Fístula arteriovenosa dural intracraniana da junção craniocervical com drenagem venosa perimedular espinhal: um raro relato de caso

Fístulas arteriovenosas durais (FAVDs) são lesões adquiridas, que consistem em uma ou mais conexões fistulosas no interior dos folhetos da dura-máter, com envolvimento das paredes de um seio venoso dural ou então das veias leptomeníngeas adjacentes. Sua incidência é de difícil determinação, no entanto, segundo estudos, ela é estimada em 10% a 15% de todas as malformações cerebrovasculares diagnosticadas por angiografia. Os fatores predisponentes ao desenvolvimento das FAVDs são o traumatismo cranioencefálico, tromboflebite cerebral, neurocirurgia prévia e infecções. O objetivo deste estudo é apresentar um caso de Fístula Arteriovenosa Dural Intracraniana em um paciente de 58 anos, ressaltando os aspectos imagenológicos, etiológicos, fisiopatológicos e, sobretudo, os tipos de classificação da doença e a terapia utilizada. W.S.D., sexo masculino, 58 anos, natural e procedente de São Paulo – SP, deu entrada no pronto-socorro de um hospital de referência da capital paulista queixando-se de parestesia de membros superiores (MMSS) há 3 meses. Foi realizado exame físico e anamnese de forma minuciosa, na qual o paciente negou cefaleia e outros sintomas associados. Foi submetido à investigação com uma ressonância magnética (RNM) da região cerebral e medular em ponderações T1 e T2, as quais demonstraram efeito tumefativo que comprometia a transição bulbo-medular e a medula cervical de C2, as quais encontravam-se edemaciadas. Além disso, estavam proeminentes os vasos leptomeníngeos nos hemisférios cerebelares, estes patognomônicos da FAVD. Ademais, foi observado hipersinal em T2, com padrão estriado/tigroide, típico de degeneração mielínica progressiva. O paciente apresentava agressivo refluxo venoso cortical com drenagem perimedular espinhal na veia cortical e, dessa forma, enquadrou-se na Classificação de Cognard tipo V, sendo considerado um paciente portador de FAVD maligna. Foi então realizado tratamento endovascular com embolização transarterial, o qual proporcionou fechamento completo da fístula e, dessa forma, o paciente obteve um prognóstico favorável. As fístulas arteriovenosas durais, por serem uma condição rara e com variadas manifestações clínicas, podem passar despercebidas pelo profissional médico. Dessa forma, é de fundamental importância o conhecimento da doença, com o intuito de proporcionar ao paciente um diagnóstico precoce e uma terapia eficaz

Síndrome de DiGeorge (deleção do cromossomo 22q11.2): manejo e prognóstico

A síndrome de DiGeorge (SDG), também conhecida como síndrome velocardiofacial, é uma condição neurogenética autossômica dominante de interesse global caracterizada pela microdeleção do cromossomo 22q11.2, na qual não há predileção por gênero ou raça. A doença é conhecida pela tríade clássica as cardiopatias congênitas, timo hipoplásico – ou aplásico – e hipocalcemia decorrente da hipoplasia paratireoidiana O diagnóstico da síndrome baseia-se em dois exames laboratoriais, a Hibridização Genômica Comparativa baseada em microarray (aCGH) e a Hibridização por Fluorescência in situ (FISH), ambas com a finalidade de investigar o distúrbio genético e o tratamento consiste em tratar as alterações decorrentes da patologia. O objetivo estudo é analisar o manejo e o prognóstico da síndrome de DiGeorge por meio de um apanhado de casos clínicos. Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, de natureza quantitativa, que utilizou as plataformas PubMed (Medline), Scientific Eletronic Library On-line (SciELO) e Cochrane Library como bases de dados para a seleção dos artigos, todos na língua inglesa. Foram utilizadas literaturas publicadas com recorte temporal de 2017 a 2022. De acordo com as literaturas analisadas, foi observado que a SDG requer diligência por parte dos profissionais da saúde no que concerne ao seu manejo, vide os vários fenótipos, desde leves a graves, da patologia. Por ter envolvimento multissistêmico, é essencial que, mesmo antes do diagnóstico, os distúrbios inerentes à síndrome sejam tratados e sujeitos à suspeição por intermédio da equipe, a qual necessita ter conhecimento acerca dessa possibilidade, haja vista a eventualidade de um pior prognóstico aos pacientes portadores