizures only, monotherapy, and disease onset after the establishment of the cycle. Valproates were most commonly used in the therapy of JME; however, there were no significant differences in the hormonal deficiencies when different chemical groups of AEDs were administered

Влияние социальных факторов, клинических характеристик и коморбидных нарушений на качество жизни пациентов с головной болью напряжения

Here we present the results of our study of the influence of clinical and social parameters as well as co-morbidities (as anxiety, depression, sleep disturbances) on the health related quality of life of 95patients with the most often met primary cephalgias — tension type headache. We used MOS-SF36 (Medical Outcomes Study Short Form-36) as the main instrument to measure health related quality of life. Significant influence of anxiety and depression on the quality of life in patients with both frequent episodic and chronic tension type headache was reported. Anxiety in these patients was mostly associated with psychic health, general health and vitality. In patients with chronic tension type headaches depression was associated with physical functioning; in those with frequent episodic tension type headaches — with social functioning and role functioning due to emotional sate.В статье приводятся результаты исследования влияния клинических параметров, социальных факторов и коморбидных нарушений (тревога, депрессия, нарушения сна) на качество жизни 95 больных с наиболее часто встречающейся формой первичных цефалгий - головной болью напряжения. Для исследования качества жизни в работе использовался Medical Outcomes Study Short Form-36 (MOS SF-36). Определено значительное влияние на качество жизни пациентов с хронической и эпизодической частой головной болью напряжения коморбидных нарушений (тревоги и депрессии). Тревога у этих пациентов в большей степени связана с психическим здоровьем, жизненной активностью и общим состоянием здоровья. У пациентов с хроническими головными болями напряжения депрессия связана с физическим функционированием, при частых эпизодических головных болях напряжения - с социальным функционированием и ролевым функционированием, обусловленным эмоциональным состоянием

Наследственные спастические параплегии

Hereditary spastic paraplegias represent a group of hereditary neurodegenerative disorders predominantly affecting corticospinal tracts which manifest with prominent spasticity and reduced power in the muscles of the lower limbs. According to clinical signs hereditary spastic paraplegias are divided into uncomplicated (classic) and complicated forms, according to the nature of inheritance – into autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked. Mechanisms of the development of hereditary spastic paraplegias depend on the form and could be associated with misfolding of the proteins in endoplasmatic reticulum, mitochondrial dysfunction, changes in the cholesterol metabolism etc. Diagnosis is made after exclusion of other disorders of the central nervous system and could be confirmed by molecular genetic methods. Treatment of hereditary spastic paraplegias is symptomatic.Наследственные спастические параплегии – группа нейродегенеративных заболеваний с преимущественным поражением кортикоспинального тракта, которые проявляются выраженной спастичностью и снижением силы в мышцах нижних конечностей. По клиническим проявлениям выделяют неосложненные (классические) и осложненные формы, по типу наследования – аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные. Механизмы развития наследственных спастических параплегий зависят от формы заболевания и связаны с мисфолдингом белков в эндоплазматическом ретикулуме, митохондриальной дисфункцией, нарушением метаболизма холестерина и проч. Диагноз наследственных спастических параплегий устанавливается при наличии характерных клинико-анамнестических данных, при исключении других заболеваний центральной нервной системы и подтверждается молекулярно-генетическими методами. Лечение наследственных спастических параплегий симптоматическое

Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России

Background. Glutaric aciduria type 1 is an autosomal recessive disease caused by mutations in the GCDH gene, which encodes the enzyme glutaryl‑CoA dehydrogenase. Metabolic crisis in type 1 glutaric aciduria is an acute life‑threatening condition that requires careful diagnosis with a number of other conditions and the immediate initiation of pathogenetic therapy.Materials and methods. Clinical manifestations, neuroimaging characteristics of the disease were studied in 46 patients with diagnosed glutaric aciduria type 1 confirmed by biochemical and molecular genetic methods. Methods: gas chromatography with mass spectrometry, tandem mass spectrometry, Sanger sequencing, chromosomal microarray analysis of the exon level.Results and discussion. A retrospective analysis of anamnestic and clinical data was carried out, and the nature and age of disease manifestation, provoking factors, a spectrum of clinical manifestations and neuroimaging data were assessed.Conclusion. How initiated treatment prevents progression of neurological symptom relief and patient adaptation. With the help of the goal, it is necessary to inform pediatricians, neurologists and neuroradiologists about this feature of the course of glutaric aciduria type 1 in order to increase the clinical alertness of this disease.Введение. Глутаровая ацидурия типа 1 – аутосомно‑рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил‑КоА дегидрогеназу. Метаболический криз при глутаровой ацидурии типа 1 – это острое жизнеугрожающее состояние, требующее тщательной дифференциальной диагностики с рядом других состояний и незамедлительного начала патогенетической терапии.Материалы и методы. Клинические проявления, нейровизуализационные характеристики болезни изучены у 46 пациентов с подтвержденным биохимическими и молекулярно‑генетическими методами диагнозом глутаровой ацидурии типа 1. Методы: газовая хроматография с масс‑спектрометрией, тандемная масс‑спектрометрия, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.Результаты и обсуждение. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных, клинических, а также оценены характер и возраст манифестации болезни, провоцирующие факторы, спектр клинических проявлений и нейровизуализационные данные.Заключение. При отсутствии массового неонатального скрининга крайне важное значение имеет ранняя диагностика болезни, так как своевременно начатое лечение поможет предотвратить прогрессирование неврологической симптоматики и способствовать адаптации пациентов. С этой целью необходимо информировать врачей‑педиатров, неврологов и нейрорадиологов об особенностях протекания глутаровой ацидурии типа 1 для повышения клинической настороженности в отношении данного заболевания

