Identifikasi Variasi Gen dan Ekspresi Gen Yang Berhubungan Dengan Anemia Aplastik Menggunakan Pendekatan Genomik dan Bioinformatika

Anemia aplastik merupakan anemia yang disertai oleh pansitopenia pada tepi darah yang disebabkan oleh kelainan primer pada sumsum tulang dalam bentuk aplasia atau hipoplasia tanpa adanya infiltrasi, supresi atau pendesakan sumsum tulang. Pada anemia aplastik terjadi penurunan produksi sel darah dari sumsum tulang sehingga menyebabkan retikulositopenia, anemia, granulositopenia, monositopenia dan trombositopenia. Anemia aplastika termasuk dalam penyakit yang rentan disebabkan oleh faktor genetik. Salah satu faktor genetik yang banyak diidentifikasi adalah variasi gen atau single nucleotide polymorphism ( SNP). Hingga hari inimetodologi untuk bantuan variasi gen tersebut sudah tersedia dengan bentuk berbagai macam database dan bioinformatika. Tujuan penelitian ini untuk mengidentifikasi variasi gen yang berhubungan dengan Anemia aplastik dan memprioritaskan variasi gen tersebut berdasarkan tingkat kerentanannya melalui pemanfaatan katalog GWAS dan integrasi beberapa database bioinformatika. Hasil penelitian ini kami menemukan ada dua SNP rs1042151 dan rs28367832 yang rentan terhadap anemia aplastik berdasarkan ekpresi gen di jaringan darah . Variasi gen tesebut juga mengkode gen  HLA- DPB1 dan HLA-B dan menunjukkan ekspresi yang tinggi pada jaringan darah ( whole blood ) .Penelitian ini menunjukkan bahwa integrasi variasi gen dan bioinformatika potensial untuk memberikan informasi kepada si terkait kerentanan suatu variasi gen pada suatu penyakit termasuk pada anemia aplastik