Update on neurodegeneration with brain iron accumulation

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) defines a heterogeneous group of progressive neurodegenerative disorders characterized by excessive iron accumulation in the brain, particularly affecting the basal ganglia. In the recent years considerable development in the field of neurodegenerative disorders has been observed. Novel genetic methods such as autozygosity mapping have recently identified several genetic causes of NBIA. Our knowledge about clinical spectrum has broadened and we are now more aware of an overlap between the different NBIA disorders as well as with other diseases. Neuropathologic point of view has also been changed. It has been postulated that pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is not synucleinopathy. However, exact pathologic mechanism of NBIA remains unknown. The situation implicates a development of new therapies, which still are symptomatic and often unsatisfactory. In the present review, some of the main clinical presentations, investigational findings and therapeutic results of the different NBIA disorders will be presented

Zespół twiddler jako rzadkie powikłanie po operacji implantacji elektrody do głębokiej stymulacji mózgu w chorobie Parkinsona

Zespół twiddler jest spowodowany bezwiednym bądź celowym zewnętrznym obracaniem zaimplantowanego stymulatora serca lub generatora impulsów do głębokiej stymulacji mózgu, powodującym skręcenie, przemieszczenie, a często również złamanie elektrody w kieszonce skórnej. Przedstawiono przypadek pacjentki z chorobą Parkinsona leczonej operacyjnie metodą obustronnej głębokiej stymulacji mózgu z implantacją elektrod do jądra nisko- wzgórzowego, u której wykryto skręcenie i przerwanie przewodu łączącego generator impulsów z elektrodą. Opisano diagnostykę obrazową oraz leczenie, które polegało na wymianie przerwanego łącznika

Zmiany skórne u pacjentki z zaawansowaną chorobą Parkinsona jako powikłanie terapii podskórnym wlewem apomorfiny

Choroba Parkinsona jest częstą chorobą neurozwyrodnieniową, o wciąż nieustalonej etiologii. Jedna z charakterystycznych cech to dobra odpowiedź na leczenie dopaminergiczne w pierwszych latach choroby. W stadium zaawansowanym dochodzi do pojawiania się powikłań ruchowych, mimo leczenia farmakologicznego. Pacjent przez znaczną część dnia może pozostawać niesprawny z powodu przedłużających się okresów off ze współwystępującymi dyskinezami pląsawiczymi szczytu dawki lub bez dyskinez. Dodatkowo pojawiają się zespoły on–off, przymrożenia, upadki oraz zaburzenia funkcji poznawczych. W zaawansowanej fazie choroby stosuje się w leczeniu głęboką stymulację mózgu jądra niskowzgórzowego lub części wewnętrznej gałki bladej, a także podskórne wlewy apomorfiny i dojelitowe wlewy lewodopy /karbidopy — systemu Duodopa. Podczas kwalifikacji pacjenta do leczenia wyżej wymienionymi metodami należy wziąć pod uwagę indywidualne potrzeby pacjenta, a także potencjalne przeciwwskazania do poszczególnych terapii. W pracy opisano pacjentkę, u której wystąpiły skórne powikłania podczas stosowania terapii infuzyjnej z agonistą dopaminy