Possibilities to optimize pharmacotherapy for epilepsy according to the data of an epidemiological survey in Sterlitamak

The epidemiological survey among the adult population of Sterlitamak identified 587 epileptic patients. This yielded prevalence and incidence rates for epilepsy in Sterlitamak (2.74 per 1000 population and 13.08 per 100.000 population, respectively), which were the same as those in other regions of Russia and relatively low compared to those shown by foreign investigators. Examining the prevalence of epilepsy by sex revealed a slight male preponderance (3.42 per 1000). The greatest proportion of new cases among the men and women was in the age range of 11—20 years. Among the examinees, 51.7% had been epileptic for more than 10 years. Patients with frontal focal lobe epilepsy were prevalent among the adult population. Rational therapy can substantially enhance the control over epileptic seizures

LAMOTRIGINE USE IN THE TREATMENT OF EPILEPSY IN ELDERLY PATIENTS

Abstract: epilepsy is 3d common neurologic problem after cerebrovascular diseases and dementia in elderly patients. At the onset of epilepsy in elderly patients the most frequent etiologic factors are cerebrovascular, neurodegenerativ diseases, neurosurgical pathology. About 25 % of epilepsy cases in elderly patients are related to idiopathic epilepsy. In elderly people all type of seizures can be observed. In the international recommend ations on the treatment of elderly patients with focal seizures gabapentin, lamotrigine, carbamazepine are used. Lamotrigine is used as first line therapy of epilepsy in elderly patients in monotherapy or combined drug therapy

Effectiveness of Epilepsy Therapy in Adults after Correction Performed by an Epileptologist

Objective. To optimize the therapeutic and preventive care for epilepsy patients based on the results of examination and therapy correction performed by an epileptologist. Patients and Methods. Results of clinico-epidemiological examination of 587 adult patients with epilepsy (320 males and 267 females) are presented. The effectiveness of the antiepileptic therapy before and after it had been optimized by an epileptologist was analyzed. Results. The results demonstrated that optimization of antiepileptic drug therapy according to the recommendations of the International League Against Epilepsy (ILAE) allowed 91.87% of patients to achieve positive result: the termination of seizures was observed in 66.61% of cases; a decrease in seizure frequency by over 50% was observed in 25.26% of cases. A total of 6.26% of patients showed clinical improve- ment (seizure frequency was reduced by less than 50%). The therapy turned out to be inefficient in 1.87% of patients

Gaucher disease type 2 (case report)

The article describes a rare clinical case of Gaucher disease in a 5 month old girl, confirmed by molecular genetic analysis. In the presented clinical case, there is a onset of lysosomal accumulation disease, which is accompanied by changes in the clinical analysis of blood (anemia, thrombocytopenia), hepatosplenomegaly, congenital malformations (open arterial duct, open oval window) and severe neurologic deficit

Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан

Background. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) form genetically heterogenous and clinically polymorphic group of diseases which predominantly affect peripheral nervous system. Correct primary diagnostics of these diseases is a starting point for planning subsequent molecular and genetic diagnostics.Objective. Analysis of primary diagnostics of HMSN for subsequent improvement of specialized medical and genetic help for patients and their families.Materials and methods. We analyzed 260 primary diagnoses of patients referred to a neurogeneticist for consultation and registered in the Genetics Consultation Clinic with the diagnosis of HMSN between 1970 and 2016.Results. A total of 17 variants of referral diagnoses of patients with HMSN were identified. They can be divided into 3 subgroups: hereditary diseases of the nervous and neuromuscular systems, other diseases of the nervous system, diseases of other systems. A correct diagnosis was listed in a little more than half (58.1 %) of all cases of primary referrals. The most common (10.8 %) erroneous referral diagnosis of patients with HMSN was Friedreich’s ataxia. Most of erroneous referral diagnoses could be confidently ruled out at the stage of primary clinical diagnosis and after electroneuromyography. Altogether, in the observed period percentage of correct referral diagnoses increased while the specter of erroneous diagnoses decreased significantly which attests to increased doctors’ awareness of HMSN.Conclusion. In order to improve HMSN diagnostics doctors should pay more attention to analysis of family medical history and perform a clinical examination of all proband’s available relatives.Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – генетически гетерогенная и клинически полиморфная группа заболеваний с преимущественным поражением периферической нервной системы. Правильная первичная диагностика этих заболеваний является отправной точкой для планирования дальнейшей молекулярно-генетической диагностики.Цель исследования. Анализ первичной диагностики НМСН для дальнейшего совершенствования специализированной медико-генетической помощи пациентам и их семьям.Материалы и методы. Мы провели анализ 260 первичных диагнозов пациентов, направленных на консультацию к нейрогенетику и взятых на учет с диагнозом НМСН в Медико-генетической консультации за период с 1970 по 2016 г.Результаты. Всего зарегистрировано 17 вариантов направительных диагнозов пациентов с НМСН, которые были подразделены на 3 подгруппы: наследственные заболевания нервной и нервно-мышечной систем, другие заболевания нервной системы, заболевания других систем. Правильный диагноз был указан чуть более чем в половине (58,1 %) всех случаев первичных направлений. Самым частым (10,8 %) ошибочным направительным диагнозом пациентов с НМСН оказалась болезнь Фридрейха. Большинство ошибочных направительных диагнозов могло быть уверенно исключено на стадии первичной клинической диагностики или после проведения электронейромиографии. В целом за наблюдаемый период возрос процент правильных направительных диагнозов, а также существенно уменьшился спектр ошибочных диагнозов, что свидетельствует о повышении информированности врачей о НМСН.Заключение. Для дальнейшего улучшения диагностики НМСН практическим врачам необходимо уделять большее внимание анализу семейного анамнеза с клиническим осмотром всех доступных родственников пробанда