Rapidly progressive conjunctival melanoma

Hombre de 73 años que presenta una lesión nodular pigmentada a nivel inferonasal de su conjuntiva bulbar. El estudio histopatológico mostró una proliferación neoplásica melanocítica caracterizada por una proliferación vascular en la base de la lesión con células invasivas de melanoma positivas para Melan-A. El paciente fue sometido a una escisión y una esclerotomia superficial. No se evidenciaron signos de recurrencia después de 12 meses de seguimiento. Sin embargo, es necesario realizer un seguimiento a más largo para mayor seguridad.A 73-year-old male presented with a pigmented nodular lesion in the inferonasal bulbar conjunctiva. Histopathological examination revealed a neoplastic melanocytic proliferation. This was characterized by vessel proliferation within the base of the lesion and invasive melanoma cells, positive for Melan-A. The patient underwent a dry “no touch” excision and a superficial sclerectomy. There were no signs of recurrence after 12 months of follow-up. However, it is necessary to perform a longer follow-up for greater security

GENYOi005-A: An induced pluripotent stem cells (iPSCs) line generated from a patient with Familial Platelet Disorder with associated Myeloid Malignancy (FPDMM) carrying a p.Thr196Ala variant

Familial Platelet Disorder with associated Myeloid Malignancy (FPDMM) is a rare platelet disorder caused by mutations in RUNX1. We generated an iPSC line (GENYOi005-A) from a FPDMM patient with a non-previously reported variant p.Thr196Ala. Non-integrative Sendai viruses expressing the Yamanaka reprogramming factors were used to reprogram peripheral blood mononuclear cells from this FPDMM patient. Characterization of GENYOi005-A included genetic analysis of RUNX1 locus, Short Tandem Repeats profiling, alkaline phosphatase enzymatic activity, expression of pluripotency-associated factors and differentiation studies in vitro and in vivo. This iPSC line will provide a powerful tool to study developmental alterations of FPDMM patientsThis work was supported by the Ramon y Cajal (RYC-2015-18382) to PJR founded by the Ministry of Economy and Competitiveness; the Instituto de Salud Carlos III-FEDER (CP12/03175 and CPII17/00032) to V.R-M., (PI17/01311) to M.L.L and J.R., (PI17/01966; Fundación Mutua Madrileña AP172142019; Premio Lopez Borrasca SETH 2019; GRS2061/A/19) to J.M.B. and (CPII15/00018 and PI16/01340) to PJR; by the Chair "Doctors Galera-Requena in cancer stem cell research" (CMC-CTS963) to J.A.M. and C.G-L

Evaluation of corpora amylacea in refractory epilepsy

Objetivos: El objetivo de esta investigación es comprobar si existe relación entre la densidad de cuerpos amiláceos (CoA) y diferentes parámetros clínicos de la enfermedad. Comparar la valoración de CoA con la técnica de Hematoxilina-Eosina (HE) frente a la tinción de PAS. Evidenciar si existe relación entre la densidad de CoA hipocampales y la sobreexpresión de nestina. Métodos: Análisis histológico de muestras de 14 pacientes. Para el contaje de los CoA se utilizaron indistintamente los puntuajes en bruto, así como los valores por grados en una escala semicuantitativa según los criterios de Cherian et al. Para medir la evolución postquirúrgica se utilizó la escala de Engel modificada. Resultados: La proporción muestral que presenta CoA en el hipocampo concuerda con la proporción encontrada en diferentes estudios. Se han obtenido evidencias significativas para indicar que el contaje es distinto según el tipo de tinción, siendo mayor con la técnica del PAS. Se aprecia que la densidad de CoA en el hipocampo y corteza está relacionada directamente con su densidad en estructuras parahipocampales. Con respecto a la edad de inicio, hay indicios de significación. Igualmente sucede con la evolución postquirúrgica. En relación con la duración de periodo de crisis, puede observarse que las variables son independientes. Se ha encontrado una asociación directa entre la sobreexpresión de nestina y la densidad de CoA hipocampales. Conclusiones: En pacientes con Epilepsia Refractaria (ER), se constata un frecuente acúmulo de CoA, siendo mejor su evaluación con la tinción del PAS. Con respecto a la asociación entre la densidad de CoA y la edad de inicio de la enfermedad hay indicios de significación. Igualmente sucede con la evolución posquirúrgica. Sería conveniente continuar con las investigaciones en este campo para contrastar el papel de los CoA en la ER.Objectives: The purpose of this study is to check whether there is or not a relationship between CoA density and different clinical parameters of the disease established. Compare the assessment of CoA with Hematoxylin-Eosin technique against PAS staining. It is also intended to check if it exists a relationship between hippocampal CoA density and Nestine overexpression. Methods: Histological analysis of 14 patients. For the counting of the CoA, raw scores were used interchangeably, as well as discretized values on a semi-quantitative scale according to Cherian et al. criteria. The modified Engel scale was used to measure post-surgical evolution. Results: The proportion of CoA in the hippocampus matches the proportion found in different studies: 64.3%. At α=0.05, there is significant evidence to observe that the counting is different depending on the type of staining used in the slides. The average number of CoA is higher with the PAS. It is seen that the density of CoA in the hippocampus and cortex is directly related to its density in parahypocampal structures. With regard to the relation between CoA density and age of onset, there are signs of significance. As well as in the post-surgical evolution. With regard to the duration of the crisis period, was found that both variables are independent. Finally, it is observed that there is a direct association between Nestine overexpression and hippocampal CoA density. Conclusion: In patients with Refractory Epilepsy (ER), CoA presence is commonly verified, with a better evaluation with PAS staining. Respectfully to the relation between CoA density and age of onset, there are signs of significance, as well as post-surgical evolution with the modified Engel scale. It would be convenient to continue with the investigations in this field to contrast the role of CoA in ER

Debut de sarcoidosis simulando una metástasis hepática única

RESUMEN La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa sistémica de etiología incierta, caracterizada por la formación de granulomas no necrotizantes. La afectación más frecuente es la pulmonar y mediastínica, aunque puede afectar a cualquier órgano. La afectación hepática ocurre en el 50-65% de los casos, pero suele ser subclínica o descubierta en el estudio de una alteración de las enzimas hepáticas. El debut de una sarcoidosis como una tumoración hepática aislada en muy inusual. La biopsia hepática suele ser necesaria para confirmar el diagnóstico y el diagnóstico diferencial debe establecerse con cualquier enfermedad hepática granulomatosa de carácter infeccioso o autoinmune y la exclusión de malignidad. Presentamos un caso clínico de una paciente diagnosticada de sarcoidosis hepática aislada simulando una lesión única hepática metastásica. La biopsia hepática fue diagnóstica

Generation of a H9 Clonal Cell Line With Inducible Expression of NUP98-KDM5A Fusion Gene in the AAVS1 Safe Harbor Locus

Pediatric acute myeloid leukemia (AML) is a rare and heterogeneous disease that remains the major cause of mortality in children with leukemia. To improve the outcome of pediatric AML we need to gain knowledge on the biological bases of this disease. NUP98-KDM5A (NK5A) fusion protein is present in a particular subgroup of young pediatric patients with poor outcome. We report the generation and characterization of human Embryonic Stem Cell (hESC) clonal lines with inducible expression of NK5A. Temporal control of NK5A expression during hematopoietic differentiation from hESC will be critical for elucidating its participation during the leukemogenic process.Health Institute Carlos III (ISCIII/FEDER, PI17/01574