Aktualny stan wiedzy na temat ADPKD

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerekjest najczęstszą chorobą genetyczną nerek i jednąz najczęstszych chorób genetycznych w ogóle.Jest przyczyną leczenia dializami u 9,37% chorych,co daje jej czwarte miejsce wśród zdefiniowanychchorób w tej grupie pacjentów. Mimo stałego postępuw znajomości patofizjologii i kliniki ADPKD,leczenie choroby nadal ma charakter objawowyi w ostateczności nerkozastępczy. Wiadomo corazwięcej o istocie choroby, co pozwala ją nam zaliczyćdo nowej kategorii patogenetycznej, tak zwanejciliopatii — chorób wynikających z patologii rzęskipierwotnej. Wciąż udoskonala się narzędzia diagnostycznepozwalające monitorować przebieg schorzenia.Standardem staje się htTKV (height-adjustedtotal kidney volume) mierzona metodą rezonansumagnetycznego. Trwające badania kliniczne dająnadzieję na opracowanie skutecznej terapii uwalniającejrodziny od stygmatu choroby. A problem jestistotny, ponieważ dotyczy minimum 5 mln chorychna świecie

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek. Fakty i mity

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest najczęstszą chorobą genetyczną nerek i jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w ogóle. Jest także schorzeniem, które bardzo długo istnieje w świadomości ludzkiej (było znane już w starożytności), a najsłynniejszy opis przypadku dotyczy polskiego króla Stefana Batorego. Mimo wielowiekowej "tradycji"Z najistotniejszy dla rozwoju wiedzy o chorobie był przełom lat 80. i 90. ubiegłego wieku. W tamtym czasie nie tylko dokonano odkryć i opisano geny odpowiedzialne za rozwój ADPKD, ale także usystematyzowano objawy kliniczne choroby. Niestety, pojawiło się także wiele mniej lub bardziej istotnych błędów, które na stałe zagościły w podręcznikach. Niniejszy artykuł nie jest pracą poglądową w ścisłym tego słowa znaczeniu - tych jest w polskim i zagranicznym piśmiennictwie sporo. Jest to raczej próba polemiki z kilkoma mitami, którymi obrosła autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek. Forum Nefrologiczne 2010, tom 3, nr 3, 143-14

Echocardiographic evaluation of the systemic ventricle after atrial switch procedure. The usefulness of subcostal imaging

Background: Subcostal planes allow demonstration of the entire right ventricular cavity and are frequently used in patients with congenital heart disease; however, their clinical utility in the evaluation of systemic right ventricular function after atrial switch procedure for complete transposition has never been verified in adolescent and adult patients. Methods: In unselected patients with simple transposition who had had an atrial switch performed between 1982 and 1990, echocardiographic and myocardial perfusion imaging were performed. Systolic function of the right ventricle was assessed from the subcostal window, and the right ventricular area change was calculated. Right ventricular systolic function was defined as impaired when the right ventricular area change was equal to or less than 0.35. Results: Sixty [43 male and 17 female, mean age (standard deviation) 14.9 (4.5) years] patients were included in the analysis. Echocardiographic right ventricular area change ranged from 0.14 to 0.66 [0.42 (0.12)]. Twenty-one patients (35%) had significant impairment of right ventricular systolic function [0.29 (0.06)]. Right ventricular area change equal to or less than 0.35 detected moderate-to-severe perfusion abnormalities with 78% sensitivity and 62% specificity. Conclusions: Right ventricular area change evaluated from the subcostal plane provides significant clinical information in patients with complete transposition. A cutoff value of 0.35 can be used as an indication of right ventricular impairment associated with significant perfusion abnormalities. (Cardiol J 2008; 15: 156-161

