ESG-Berichterstattungen in der aktuellen Praxis: Ein Überblick zur aktuellen Umsetzung von ESG-Berichterstattungen (vor der CSRD) in Wirtschaft, Verwaltung und Kirchen in Deutschland

Nach den aktuellen Vorgaben der CSRD werden Unternehmen zukünftig offenlegen müssen, in welchem Umfang sie klimarelevante Emissionen direkt und im Rahmen der jeweiligen Lieferketten zu verantworten haben. In Deutschland wird der Anwenderkreis von derzeit rund 500 Unternehmen mit der CSRD auf knapp 15.000 und europaweit sogar auf ca. 49.000 Unternehmen ausgeweitet, wodurch insbesondere auch der deutsche Mittelstand nun miterfasst wird. Entsprechend den aktuellen und zukünftigen regulatorischen Anforderungen berichten die untersuchten Organisationen in unterschiedlichem Maße über relevante ESG-Themenstellungen: Das Gros der untersuchten (Groß-)Unternehmen hat bereits (einfache) Materialitätsanalysen durchgeführt und berichtet umfangreich über relevante ESG-Sachverhalte. Hierbei stehen in der Regel Environment- und Compliance-Themen im Mittelpunkt. Erstere sind getrieben durch die politischen und gesetzlichen Vorgaben der letzten Jahre. Letztere sind getrieben durch (branchenspezifische) regulatorische Vorgaben (Emissionen, Arbeitsschutz, Datenschutz etc.) und damit verbundene Risikoüberlegungen. Der öffentliche Sektor berichtet hingegen nur zu einem gewissen Maß und die beiden christlichen Kirchen nur in geringem Umfang über ESG-Sachverhalte. Diejenigen Organisationen, die über ESG-Sachverhalte berichten, tun dies nach unterschiedlichen und teilweise parallel nach mehreren Standards

Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1

Thalwitzer KM, Driedger JH, Xian J, et al. Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1. Neurology. 2023.BACKGROUND AND OBJECTIVES: Pathogenic variants in STXBP1 are among the major genetic causes of neurodevelopmental disorders. Despite the increasing number of individuals diagnosed without a history of epilepsy, little is known about the natural history and developmental trajectories in this subgroup and endpoints for future therapeutic studies are limited to seizure control.; METHODS: We performed a cross-sectional retrospective study using standardized questionnaires for clinicians and caregivers of individuals with STXBP1-related disorders capturing medical histories, genetic findings, and developmental outcomes. Motor and language function were assessed using Gross Motor Function Classification System scores (GMFCS) and a speech impairment score and were compared within and across clinically defined subgroups.; RESULTS: We collected data of 71 individuals with STXBP1-related disorders, including 44 previously unreported individuals. Median age at inclusion was 5.3 years (IQR = 3.5-9.3) with the oldest individual aged 43.8 years. Epilepsy was absent in 18/71 (25%) of individuals. The range of developmental outcomes was broad, including two individuals presenting with close to age-appropriate motor development. 29/61 (48%) individuals were able to walk unassisted and 24/69 (35%) were able to speak single words. Individuals without epilepsy presented with a similar onset and spectrum of phenotypic features but had lower GMFCS scores (median 3 vs. 4, p < 0.01) than individuals with epilepsy. Individuals with epileptic spasms were less likely to walk unassisted than individuals with other seizure types (6% vs. 58%, p < 0.01). Individuals with early epilepsy onset had higher speech impairment scores (p = 0.02) than individuals with later epilepsy onset.; DISCUSSION: We expand the spectrum of STXBP1-related disorders and provide clinical features and developmental trajectories in individuals with and without a history of epilepsy. Individuals with epilepsy, in particular epileptic spasms, and neonatal or early-onset, presented with less favorable motor and language functional outcomes compared to individuals without epilepsy. These findings identify children at risk for severe disease and can serve as comparator for future interventional studies in STXBP1-related disorders. © 2023 American Academy of Neurology