Parathyroidectomy in the treatment of secondary hyperparathyroidism. Clinical and laboratory outcomes/ Paratiroidectomia în tratamentul hiperparatiroidismului secundar. Aspecte clinice şi de laborator

Introducere. Hiperparatiroidismul secundar este frecvent întâlnit la pacienţii dializaţi. Paratiroidectomia rămâne o soluţie terapeutică în cazul hiperparatiroidismului secundar refractar şi a celui terţiar. Scopul acestui studiu este de a urmări impactul paratiroidectomiei, indiferent de tehnica chirurgicală utilizată, asupra simptomatologiei şi principalelor constante biologice. Material şi metodă. Am studiat 29 de pacienţi la care s-a efectuat paratiroidectomie pentru hiperparatiroidism secundar şi terţiar, la Clinica Chirurgie II, Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Mureş, în perioada februarie 2010- mai 2013. Paramentrii urmăriţi au fost clinici şi de laborator (parathormonul, calciul total, fosforul şi fosfataza alcalină serică, hemoglobina şi hematocritul) determinaţi preoperator, imediat postoperator şi pe termen scurt şi mediu de urmărire. Rezultate. Simptomele clinice s-au ameliorat la majoritatea pacienţilor incluşi. Valorile parathormonului seric s-au redus semnificativ, rămânând scăzute pe întreaga perioadă de urmărire; valorile medii ale calcemiei, fosfatemiei, fosfatazei alcaline s-au redus semnificativ statistic în perioada de urmărire după paratiroidectomie. Hemoglobina şi hematocritul au prezentat creşteri semnificativ statistice atât pe termen scurt cât şi mediu de urmărire. Am întâlnit două cazuri de hiperparatiroidism persistent după prima intervenţie (6,89%); 8 pacienţi au prezentat hipocalcemii în prima lună postoperator (sindrom “hungry bones”). Nu am întâlnit mortalitate în seria studiată. Concluzii. Paratiroidectomia, indiferent de tehnica chirurgicală utilizată, rămâne o soluţie fezabilă în tratamentul hiperparatiroidismului secundat şi terţia

Hypercalcaemic Crisis Due to Primary Hyperparathyroidism: Report of Two Cases

A hypercalcaemic crisis, also called para thyrotoxicosis, hyper parathyroid crisis or parathyroid storm, is a complication of primary hyperparathyroidism (PHPT) and an endocrinology emergency that can have dramatic or even fatal consequences if it is not recognised and treated in time

SINDROMUL PRADER WILLI IDENTIFICAT PRIN TEHNICA MS-MLPA (METHYLATION SPECIFIC MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)

Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de lipsa expresiei genelor din regiunea q11.2-q13 a cromozomului 15 patern. Există trei subtipuri genetice majore în SPW: deleţia paternă din regiunea 15q11-q13 (70% dintre cazuri), disomia uniparentală maternă (25-30%) şi defecte de amprentare (1-3%). Clinicienii se confruntă cu provocarea de a discerne mai clar între PWS clasic şi diferitele sindroame PW-like (SPWL). Este necesar un diagnostic molecular, pentru a explica aceste asemănări genetice şi pentru a oferi consiliere genetică şi tratament adecvat. Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 6 ani, cu hipotonie severă, dificultăţi de hrănire în perioda neonatală, cu întârzierea dezvoltării neuromotorii, hiperfagie şi obezitate (IMC: +4.66 DS). Analiza genetică cu tehnica MS-MLPA (methylation specific multiplex ligation dependent probe amplification) relevă o metilare aberantă a insulei CpG. Este important de menţionat faptul că un diagnostic precis al SPW şi o abordare multidisciplinară timpurie sunt esenţiale pentru gestionarea eficientă pe termen lung, pentru prevenirea complicaţiilor şi îmbunătăţirea calităţii vieţii acestor pacienţi

Landscape of Familial Isolated and Young-Onset Pituitary Adenomas: Prospective Diagnosis in AIP Mutation Carriers.

Familial isolated pituitary adenoma (FIPA) due to aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene mutations is an autosomal dominant disease with incomplete penetrance. Clinical screening of apparently unaffected AIP mutation (AIPmut) carriers could identify previously unrecognized disease.This article is freely available via PubMed Central. Click on the 'Additional Link' above to access the full text