SAM nie tylko w kardiomiopatii przerostowej

Hypertrophic obstructive cardiomyopathy with significant hypertrophy of the basal septum is the most frequently reported cause of left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) in the mechanism of systolic anterior movement (SAM). Additionally, other conditions such as dehydration, vasodilatation, mitral valve repair, dobutamine stress echocardiography and pheochromocytoma have been associated with LVOTO. In this report, we present a case of a patient without hypertrophic cardiomyopathy who developed severe LVOTO in the SAM mechanism. The presented case serves as a reminder that hypovolaemia together with hyperdynamic state resulting from increased catecholemines may result in the development of dynamic LVOTO.Hypertrophic obstructive cardiomyopathy with significant hypertrophy of the basal septum is the most frequently reported cause of left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) in the mechanism of systolic anterior movement (SAM). Additionally, other conditions such as dehydration, vasodilatation, mitral valve repair, dobutamine stress echocardiography and pheochromocytoma have been associated with LVOTO. In this report, we present a case of a patient without hypertrophic cardiomyopathy who developed severe LVOTO in the SAM mechanism. The presented case serves as a reminder that hypovolaemia together with hyperdynamic state resulting from increased catecholemines may result in the development of dynamic LVOTO

Nadciśnienie tętnicze nerkopochodne

Nadciśnienie tętnicze stanowi jeden z najważniejszych czynników ryzyka zmian w obrębie układu sercowo-naczyniowego, przede wszystkim: udaru mózgu, choroby wieńcowej, zawału mięśnia sercowego czy niewydolności nerek (druga przyczyna, po cukrzycy, schyłkowej niewydolności nerek i konieczności leczenia nerkozastępczego). Według World Health Organization nadciśnienie tętnicze jest także jedną z czołowych w świecie przyczyn zgonów (w krajach rozwiniętych pierwszą, zaś wśród rozwijających się trzecią, po niedożywieniu i paleniu). W chwili obecnej choroba ta dotyka prawie miliard populacji światowej, w tym 37,5% w krajach rozwiniętych i 22% w krajach rozwijających się. W 2007 roku ukazały się nowe zalecenia European Society of Hypertension/European Society of Cardiology, zaś w 2008 roku - zalecenia Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Zgodnie z nowymi zaleceniami chorzy na cukrzycę/z niewydolnością nerek stanowią grupę pacjentów wysokiego/ bardzo wysokiego ryzyka. W niniejszej pracy omówiono nadciśnienie wtórne nerkopochodne, patogenezę i metody leczenia

Kości i nerki. Szkielet czy centrum metaboliczne?

Od dawna uważano, że kości stanowią podporę i szkielet organizmu, jednak pełnią one również wiele innych funkcji. Wyniki intensywnych badań przeprowadzonych u zwierząt i ludzi udowodniły, że tkanka kostna jest mocno zaangażowana w procesy metaboliczne nie tylko lokalne, ale i obwodowe. Osteokalcyna — polipeptyd wydzielany przez osteoblasty — stała się obiektem zainteresowania z uwagi na jej związek z adiponektyną oraz działaniem pośrednim i bezpośrednim na komórki beta trzustki. Efektem jej działania jest między innymi obniżenie insulinooporności. U chorych z przewlekłą chorobą nerek zawsze jest zachwiany metabolizm kostny. Niewykluczone, że osteokalcyna i inne peptydy wydzielane przez kości pełnią w tej chorobie istotną rolę w łańcuchu patofizjologicznym, którego konsekwencją są zdarzenia sercowo- -naczyniowe i dalsza progresja choroby. Forum Nefrologiczne 2011, tom 4, nr 1, 1–

