Incidental finding of rare hemoglobin: hemoglobin Bari in northeast Spain

Hemoglobin BariHemoglobina BariHemoglobina BariObjectives Cation exchange high-performance liquid chromatography (HPLC) is one of the techniques available for determining glycated hemoglobin (HbA1c) and also the method of choice for structural hemoglobinopathies screening. The objective of this case is to show how in a routine HbA1c test it is possible to incidentally find a hemoglobinopathy. Case presentation In a routine blood analysis, an abnormal value for the hemoglobin A2 (HbA2) was obtained during the study of HbA1c with HPLC on the ADAMS™ A1c HA-8180T. After suspecting it could be due to the presence of a hemoglobinopathy, the study of possible variants was expanded using electrophoresis and HPLC on the Hydrasys and Variant II analysers, respectively. Since it could not be identified by these conventional methods, a genetic study was also carried out using Sanger sequencing. The patient presented a low HbA2 (1.3 %) and a 24.9 % variant with a retention time of 1.95 min, compatible with alpha-globin chain variant. In the genetic study, the pathogenic variant c.138C>G was detected in the HbA 2 gene in heterozygosis, which resulted in the expression of the structural hemoglobinopathy known as hemoglobin Bari. Conclusions The initial screening for structural hemoglobinopathies allows its identification or suspicion especially when it was performed with HbA1c analysis, requiring subsequent confirmation and diagnosis by other techniques

Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España

Hemoglobina BariHemoglobina Barihemoglobin BariObjetivos La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es una de las técnicas empleadas para determinar la hemoglobina glicosilada (HbA1c) y el método de elección para el cribado de hemoglobinopatías estructurales. El objetivo de este caso es mostrar cómo en un análisis de rutina de HbA1c es posible encontrar incidentalmente una hemoglobinopatía. Caso clínico En un análisis clínico rutinario, se observó un valor anormal de hemoglobina A2 (HbA2) en el análisis de HbA1c mediante HPLC, realizado con el analizador ADAMS™ A1c HA-8180T. Ante la sospecha de la presencia de una hemoglobinopatía, se amplió el estudio a posibles variantes mediante electroforesis y HPLC, empleando los analizadores Hydrasys y Variant II, respectivamente. Dado que no se pudo identificar con ninguno de los métodos tradicionales, se realizó también un estudio genético mediante secuenciación Sanger. El paciente presentaba niveles bajos de HbA2 (1.3%) y una variante del 24,9% con un tiempo de retención de 1.95 minutos, compatible con una variante de la cadena de alfa-globina. En el estudio genético, se detectó la variante patogénica c.138C>G en el gen HBA2 en heterocigosis, causando la expresión de la hemoglobinopatía conocida como hemoglobina Bari. Conclusiones El cribado inicial de hemoglobinopatías estructurales permite su identificación o suscita sospecha de su presencia, especialmente cuando se realiza junto al análisis de HbA1c, requiriendo posterior confirmación y diagnóstico con otras técnicas

Incidental finding of rare hemoglobin: hemoglobin Bari in northeast Spain

Cation exchange high-performance liquid chromatography (HPLC) is one of the techniques available for determining glycated hemoglobin (HbA1c) and also the method of choice for structural hemoglobinopathies screening. The objective of this case is to show how in a routine HbA1c test it is possible to incidentally find a hemoglobinopathy

Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España

La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es una de las técnicas empleadas para determinar la hemoglobina glicosilada (HbA1c) y el método de elección para el cribado de hemoglobinopatías estructurales. El objetivo de este caso es mostrar cómo en un análisis de rutina de HbA1c es posible encontrar incidentalmente una hemoglobinopatía

