4 research outputs found
SÃndrome de Noonan : Noonan Syndrome
Introdução: A SÃndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica dominante, com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos. A sÃndrome é frequentemente associada a defeitos cardÃacos e uma grande variabilidade fenotÃpica. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 3 anos de idade e diagnóstico prévio de Comunicação Interatrial, corrigida cirurgicamente. No primeiro ano de vida, foram notadas alterações fenotÃpicas, como ptose palpebral, orelhas de implantação baixa, face triangular, tórax em escudo, pescoço curto e diagnóstico de sinusite crônica. Discussão: A anomalia congênita mais comum da SN é a estenose valvar pulmonar (54% dos casos) bastante relacionada à morbidade e à mortalidade da doença. As caracterÃsticas fenotÃpicas podem incluir hipertelorismo, ptose palpebral, pescoço alado, baixa estatura, entre outros. A doença possui uma ampla variabilidade clÃnica e tem como diagnóstico diferencial a SÃndrome de Costello e a SÃndrome de Turner. O diagnóstico é realizado por meio de uma avaliação clÃnico-genética. Conclusão: O presente relato ressalta a importância do conhecimento em relação a SN para que sejam realizadas histórias clÃnicas completas e exames fÃsicos minuciosos diante da suspeita clÃnica para fins de diagnóstico precoce, acompanhamento multidisciplinar e melhora do prognóstico
Tumor glioneural difuso leptomenÃngeo: Leptomeningeal diffuse glioneural tumor
Introdução: O tumor Glioneural Difuso LeptomenÃngeo (DLGNT) é uma neoplasia primária rara do sistema nervoso central (SNC). Descrito pela Classificação dos Tumores do Sistema nervoso Central da OMS 2016 como sendo o tumor leptomenÃngeo tipo oligodendroglial mais notável na infância. O prognóstico geralmente é ruim, e a média de sobrevida é de 15 meses. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 6 anos, previamente hÃgido, admitido no Hospital Evangélico de Goiás, após 20 dias de quadro inicial de cefaleia, vômitos, fotofobia, alteração sensorial e paraparesia moderada (pior à direita). Foi internado para investigação de meningite. Procedeu-se à biópsia e ao estudo imuno-histoquÃmico do material, que confirmaram o diagnóstico de DLGNT. Discussão: É uma doença rara, constituindo aproximadamente 1-3% de todos os tumores cerebrais em adultos e cerca de 3% dos ocorridos em crianças. Com um quadro clÃnico bastante inespecÃfico, com extensa quantidade de diagnósticos diferenciais a serem afastados. Para o tratamento não há consenso quanto a terapêutica radioterapia/quimioterapia e farmacológica adequada. Conclusão: A identificação precoce de DLGNT auxilia na seleção adequada de tratamentos especÃficos, contribuindo para um melhor prognóstico e melhora clÃnica do paciente. São necessários mais estudos para promover uma maior compreensão desta doença e consequentemente, melhora na qualidade de vida dos pacientes
SÃndrome de Trotter: Trotter's Syndrome
Introdução: A SÃndrome de Trotter refere-se ao quadro clÃnico caracterÃstico de neoplasias da nasofaringe, principalmente quando os tumores são encontrados em estágios mais avançados. Apresentação do caso: paciente do sexo masculino, 55 anos, com dor mandibular à esquerda, que iniciou- se com otalgia, zumbido, hipoacusia e cefaléia fronto-temporal à esquerda, evoluindo para dor em região de mandÃbula e trismo. Foi solicitado tomografia de base de crânio e nasofaringe, com sinais sugestivos da SÃndrome de Trotter. Discussão: O caso trata- se de uma sÃndrome pouco conhecida devido apresentar sinais e sintomas muitas vezes banalizados, sendo que, a maioria das neoplasias são descobertas em casos bastantes avançados e com um prognóstico muito reservado. Conclusão: Se descoberta precocemente, aumentaria então, as chances de sucesso no tratamento. Ademais, cabe aos profissionais odontólogos e médicos se atentar e buscar conhecimento acerca da clÃnica desta sÃndrome a fim de corroborar no diagnóstico precoce
SÃndrome de Turcot, um relato de caso: Turcot syndrome, a case report
Introdução: A sÃndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral é também conhecida como sÃndrome de Turcot. As manifestações intestinais nesta sÃndrome são idênticas à quelas encontradas na PAF, e os tumores do SNC nela descritos são frequentemente astrocitomas, glioblastomas e meduloblastomas. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, branca, com 16 anos de idade, que deu entrada em outubro de 1990, na Enfermaria do Serviço de Colon e Reto da Disciplina de Cirurgia do Aparelho Digestivo do HC, FMUSP, com queixa de tumoração na região anal há dois anos, acompanhada de sangramento. Havia sido submetida a hemorroidectomia há um ano. O exame colonoscópico mostrou pólipo séssil de 2cm localizado a 10cm do ânus. Discussão: A sÃndrome de Turcot é uma doença hereditária rara, caracterizada pela associação de polipose adenomatosa familiar, com tumores do sistema nervoso central. Os pólipos são as neoplasias mais comuns do trato digestivo, podem ser únicos ou múltiplos, hereditários ou adquiridos. Geralmente, são assintomáticos e podem ser diagnosticados por meio da retossigmoidoscopia, enema ou colonoscopia, através de um pólipo e seu estudo histopatológico. Conclusão: A importância da identificação precoce, do acompanhamento e aconselhamento de famÃlias que apresentam essa sÃndrome é de fundamental importância para o prognóstico e tratamento das lesões, visto que as modificações e reversões das estruturas genéticas que promovem a doença em especÃfico ainda não são passÃveis de reversão