Zwapnienia metastatyczne u dializowanej pacjentki z adynamiczną chorobą kości

Zwapnienia metastatyczne są rzadkim zespołem ektopowych kalcyfikacji u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek, klinicznie charakteryzującym się obecnością nieregularnych okołostawowych zwapnień tkanek miękkich o morfologii włóknistych torbieli wypełnionych bezpostaciowymi masami wapniowymi z towarzyszącym miejscowym odczynem zapalnym. Czynnikami ryzyka kalcyfikacji u dializowanych pacjentów są: czas trwania dializ, cukrzyca, starszy wiek, hiperfosfatemia, nadczynność przytarczyc oraz suplementacja wapnia i witaminy D. Najważniejszym czynnikiem patogenetycznym jest zwiększony produkt Ca ¥ P i hiperfosfatemia, niekoniecznie związane z nadczynnością przytarczyc. Przedstawiono przypadek 56-letniej pacjentki dializowanej z powodu schyłkowej niewydolności nerek. U chorej po półtora roku hemodializ rozwinęły się duże zwapnienia okołostawowe. Najbardziej prawdopodobną przyczyną była nadmierna supresja wydzielania parathormonu spowodowana suplementacją wapnia i kalcitriolu, która doprowadziła do rozwoju adynamicznej choroby kości. Skutkiem tego były zmniejszenie deponowania fosforu w kościach i hiperfosfatemia z powstawaniem metastatycznych zwapnień. Zastosowaną metodą leczenia było chirurgiczne usunięcie zwapnień, przewlekłe stosowanie bezwapniowych preparatów wiążących wapń oraz niskiego stężenia wapnia w dializacie. Forum Nefrologiczne 2011, tom 4, nr 1, 38–4

The Jerusalem Balsam–a case study of a 150-year-old sample

The Jerusalem Balsam (JB) was formulated in the pharmacy of the Saint Savior monastery in the old city of Jerusalem in 1719. According to traditional sources, JB was based on an ethanolic extract of an herbal mixture. Several variations of the formulation could be found in European Pharmacopoeias, mostly recommended as an antiseptic product [1]. During the current study, an original sample of JB prepared approximately in the year 1870, as well as four contemporary samples of different variations in composition, were analyzed by gas chromatography coupled with mass spectrometry with the aid of solid phase microextraction, as well as by the liquid injection approach. About sixty different compounds have been identified in the materials–mostly essential-oil constituents. Additionally, the LC-MS and NMR (1H, HSQC, and TOCSY) profiles have been measured for the analyzed samples. Several fingerprint compounds, specific for the herbal material were found in this way. Furthermore, JB samples were tested for cytotoxicity. Two normal (J774E.1 and NIH/3T3) and two cancer cell lines (CLBL-1 [2] and CLBL70 [3]) were used in this experiment. All tested JB samples showed no cytotoxic or were very slightly toxic to normal cell lines. Only one JB sample, the almost 150-year-old one, showed a strong cytotoxic activity but only towards cancer cell lines, with the efficiency of 80-90%

The effectiveness of transvenous leads extractions implanted more than 10 years before

Background: The increasing number of patients with cardiac implantable electronic devices (CIEDs) causes a rise in the absolute percentage of individuals qualifying for a transvenous lead extraction (TLE) due to infectious, vascular or lead failure related indications. As the survival time prolongs, TLE procedures more and more often concern the electrodes of long- -term functioning. Authors provide a retrospective analysis of the effectiveness and safety of TLE performed on leads implanted at least 10 years before the extraction. Methods: Between 2008 and 2012 we performed TLE of 364 electrodes in 217 patients. Out of these, 66 (18.1%) leads in 43 (19.8%) patients had been implanted for at least 10 years. The mean dwelling time for electrodes was 161 months (120 to 330). In 62% of cases CIED-related infection was an indication for TLE. The following extracting techniques were used: manual direct traction, device traction, mechanical telescopic sheaths, autorotational cutting sheaths and femoral approach. Results: Fifty-eight pacemakers and 8 defibrillating leads were extracted. Sixty-three (95%) completely, in the remaining 3 cases the clinical success was achieved with the small portion of the lead left into the vascular space. No major procedure complications were observed; minor complications were found in 3 (6%) patients. Conclusions: TLE with the use of various endovascular techniques is an effective and safe method for treating infectious, vascular and mechanical complications of long-lasting CIEDs therapy.