Papel de Colgadura, Vol. 18

Las telas y los hilos envuelven nuestras vidas de manera permanente. Estamos tan acostumbrados a su abrigo que les damos por sentado, a tal punto que les hemos hecho invisibles, como el traje nuevo del emperador. No obstante, con telas e hilos hemos hilado e hilvanado memorias, urdido cosmovisiones, remendado economías, anudado travesías por el océano, zurcido saberes, encriptado textos en nuestros bordados o tejidos de punto y cosido afectos por siglos y siglos. Penélope tejía y destejía en tanto esperaba a Ulises, mientras que las Moiras hilaban el destino de los seres humanos al nacer, nuestras comunidades indígenas van tejiendo el pensamiento al anudar hilos en forma de espiral y elaboran mochilas.Hilos que se movilizan: Bordando presencias, Moni Paulino y Silvia Tabakam. Cosamos el parche, Juanita Prieto Macía y Daniel Martín Rincón. El arte relacional, María Viñolo Berenguel. Unión de fragmentos, Ingrid Pabón. Bordar con cuidado: entre la casa y la plaza, Yessica Paola Beltrán Hernández. Vergel, Guadalupe Gómez Verdi. Puertas pa' adentro, Kaira Romero Polanía. El ojo de la aguja, Isabel Cristina Gonzáles. Geneologías textiles: Neywia. Construyendo su misión a partir de pedazos de historias, Karen Castelblanco Villam. Molas, riqueza de una cultura, Montserrat Ordóñez. Entrevista a Meyby Ríos, Margarita Cuéllar Barona. Tejidos subterráneos, Daniel Bustos Echeverry. Entre Costuras: Autoexploraciones textiles, Laura Estefanía Valbuena Acero. ¿Quién soy yo?, yo soy Isa, Isabel Gonzáles Arango. Una trampa más, Miriam Mabel Martínez. El vestido de Ana, Alejandro Martín Maldonado. Quimera, Sebastian Reyes. El problema de la plancha, Alejandra Soler. La muñeca negra, Mary Grueso. La arpillera de mi abuela, Catalina Herrera Osorio. Costuras que cuidan: Sangre de mi sangre, América Larraín Gonzáles. ¿Es terapéutico el bordado?, Valeria Petruzzi. Tejer el duelo, Margarita Cuéllar Barona. El principio: un derecho, un revés, Neil Henry Arenas Camacho. Libertad, Yancy Castillo Jiménez. Manos de mujeres tejiendo historias. Una aproximación al hacer textil desde las labores de cuidado, Carolina Rosa Rincón Rincón. El vestido, Sandra Viviana Rodríguez Castro. Aprender desde el Hacer: 146 Las manualidades en la pedagogía Waldorf, Entrevista a Luz Elena Marulanda, Maestra Waldorf. La aguja subsersiva, Margarita Cuéllar Barona. La Moira, Luis Córdoba Solarte. Costura, maternidad y economía familiar, Iara Sofía Patiño Marroquín. La costurera, Juan David Hurtado Realpe y Daniel Stiven Cabrera Salazar, Margarita, mi flor infinita, Manuela Castro Vargas. Punto a punto: un antes y un después, Luz Karina Cometa Fajardo. Costuras: Pensando el diseño desde los textiles, Eiliana Sánchez Aldana. Querer ver, Annette Rodríguez Fiorillo. El poder de hacer, Paulina Sáchica. Vena Amoris, Juan David Cáceres Murillo. Sin prisa pero sin pausa, María Angélica Moya. Textiles que cuentan: Amor eterno, Alexandra Chocontá Piraquive. Tejiendo mientras se teje, Eliana Sánchez-Aldana. Cartas de amor, Artesanal Tecnológica. Memoria textil de un profesor universitario, Yoseth Ariza Araújo. Hacer (es), Textil (es): Deshilado: destrucción y remiendo cuidadoso en el bordado de calado, Tania Pérez-Bustos. Mi relato bordado, Diana Carolina Castaño García. Mi primer dechado, Laura Forero. Comentarios alrededor de El artesano de Richard Sennett, Diego Cagüeñas